Genetik

Teil 1
„Der Apfel fällt nicht weit vom Stamm“
 AUFGABE –
Diskutiere mit deiner Sitzpartnerin/deinem Sitzpartner
• Beschreibe Merkmale, die in deiner Familie
gehäuft vorkommen und somit Ähnlichkeiten
zwischen Eltern und Kindern hervorrufen.
• Diskutiere: sind auch Charakter und das
Verhalten vererbbar?
 Bsp. an möglichen Antworten
•  verschiedene Verhaltensmuster und Persönlichkeitsaspekte
durchaus „vererbbar“
• Eineiige Zwillinge neigen zum Beispiel dazu, einander
charakterlich ähnlicher zu sein, als ihren anderen Geschwistern.
• wir Menschen sind eine Spezies, die sehr zum Nachahmen neigt
• Zusammenspiel Gene/Umwelt/Erlerntes Verhalten (Verhaltensbio)
 Genetik
1. Zytologische Grundlagen
 WAS BESTIMMEN GENE?
• Nicht nur das Aussehen
• Einfluss auf das biologische Geschlecht, Sexualverhalten
• Hormonproduktion – Verhaltenseinfluss (Testosteron – Aggressivität)
• Krankheiten
• Welchen Einfluss unsere Gene auf uns haben, hängt nicht nur von der
DNA-Sequenz ab, sondern auch von den Molekülen, die die Gene
umgeben und an- und abschalten (Epigenetik)
Erbanlagen des
Menschen
• in jeder
menschlichen
Zelle: Zellkern
mit DNA
• DNA folgende
Formen:
 Zellteilung
• zu sehen:
46 Chromosomen
• jeweils 2 von den 46
ähnlich in Größe,
Form + gleiche
Abfolge der Gene =
homolog
• 1 Chromosom vom
Vater + 1 von der
Mutter
• Mensch: 23 homologe
Chromosomenpaare
 Chromosom
• langer, kontinuierlicher Strang aus DNA (Desoxyribonukleinsäure)
• als Doppelhelix um eine Vielzahl Histone (Kernproteine) gewickelt
• mehrfach spiralisiert zu einer kompakten Form
• während Kernteilung einer eukaryontischen Zelle sichtbar
• enthält viele Gene
• kann als Ein-Chromatid-, oder Zwei-Chromatid-Chromosom vorliegen
• bereits Ein-Chromatid-Chromosom besitzt alle Erbinformationen
• im Zwei-Chromatid-Chromosom-Stadium nur vor einer Teilung
 Hintergrund
• jedes Chromosom bei haploiden und diploiden Organismen zu
Beginn der Kernteilung aus 2 Chromatiden
• Chromatiden hängen am Centromer zusammen
• nach Kernteilung nur mehr 1 Chromatid (Ein-Chromatid-
Chromosom)
• verdoppelt sich nach einiger Zeit wieder
 kompakte Form
• nur im spiralisiertem Zustand- Chromosomen unter Mikroskop sichtbar
• wenn keine Kernteilung: entspiralisierte Zustand als längere DNA-
Fäden im Zellkern + in größeren Abständen um Pakete aus 8 Histone
gewickelt („Perlenkette“)
• dieser Zustand = Chromatin
• nur als Chromatin möglich: Transkription, Regulation und Replikation !!!
 Kondensation: Das Verpacken der DNA

• Alle DNA-Moleküle der 46 Chromosomen sind aneinandergereiht ca. 2 m lang.

Im Zellkern ist die DNA stark verdichtet.

• Die DNA wird 2 mal um einen Komplex von 8 Histomen (Proteine) gewickelt.
Dieses Konstrukt wird Nucleosom genannt.

• Eine Kette von vielen Nucleosomen wird sichtbar, vergleichbar mit einer
Perlenkette.
 Kondensation: Das Verpacken der DNA
• Benachbarte Nucleosome werden durch ein Histon H1 zusammengehalten und
drehen sich zu einem Hohlzylinder zusammen, der sogenannten Chromatinfaser.

