Nama: Ni Kadek Indah Melati

Nomor: 18
Kelas: XII MIPA 1

LEMBAR KERJA PESERTA DIDIK

LKPD 3.7_MUTASI

Tujuan Kegiatan :
 Memahami pengertian mutasi
 Memahami hubungan genotipe, fenotipe, dan mutasi
 Mengetahui macam-macam mutasi

A. Pengertian Mutasi
1. Di tengah masyarakat, terdapat individu yang mengidap kelainan yang dinamakan sindrom
Down. Kelainan ini ditandai dengan adanya keterbelakanagan mental yang memiliki ciri-ciri
penampakan wajah khas, tubuh pendek, cacat jantung, dan rentan terhadap infeksi saluran
pernafasan. Hasil analisis kromosom tubuhnya menunjukkan adanya kariotipe seperti pada
gambar berikut.

a. Apakah ada perbedaan kariotipe penderita sindrom Down dibandingkan dengan orang
normal?
Jawaban: Ada perbedaan antara kariotipe penderita sindrom Down dengan orang
normal. Perbedaan tersebut yaitu pada penderita sindrom Down munculnya kromosom
ekstra (trisomi) pada kromosom 21. Sedangkan, pada orang normal tidak ada kromosom
ekstra pada kromosomnya.
b. Apakah perbedaan kariotipe tersebut menyebabkan perbedaan sifat genotipe? Mengapa?
Jawaban: Perbedaan kariotipe tersebut menyebabkan perbedaan sifat genotipe sebab
perbedaan kariotipe menandakan terjadinya perubahan gambaran struktural kromosom,
antara lain jumlah, bentuk, posisi sentromer, penyebaran eukromatin dan heterokromatin
serta ukuran satelit. Terjadinya perubahan gambaran struktural pada kromosom
mengakibatkan terjadinya perubahan sifat genotipe. Genotipe adalah istilah yang dipakai
untuk menyatakan keadaan genetik dari suatu individu atau sekumpulan individu
populasi. Genotipe dapat merujuk pada keadaan genetik suatu lokus maupun
keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh kromosom (genom). Oleh karena itu,
perbedaan pada kariotipe (struktural kromosom) berpengaruh pada perbedaan genotipe
(keadaan genetik yang ada di kromosom).
c. Apakah perbedaan kariotipe tersebut juga menyebabkan perbedaan fenotipe? Beri
penjelasan.
Jawaban: Perbedaan kariotipe tersebut juga menyebabkan perbedaan fenotipe sebab
perbedaan kariotipe menandakan terjadinya perubahan gambaran struktural kromosom
yang mengakibatkan perubahan pada sifat genotipe. Sifat genotipe merupakan suatu
istilah yang digunakan untuk merujuk keadaan genetik dari suatu individu dan dapat
juga merujuk pada keadaan keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh kromosom.
Adanya perubahan genotipe menyebabkan terjadinya perubahan fenotipe. Hal tersebut
 disebabkan karena fenotipe merupakan sifat yang ditunjukkan akibat pengkodean dalam
genotipe. Oleh karena itu, perbedaan kariotipe tersebut juga menyebabkan perbedaan
fenotipe.
2. Beberapa pasien yang menderita anemia menunjukkan adanya kelainan pada sel darah
merahnya seperti tampak pada gambar berikut.

Kelainan tersebut disebabkan oleh adanya perubahan pada gen yang menyandi pembentukan
hemoglobin seperti pada skema berikut.

