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MUTATIO

N Von Selvi und Refia

Bio Q1
01 02 03
Mutation Definition Ursachen Mutagene

04 05 06
Arten von
Mutationen Auswirkungen Quellen
Was sind Mutationen?

 Lat. mutare = ändern/verändern


 Spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des
Erbguts einer Zelle
 schwerwiegende Folgen für den Organismus
 Merkmal -> Mutant 
Wie entstehen Mutationen?
Spontane Mutation:
-> Mutationen, die ohne besondere Ursachen auftreten
-> Während der DNA Replikation kann die Polymerase falsche
Nukleotide einsetzen

Non-disjunction:
-> Fehlerhafte Aufteilung der Chromosomen, während der Meiose

Induzierte Mutation:
-> Mutagene sorgen von außerhalb der Zelle für Mutationen
Beispiel: energiereiche Strahlung, chemische Verbindungen, spezielle
Viren
Mutation Vererbung
Somatische Mutation:
- Während der Mitose an Tochterzelle
weitergegeben
- An den Nachkommen wird diese nicht
weitergegeben

Keimbahnmutation:
- In einer Keimzelle
- Während einer fehlerhaften Meiose
-> an den neuen Organismus weitergegeben
Mutagene

● Äußerliche Faktoren, die Mutation verursachen


● Erbmaterial in der Zelle verändern
● Dauerhafte DNA-Schädigung

● In der Forschung: Gene werden durch Mutagene


ausgeschaltet
Arten von Mutagene
Chemisch Physikalisch
Veränderung der Basenstruktur -> fehlerhafte
Hohe Temperatur oder Strahlung
Proteinproduktion

Basenanaloga
-Einbau falscher Basen -> fehlerhafte Beispiele: Röntgen- und UV-Strahlung
Basenpaarungen (z.B. Bromuracil)

Farbstoffe
DNA-Dehnung als Folge - verursacht Strangbrüche in der DNA
Führt zu Rasterschubmutationen

Chemikalien Bei vermehrten Schäden sterben Zellen häufig ab:


Säuren können zu Entfernung von Basen führen aufgrund psychologischer Störungen
Mutationsarten

Genommutation Chromosomen- Genmutation


mutation
Änderung der Veränderung einzelner
Chromosomenanzahl Veränderung der Gene
Struktur eines
Chromosoms
Genommutation
- Die Chromosomenzahl pro Zelle liegt verändert vor
- komplette Chromosomensatz vervielfacht -> Polyploidie
- einzelne Chromosomen fehlen oder sind zusätzlichvorhanden ->
Aneuploidie
Genommutation Beispiele

Trisomie 21
( Down Syndrom) Turner-Syndrom
-> Aneuploidie -> Monosomie
(mono:einfach)
Symptome: eingeschränkte -> Frauen
Intelligenz, Unfruchtbarkeit, Ein X-Chromosom und
Organfehlbildungen und kein Y-Chromosom
Immunabwehrschwäche
Chromosomenmutation
- Strukturelle Veränderung von Chromosomen

-genetische Informationen im großen Umfang auseinander


„gerissen“ und/oder umgruppiert

-abhängig von der Anzahl der veränderten Gene: mehr oder


weniger Folgen
Chromosommutation Einteilung

● Deletion (Verlust)
● Duplikation (Verdopplung)
● Insertion (Einschub)
● Inversion (Umkehr)
● Translokation (Verlagerung)
● Bildung von Isochromosomen
Katzenschrei-Syndrom
Deletion :
Ein Teil von Chromosom 5 fehlt
Die Größe der fehlenden Abschnitte variiert
Genmutation
- Änderungen des Erbguts in einem Gen
- Dabei können Basen/Basenpaare ausgetauscht (Substitution),
abgespalten (Deletion) oder eingefügt (Insertion) werden
Genmutation
- Eine einzelne Base wird verändert: Punktmutation
- Die Abfolge der Basen wird verändert -> Folgen für die
Proteinproduktion
- Missense-Mutation: Codon wird für eine andere Aminosäure codiert
- Nonsense-Mutation: Entstehen eines Stoppcodons, das für keine
Aminosäure codiert -> Bildung eines verkürzten Proteins
Genmutation Beispiel

Sichelzellanämie
• Veränderung von Hämoglobin
• Missense-Mutation
- Kapillare werden blockiert-> Sauerstoffmangel
- Unbehandelt tödlich
Auswirkungen

Genvarianten Mutationen können


Mutationen können neue vorteilhaft,
Genvarianten hervorbringen nachteilig oder
& somit auch neue
Phänotypen neutral sein

Variabilität Evolutionsfaktor
Basis für erblich bedingte Neubildung von Arten & eine
Variabilität der Organismen Voraussetzung für die
Evolution
Verschiedenheit der Ausprägung
von Merkmalen
Quellen
https://studyflix.de/biologie/mutation-2582
https://www.studyhelp.de/online-lernen/biologie/mutation/
https://www.studysmarter.de/schule/biologie/genetik/mutation
/
https://studyflix.de/biologie/mutagene-2574
Biobuch
Danke für eure
Aufmerksamkeit

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