• Die Chromatinfaser bildet Schleifen und verdichtet sich durch Verdrillen und
Falten immer mehr, bis letztlich ein Chromosom vorliegt.

• Jedes Chromosom besteht aus zwei identen Hälften, den Chromatiden. Diese
werden durch ein Centromer zusammengehalten.
 menschliche Chromosomen
• Gonosomen = spezielle Geschlechtschromosomen (XX Frau, XY Mann)
• bei Frauen wird ein X-Chromosom inaktiviert (erscheint unter dem Mikroskop als
Barr-Körperchen oder Geschlechtschromatin)
• Autosomen = Chromosomen für Körperfunktionen
• insgesamt gesunde menschliche Genom: 46 Chromosomen, davon:
• 44 Autosomen (22 Chromosomenpaare)
• 2 Gonosomen
 Chromosomensatz
• innerhalb einer Spezies Chromosomenzahl meist gleich
• asexuell reproduzierende Organismen: 1 Chromosomensatz (in allen Körperzellen
gleich)
• sexuell fortpflanzende Organismen: somatische Zellen (normale Körperzelle) mit
diploiden (doppelten) Chromosomensatz (2n - je ein Chromosom von beiden
Elternorganismen) + Keimzellen (Gameten) die haploid sind (nur 1 Chromosom jedes
Typs enthalten)
• 2 haploide Keimzellen verschmelzen (Befruchtung) = 1 diploide Zygote
• auch polyploide Chromosomensätze möglich (xn)
 Karyogramme -
Welches gehört der Frau und welches dem Mann?
 Karyogramme
• geordnete Darstellung der Chromosomen
• 46 Chromosomen in 23 Paare geordnet
• bei Männer bleiben 2 übrig, die sich nicht ähneln: XY
• X und Y sind Gonosomen, der Rest Autosomen
• durch Gonosomen Geschlecht bestimmt
• Y wesentlich kleiner als X-Chromosom, enthält viel weniger
Erbinformationen (X mehr als 1000 Gene, Y nur 78 Gene)
 Wie entstehen haploide
Geschlechtszellen?
• Mitose: Kernteilung, gefolgt von Zellteilung – identische
Kopien mit diploiden Chromosomensatz
• Bildung Geschlechtszellen: Meiose! (=Reduktionsteilung)
• diploide Chromosomensatz auf halben reduziert
• wichtig weil: bei Verschmelzung soll Chromosomensatz nicht von
Generation zu Generation erhöht werden, sondern gleich bleiben
 Mitose vs. Meiose
nochmal kurz erklärt
1. Mitose: Teilungsvorgang
• aus 1 diploider Mutterzelle werden 2 diploide, genetisch identische
Tochterzellen gebildet (Ein-Chromatid-Chromosomen)
• Phasen: Interphase (G1, S, G2 Phase), Prophase, Metaphase, Anaphase,
Telophase
Mitose
Mitose
Mitos
e
 2. Meiose
• aus 1 diploiden Mutterzelle in 2 Teilungsschritten (1. + 2. Reifeteilung)
entstehen 4 haploide, genetisch unterschiedliche Tochterzellen!
• Ergebnis nach 1. Reifeteilung: 2 genetisch unterschiedliche Tochterzellen
mit diploidem Chromosomensatz und 2-Chromatid-Chromosomen
• Ergebnis nach 2. Reifeteilung: 4 genetisch unterschiedliche Tochterzellen
mit haploidem Chromosomensatz und 1-Chromatid-Chromosomen
 Mitose vs. Meiose
Funktion
• Mitose: • Meiose:
• Vermehrung von Zellen • Bildung von Geschlechtszellen
• Reduktion Chromosomensatz
• Wachstum
• Bildung haploide Geschlechtszellen
• Regeneration
• Neukombination des genetischen
• ungeschlechtliche Vermehrung Materials
• Variabilität der Individuen
• geschlechtliche FP
 Mitose vs. Meiose
Ort
• Mitose: • Meiose:
• in allen wachsenden • in den Keimdrüsen
Zellen • Oogenese und
Spermatogenese
• in Hoden und Eierstock
 Mitose vs. Meiose
Erbgut
• Mitose: • Meiose:
• Erbgut der Tochterzellen • Erbgut der Tochterzellen
ist mit der Ausgangszelle unterscheidet sich mit