a. Mengapa gangguan yang terjadi disebut sebagai penyakit anemia sel sabit?
Jawaban: Gangguan yang terjadi disebut sebagai penyakit anemia sel sabit karena
kelainan genetik tersebut mengakibatkan bentuk sel darah menjadi abnormal (berbentuk
bulan sabit).
b. Perubahan apakah yang terjadi pada gen penyandi hemoglobin pada penderita anemia
sel sabit?
Jawaban: Perubahan yang terjadi pada gen penyandi hemoglobin pada penderita anemia
sel sabit yaitu terjadinya peristiwa penggantian pasangan basa nitrogen berupa substitusi
basa T dengan basa A pada suatu triplet rantai DNA hemoglobin normal. Hal tersebut
mengakibatkan mRNA menyalin kode genetik dengan basa U dan diterjemahkan
menjadi asam amino valin.
c. Apakah akibat dari perubahan tersebut?
Jawaban: Akibat dari perubahan tersebut yaitu menyebabkan bentuk hemoglobin
menjadi abnormal (bulan sabit). Tidak normalnya bentuk sel darah tersebut
mengakibatkan pasokan darah sehat dan oksigen ke seluruh tubuh menjadi berkurang.
d. Apakah perubahan gen tersebut juga menyebabkan perbedaan fenotipe? Beri penjelasan.
Jawaban: Perubahan gen tersebut juga dapat menyebabkan perbedaan fenotipe karena
pada perubahan gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk, dan jumlah kromosom. Pada
peristiwa ini yang mengalami perubahan adalah m-RNA, sehingga dalam sintesis protein
akan menghasilkan perubahan protein, akibatnya menghasilkan fenotipe yang berbeda.
3. Sindrom Down dan Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi.
a. Berdasarkan kejadian tersebut, rumuskan pengertian mutasi.
Jawaban: Pengertian mutasi adalah perubahan organisasi materi genetik yang berupa
gen atau kromosom dari suatu individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya.
b. Kedua peristiwa tersebut terjadi karena mutasi yang berbeda. Jelaskan perbedaan
tersebut.
Jawaban: Perbedaan mutasi pada kedua peristiwa tersebut yaitu peristiwa sindrom
Down merupakan mutasi pada kromosomnya (jumlah kromosom). Mutasi pada jumlah
kromosom artinya terjadinya mutasi pada jumlah kromosom baik bertambah maupun
mengurang. Sedangkan, peristiwa anemia sel sabit merupakan mutasi pada gennya.
Mutasi gen adalah terjadinya perubahan susunan molekul gen.

B. Macam-Macam Mutasi
Gen tersimpan dalam kromosom. Kromosom terdapat di dalam inti sel. Gen tersimpan
dalam bentuk rangkaian basa nitrogen di dalam molekul DNA. Oleh karena itu, mutasi dapat
terjadi jika susunan basa nitrogen di dalam DNA atau jumlah dan struktur kromosom
mengalami perubahan.
1. Mutasi Gen
a. Pengertian mutasi gen adalah mutasi yang terjadi karena adanya perubahan susunan
molekul gen atau perubahan pada struktur DNA.
b. Rangkaian sususnan basa nitrogen dalam DNA akan mempengaruhi jenis asam amino
dalam sintesis protein. Perhatikan fragmen (potongan) molekul DNA dan proses sintesis
protein yang terjadi berikut.

Jika satu atau lebih pasangan basa nitrogen dalam molekul DNA mengalami
penggantian, susunan basa nitrogen dalam mRNA (kodon) juga akan mengalami
perubahan. Dengan demikian, adanya mutasi dapat diamati pada susunan basa nitrogen
mRNA. Perhatikan mutasi yang terjadi pada fragmen mRNA berikut.

(1)
Substitusi itu akan mengakibatkan perubahan kode genetik mutasi tidak
mempengaruhi pengkodean protein sehingga disebut mutasi diam.

(2)
Substitusi tersebut akan mengakibatkan kodon yang berubah tetap mengkode
suatu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti yang benar sehingga
dinamakan mutasi salah arti.

(3)
Subtitusi tersebut akan mengakibatkan perubahan yang mengubah kodon asam
amino menjadi sinyal stop sehingga dinamakan mutasi tanpa arti.
c. Jika pasangan basa nitrogen dalam molekul DNA tersebut mengalami pengurangan
(delesi) atau penambahan (insersi), akan mengakibatkan pergeseran kerangka DNA
sehingga kemungkinan yang akan terjadi adalah sebagai berikut.
 (1)
Delesi tersebut mengakibatkan terjadinya mutasi salah arti.

(2)
Insersi tersebut mengakibatkan terjadinya mutasi tanpa arti.

(3)
Cobalah kalian lakukan delesi satu basa nitrogen secara sembarang, kemudian
simpulkan akibatnya…
Jawaban: Akibat dari dilakukannya delesi satu basa nitrogen secara sembarang
yaitu terjadinya mutasi tanpa arti sebab pada gambar tersebut terjadinya insersi pada
kodon stop.