identisch denen der Ausgangszellen
 Mitose vs. Meiose
Ablauf
• Mitose:
• eine Kernteilung:
• Prophase, Metaphase, Anaphase,
Telophase
• keine intrachromosomale
Rekombination (crossing over)
• Meiose:
• zwei aufeinanderfolgende
Kernteilungen:
• Meiose I: Prophase, 1 Metaphase I,
Anaphase I, Telophase I
• Meiose II: Prophase 2, Metaphase 2,
Anaphase 2, Telophase 2
• intrachromosomale Rekombination
(crossing over) während Prophase I
 Mitose vs. Meiose
Ergebnis
• Mitose: • Meiose:
• 2 genetisch idente Zellen mit • 4 Zellen mit haploidem Chromosomensatz
diploidem Chromosomensatz • 4 genetisch unterschiedliche Tochterzellen
mit haploidem Chromosomensatz:
• männlich – 4 befruchtungsfähige
Spermien
• weiblich – 1 befruchtungsfähige Eizelle, 3
Polkörper
 Warum ist der Mensch einmalig?
• Grundprinzip – Fortpflanzung der Lebewesen – Erbinformation dadurch
weitergeben
• Während Meiose aus 1 diploiden Zelle → 4 haploide Geschlechtszellen
(Keimzellen)
• Bei Befruchtung verschmelzen 2 haploide Keimzellen zu einer diploiden
Zelle (Spermium + Eizelle = Zygote)
• Neues Lebewesen → entsteht genetische Variabilität → Unterschiedlichkeit von
Individuen
• Haploid (n=23), Diploid (2n = 46)
 Verteilung Chromosomen Meiose I
• Bildung der haploiden Keimzellen aus der diploiden Urkeimzelle
• Homologe Chromosomen paaren sich in Metaphase 1 + Ausrichtung
zu den Polen
• Anaphase: Trennung der zufälligen Anordnung der mütterlichen und
väterlichen Chromosomen
• Entstandenes Genom setzt sich aus Gemisch väterlicher und
mütterlicher Erbinformationen
vier genetisch unterschiedliche Keimzellen
 mögliche
Keimzellen
 Rekombination
• Genotyp = jedes Lebewesen hat andere genetische Ausstattung
• Allele = Gene kommen in unterschiedlichen Ausprägungen vor
• Allele eines Gens unterscheiden sich strukturell nur gering
• Führen zu unterschiedlichen Merkmalsausprägungen
• Diploide Lebewesen haben für jedes Merkmal 2 Allele (je
eines von einem Elternteil)
 Zufällige Verschmelzung der Keimzellen bei
Befruchtung
• Welche der Millionen Spermien mit welcher Eizelle verschmilzt ist zufällig.
• Die Möglichkeiten an Kombinationen ist riesig!
• 1 Samenerguss normalerweise 350-400 Millionen Spermien, von denen 500-
700 es bis in die Eileiter schaffen
• Frau: bei Geburt noch ungefähr 2 Millionen Eizellen, bei Erreichen der
Pubertät und Beginn der Menstruation nur noch 300.000 bis 500.000 Eizellen.
(Werden von Periode zu Periode weniger)
 Allele
• unterschiedliche Allele
unterschiedliche
Ausprägung des Gens
• Vererbung individueller
Merkmale
• schädliche Allele bewirken
Erbkrankheiten
• Allele können durch
Mutation neu entstehen
 Rekombination
1. Gen in einem Chromosom, das für Haarfarbe bestimmend:
• Befruchtung Eizelle + Spermium bedeutet für Haarfarbe des Kindes
Von Mutter Chromosom mit Allel für z.B.: blonde Haare und vom Vater
entsprechende Allel mit Information für Ausbildung von braunen Haaren:
Kind bekommt braune Haare, weil dieses Allel dominant
Rekombination = Erbmaterial von Vater und Mutter werden neu kombiniert
zufällige Kombination der Chromosomen
große genetische Vielfalt/Variabilität/Einzigartigkeit der Lebewesen
 Rekombination - Ursachen
• Zufällige Verteilung der homologen Chromosomen auf die
Keimzellen während Meiose

• Crossing Over
 Crossing Over
• Während Meiose kann es zu Austausch von Chromosomenstücken kommen.
• Dadurch Rekombination verstärkt.
• Bei Prophase 1 lagern sich homologe Chromosomen übereinander und bilden
Tetrade.
• Möglich: Teile des väterlichen und mütterlichen Chromosomen überkreuzen
(=Chiasmabildung) + homologe Genbereiche ausgetauscht (=Crossing Over)
• Crossing Over kann sich zufällig irgendwo auf Chromosomen ereignen.
Crossing Over
 Meiose
• https://www.youtube.com/watch?v=4ijgr9ZX8J4&t=254s&ab_channel=B
iologie-simpleclub
 Genetik
2. Molekulare Grundlagen der Genetik
 Geschichte
• Lange sah man Proteine als Träger der Erbinformation an
• Kanadier Oswald T. Avery (1877 – 1955) konnte in Versuchen beweisen, dass dies
die DNA ist.
• knüpfte an das “Griffith Experiment“ an
• Maurice Wilkins (1916-2004) gemeinsam mit Watson und Crick den
Nobelpreis für Entdeckung des molekularen Baus der Nucleinsäure und
deren Bedeutung in der Genetik.
• (DNA aus 2 Strängen und wie eine Spirale gewunden)
 Griffith Experiment
• Brite Frederick Griffith im Jahr 1928

• Griffith untersuchte zwei Stämme der Bakteriengattung Pneumococcus:

• S-Stamm ist glatt (S für smooth) und bildet eine Schleimkapsel um je zwei Zellen
• diese schützt Bakterien vor Zellen des Immunsystems und deshalb krankheitserregend (=pathogen)

• R-Stamm (R für rough) fehlt die Schleimkapsel

• Immunsystem des Wirtes wird mit diesem Stamm eher fertig! – nicht pathogen
 Griffith Experiment
• Beim S-Stamm (je 2 Zellen mit Schleimkapsel)
-> führen zu Lungenentzündung die für Mäuse tödlich
• lebende R-Stamm fehlt schützende Schleimkapsel
-> führt nicht zu Tode, für injizierte Mäuse ungefährlich
• S-Bakterien, durch Hitze abgetötet
-> waren harmlos für Mäuse
 Griffith Experiment
• Kombination: lebende R-Bakterien und hitzeabgetötete S-Bakterien
• Mäuse starben (überraschenderweise – obwohl davor und einzeln Bakterien in dieser Form
ungefährlich!)
ABER:
• es konnte in den toten Mäusen dann lebende S-Bakterien nachgewiesen werden!
• Transformierende Prinzip:
Griffith kannte die Struktur DNA nicht!
Aber schlussfolgerte aus seinem Experiment, dass die Information der Kapselbildung aus abgetöteten
S-Bakterien an die lebenden R-Bakterien übertragen worden sein muss!
• Erst Avery stellte 1944 fest, dass DNA das transformierende Prinzip darstellt
 Griffith
Experiment
 Griffith Experiment – Gentransfer bei
Bakterien
• Bakterien sind wie Eukaryoten auch in der Lage, Rekombination zu
betreiben. Dies geschieht aber nicht über sexuelle Fortpflanzung!