(4)
Cobalah kalian lakukan insersi satu basa nitrogen secara sembarang, kemudian
simpulkan akibatnya….
Jawaban: Akibat dari dilakukannya insersi satu basa nitrogen secara sembarang
yaitu terjadinya mutasi tanpa arti.
2. Mutasi Kromosom
A. Perubahan Jumlah Kromosom
Perhatikan gambar kariotipe (susunan kromosom) berikut.

a. Apakah kelainan yang terdapat dalam susunan kromosom tersebut?

 Jawaban: Sindrom Down, yaitu kelainan pada kromosom 21, kelainan tersebut
berupa adanya kromosom ekstra yang berbeda pada kromosom orang normal.
b. Cobalah kalian lakukan delesi satu lengan kromosom secara sembarang, kemudian
simpulkan akibatnya
Jawaban: Akibat dari dilakukannya delesi satu lengan kromosom secara sembarang
yaitu terjadi kehilangan gen sebab delesi yang terjadi terlalu banyak (satu lengan
kromosom). Biasanya kondisi tersebut dapat mengakibatkan kematian dalam
kandungan, atau segera meninggal setelah lahir. Namun dalam beberapa kasus, bayi
masih dapat hidup cukup lama tetapi dengan kelainan-kelainan fenotipe.
c. Cobalah kalian lakukan inversi satu lengan kromosom secara sembarang, kemudian
simbulkan akibatnya
Jawaban: Akibat dari dilakukannya inversi satu lengan kromosom secara
sembarang yaitu terjadinya kerusakan dalam kromosom tersebut sebab terjadinya
perubahan arah dari segmen kromosom.
d. Gamet (sel telur dan spermatozoa) yang tidak normal dapat terjadi karena adanya
peristiwa gagal berpisah (nondisjungsi) pada saat gametogenesis. Perhatikan
sebagian tahap meiosis berikut ini.

(1) Kesalahan proses meiosis yang terjadi adalah pada saat anafase meiosis I,
salah satu kromatid tidak melekat pada gelendong sehingga jumlah
kromosom ada yang berkurang dan ada yang mengalami kelebihan. Selain
itu, pada saat terjadinya peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya
kromosom homolog pada waktu profase meiosis I.
(2) Sel anakan 1, 2, dan 5 mengalami kelainan aneuploid sehingga jika bertemu
gamet normal dalam fertilisasi akan menghasilkan individu yang bersifat
trisomi.
(3) Sel anakan 3, 4, dan 6 mengalami kelainan aneuploid sehingga jika bertemu
dengan gamet normal pada fertilisasi akan menghasilkan individu dengan
kelainan sindrom turner.
e. Poliploidi merupakan kelainan jumlah kromosom yang artinya kondisi pada suatu
organisme yang memiliki set kromosom lebih dari sepasang.
f. Set kromosom individu normal disebut 2n. Jika individu memiliki 3 set kromosom
disebut triploid, sedangkan individu yang memiliki set kromosom 4n disebut
tetraploid.

B. Perubahan Struktur Kromosom

a. Pada saat meiosis, kromosom dapat putus (pecah). Kromosom yang pecah akan
kehilangan sebagian gen-gennya. Peristiwa ini disebut delesi.
b. Fragmen kromosom dapat menempel pada kromosom semula, tetapi dalam posisi
terbalik. Peristiwa ini disebut inversi.
c. Fragmen kromosom dapat menempel pada kromosom homolognya. Peristiwa ini
disebut duplikasi.
d. Fragmen kromosom dapat pula menempel pada kromosom bukan homolognya.
Peristiwa ini disebut translokasi.
e. Perhatikan skema berikut, kemudian tentukan masing-masing peristiwa dalam skema
tersebut.
 (a) Duplikasi
(b) Delesi
(c) Inversi
(d) Translokasi tunggal
(e) Translokasi resiprok

C. Kesimpulan
1. Mutasi adalah perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen atau
kromosom dari suatu individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya.
2. Organisme yang mengalami mutasi disebut mutan.
3. Hasil mutasi dapat diturunkan ke generasi berikutnya jika terjadi pada sel kelamin.