• Bei Bakterien -> Parasexualität

• mehrere parasexuelle Vorgänge bekannt

Griffith Experiment – parasexuelle Vorgänge
Bakterien
1. Übertragung von genetischer Information durch isolierte DNA wird als
Transformation bezeichnet (transformierende Prinzip – Griffith)
2. Konjugation = Übertragung von DNA durch Plasmabrücke (=F-Pilus) – beide
Zellen stehen in direktem Kontakt und es wird sogenannte F-Plasmid übertragen
(Spenderplasmid mit F-Faktor =Fertilitätsfaktor)
• Plasmid = kleines, ringförmiges, extrachromosomales und meist doppelsträngiges DNA-Molekül. 
3. Transduktion = hier dienen Phagen (Bakterienvieren) als Überträger bakterieller
DNA – über eine Infektion von Bakterien Teile der Bakterien DNA in neue Phage
eingebaut – diese befallen neue Bakterien und Rekombination kann stattfinden
Transformation - Konjuagtion - Transduktion

https://www.youtube.com/watch?v=HhBn_vTB0Co&t=277s&ab_channel=
DieMerkhilfe
 Avery – Forschung nach Griffith
• fand die DNA
• aus gefährlichen S-Stamm Bakterien jeweils eine Molekülsorte herausgelöst (zB.:
Proteine, DNA, Saccharide,...)
• verbleibende Bestandteile injizierte er mit harmlosen R-Stamm Bakterien in
Versuchsmäuse
• nur dann Transformation, wenn DNA der S-Stamm Bakterien in den Proben vorhanden
• Beweis: Information für Ausbildung der Schleimkapsel in der DNA der Bakterien
enthalten
 Molekularbiologie
• Während sich die Klassische Genetik mit der Weitergabe von Erbinformation
durch Kreuzungsexperimente beschäftigt, untersucht die Molekulargenetik
folgende Aspekte:

• Struktur von DNA und RNA als Träger der Erbinformation,

• Vervielfachung dieser Moleküle (Replikation)
• Umsetzung der genetischen Information (Genexpression)
• Veränderungen der Erbinformation (Mutationen)
 Nucleinsäuren
Nucleinsäuren sind Makromoleküle im Zellkern aller lebender Organismen.
Sie sind aus komplexen Bausteinen, den Nucleotiden, aufgebaut.

Ihre Aufgabe ist es, genetische Information

 zu speichern und
 an Nachkommen zu vererben.

Es gibt zwei Typen von Nucleinsäuren:

 DNS = Desoxyribonucleinsäure
 RNS = Ribonucleinsäure
 Bau der DNS
Die Desoxyribonukleinsäure ist ein kettenförmiges Molekül, das aus tausenden
aneinandergeknüpften Bausteinen, den Nucleotiden, besteht. Die beiden Stränge sind um
Proteine, die sogenannten Histone, gewunden.
Jedes Nucleotid setzt sich zusammen aus:
1. einer Desoxyribose
(Zucker mit 5 Kohlenstoffatomen =Pentose, C1 – C5-Atom)
2. einem Phosphatrest
3. einer organischen, stickstoffhaltigen Base
(Adenin, Cytosin, Guanin, Thymin = A, C, G, T)
 Nucleotid

Base
Phosphatrest

Zucker
DNA als Träger der genetischen Information

• Das Zuckermolekül Desoxyribose ist eine Pentose, sie besteht aus 5 C-

Atomen.

• Die Phosphorsäurereste sind mit der Desoxyribose über das 5. oder das
3. C-Atom verknüpft
DNA als Träger der genetischen Information

• Die Basen hängen am 1. C-Atom der Desoxyribose.

• Immer zwei Basen sind durch Wasserstoffbrücken miteinander
verknüpft. Es paart sich
• Adenin mit Thymin durch 2 Wasserstoffbrücken
• Cytosin mit Guanin durch 3 Wasserstoffbrücken.

• Man spricht von komplementärer Basenpaarung.

 Komplementäre Basenpaare
• Die Einzelstränge werden durch komplementäre Basenpaare
zusammengehalten
(„Sprossen“ der Strickleiter nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip).
• Aus chemischen Gründen kann sich immer nur
eine Purinbase (Adenin – A, Guanin – G) mit
einer Pyrimidinbase (Cytosin – C, Thymin – T) paaren.
• ermöglicht, dass der Abstand zwischen beiden Strängen immer konstant bei 2 nm bleibt!
Purinbase: Adenin, Guanin

Pyrimidinbase: Thymin, Cytosin

Adenin Thymin

Cytosin Guanin
 Basenpaarung
• Adenin – Thymin = Bindung über 2 Wasserstoffbrücken

• Cytosin – Guanin = Bindung über 3 Wasserstoffbrücken

• Chargaff – Regel:

Aus der Basenpaarung ergibt sich, dass Adenin und Thymin sowie Cytosin und Guanin im Doppelstrang immer im selben
Mengenverhältnis vorkommen. (Chargaff-Regel).

- Genetischer Code:

Die Erbinformation ist in der individuellen Abfolge der Basen gespeichert.

 Komplementäre DNA - Einzelstränge
• Die beiden Einzelstränge der DNA sind durch die sich ergänzenden Basenpaare
nicht gleich, sondern komplementär.
• Die enthaltene Information in beiden Strängen ist jeweils ident, nur unterschiedlich formuliert.
• Die menschliche DNA umfasst ca. 3 Milliarden Basenpaare.
• Im menschlichen Zellkern kann die DNA in zwei verschiedenen Formen vorliegen:
• entspiralisiertes Knäuel aus Chromatinfäden (= Chromatin) außerhalb der Zellteilungsphase
• aufgewickelte und gefaltete DNA (= Chromosomen) während der Zellteilung nach der Verdoppelung der
DNA
 A- T
2 H-Brücke

C-G
3 H-Brücke
 Aufbau DNS
• https://www.youtube.com/watch?v=xCadGoX8wOI&ab_channel=Studyfl
ix
 RNA – Bau und Funktion

• Ribonukleinsäure
• einzelstränginges Molekül
• Zucker (Pentose) = Ribose
• Base: Uracil (U) statt Thymin, auch komplementär zu
Adenin!
Was wäre, wenn man die Basen der DNA vertauscht?

• Dann funktionieren die bindenden Kräfte

zwischen den Basen nicht mehr,
• Verlust der Doppelhelix-Struktur
• gesamte genetische Biochemie klappt nicht richtig
• die AT und GC H-Brückenbindungen geben
der DNA ihre Struktur und ihren Halt.
 Was wäre, wenn man die Basen der DNA
vertauscht?
• "andere Basenpaarungen" möglich
• "Basenfehlpaarungen"
• DNA-Polymerase besitzt Korrekturmechanismen besitzt (Proof-Reading), die
Mutationen zum weitgehend verhindert
• Fehler nicht korrigiert – unterschiedliche Folgen, je nachdem, welches Gen betroffen ist.
• Es kann entweder gar keinen Effekt haben oder das gesamte Gen unbrauchbar
machen.
• spontane Entstehung von Krebszellen in 10-30% der Fälle mit Basenfehlpaarungen
assoziiert.
 Zellkern - Prokaryonten
• Prokaryonten (Bakterien, Blaualgen)
• Lebewesen ohne Zellkern
• haploider Chromosomensatz (=jedes Chromosom nur 1 Mal)
• DNS liegt frei im Zellplasma (Kernäquivalent=Nucleoid)
• Plasmid: ringförmige zusätzliche DNS in Bakterien (=nicht
chromosomal) zb.: mit Resistenzgenen
 Prokaryonten
• kein Zytoskelett und keinen Zellkern – auch keine Teilung
durch Mitose möglich!
• Replikation DNS + Zweiteilung Zelle
• Rekombination durch Austausch Plasmide
 Zellkern - Eukaryonten

• Eukaryonten (alle anderen Lebewesen)

• Lebewesen mit Zellkern und mit Chromosomen
• die DNS ist in den Chromosomen aufgewickelt.
• Jede Zelle hat einen Zellkern (außer rote
Blutkörperchen).
 Aufgabe Zellkern
• Steuerung der Zelle
• Vererbung:
• im Zellkern ist das Erbgut in Form von DNS
• DNS von Mann und Frau wird vermischt auf die nächste Generation vererbt
• Bau der Zelle aus Eiweiß
• DNS produziert Eiweiße, die die Zelle aufbauen und steuern
• Proteine durch die DNS in den Ribosomen produziert (Proteinsynthese).
 Replikation – Verdoppelung der DNS
Hauptaufgabe der DNS
• eigene Verdoppelung (Auto)re(du)plikation)
• Wachstum des Organismus (durch Zellteilungen = Mitosen)
• Vererbung (Weitergabe des Erbguts auf nächste Generation: Meiose)
• Die DNS-Verdoppelung geschieht in der Ruhephase des Zellkerns
(Interphase: S-Phase).
• Dauer der Verdoppelung: 20 Std./Zelle
 Replikation
1. Die DNS-Helix (Doppelspirale) entwindet sich.

2. Der DNS-Doppelstrang reißt in 2 Einzelstränge auf:

- Mit dem Enzym DNA-Helicase
- schwachen Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den
Einzelsträngen getrennt.
3. Eine Replikationsgabel bzw. Replikationsblase entsteht.
 Replikation
3. Replikationsgabel
Am Replikationsursprung beginnt die Replikation.
- Bei Bakterien beginnt die Replikation nur an einer Stelle
(1 Replikationsursprung)
- Bei Eukaryonten (z.B. Mensch) hunderte Stellen, wo
Replikation gleichzeitig beginnt
(viele Replikationsursprünge)
 Replikation
• Bei jedem Einzelstrang wird ein neuer Komplementärstrang aufgebaut
• am Ende 2 idente Doppelstränge
• Basensequenz des alten Stranges dient dabei als Vorlage (Matrize) für
den neu synthetisierten Strang
semikonservative Verdoppelung:
• Bei jeder Replikation entstehen aus dem alten Doppelstrang zwei
identische Doppelstränge
• je einem alten und einem neugebildeten Strang entstehen.
 Replikation
• https://www.youtube.com/watch?v=Ee3WaE4XPWw&ab_channel=Biolo
gie-simpleclub
 Replikation
• Die DNS-Synthese der neuen Stränge erfolgt mit Enzym DNA-
Polymerase.
• DNA-Polymerase lagert an Innenschenkeln der Teilungsgabel die für
Basenpaarung passenden Nukleotide an die 2 alten Einzelsträngen an
• verbindet Einzelstränge zu Ketten und erzeugt somit einen neuen
komplementären Strang
• Replikationsgeschwindigkeit der DNA-Polymerase beträgt beim Menschen
ca. 50 Basen (Nucleotide) pro Sekunde
 Replikation
• Der 1. Einzelstrang (Leitstrang) wird kontinuierlich von außen nach innen in
Richtung 3’→ 5’ des alten Stranges verdoppelt

• benötigt einen Startort, der Primer genannt wird

• Der Primer ist ein Startmolekül der Synthese und liegt am alten Strang. 
=kurzes RNS-Stück, der durch das Enzym DNA-Primase erzeugt und plaziert
wird
• Nur beim Primer beginnt die DNA-Polymerase die Synthese anzusetzen, da der
Primer ein 3’Ende besitzt.  
 Replikation
• Polymerase bindet zwar am Primer beim 3’Ende – es selbst arbeitet aber 5‘-3‘
1. DNA-Matrizenstrang –> Polymerase bindet an 3‘ und beginnt den Leitstrang
(komplementär) mit einem 5’Ende (dh Leitstrang ist dann 5‘-3‘ = auch die Richtung in der
die Polymerase arbeitet)
2. DNA-Matrizenstrang -> hier wird der Folgestrang stückweise aufgebaut, weil man ja 5‘-3‘
arbeiten muss - der Originale Strang ist aber auch 5‘-3‘ ist und man jetzt schaun muss, dass
der Folgestrang am Ende 3‘-5‘ sein muss (komplementär zum Matrizenstrang der DNA)
• funktioniert nur wenn immer wieder neue Primer gesetzt
• dadurch einzelne synthetisierte Stücke (= Okazaki-Fragmente)
• diskuntinuierliche Bildung DNS-Strang
 Replikation

• Nucleotide können durch die DNA-Polymerase

immer nur am 3’ Ende, nicht am 5’ Ende, des alten
Stranges anlagern.
• Die Nucleotide stammen vom Zellplasma und werden
mit der Nahrung nachgeliefert.
 Replikation
• Der 2. Einzelstrang (Folgestrang) wird in Gegenrichtung von innen nach
außen in kleinen DNS-Stücken von 100-200 Nucleotiden synthetisiert.
• neu synthetisierten DNS-Teilstücke des Folgestranges heißen Okazaki
Fragmente.
• Am Anfang jedes Okazaki-Fragments befindet sich ein Primer, bei dem die
Synthese startet.
• Die DNA-Ligase (Enzym) verbindet die Okazaki-Fragmente schließlich zu
einem ganzen Strang miteinander.
• Die dazwischen liegenden Primer werden durch das Enzym RNase H1entfernt.
 Replikation
• mehrere Primer gesetzt am Leitstrang
• deshalb findet man beim Folgestrang mehrere Okazaki-
Fragmente zwischen den Primern (=diskontinuierliche Bildung)
• RNase H entfernt dann die RNA Primer
• DNA Polymerase schließt dann die Lücken mit komplemänteren
Basen
• Ligase verbindet zum Schluss
 Enzmy der DNS - Synthese
1) DNA-Polymerase:
Lesen’ der Basen des alten Stranges → Anlagerung passender
Nucleotide → Verbindung zu Nucleotidketten → neuer DNS-Strang
synthetisiert (mit Basensequenz komplementär zum alten Strang)
• Aufgaben der DNA-Polymerase
1. Lesen der Basen des alten Stranges (Leseenzym)
2. Erzeugung (Synthese) eines neuen Stranges mit komplementären
Basen (Kopierenzym)
 DNS - Polymerase
3. Korrekturlesefunktion: kontrolliert, ob die eingebaute Base stimmt
genaue Kopie: nur 1 Basenfehler pro 1 Milliarde kopierter Basen
4. Korrektur von Basenfehlern der DNS: falsche Basen des alten Stranges
werden durch richtige Basen ersetzt. (Reparaturenzym)
5. Reparatur: Ausschneiden von schadhaften DNS-Stücken und Ersetzen
durch richtige Stücke
 Enzyme der DNS-Synthese
2) DNA-Helicase: trennt den DNS-Doppelstrang längs, indem die
Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den Basen getrennt
werden
3) Einzelstrangbindendes Protein (Enzym): verhindern durch
Anlagerung an einem Strang, dass sich die durch DNA-Helicase
getrennten Einzelstränge nicht wieder sofort miteinander
verbinden
4) DNA-Primase: erzeugt einen Primer
 Enzyme der DNS-Synthese
5) DNA-Ligase: verbindet Okaziki-Fragmente

6) RNaseH1: entfernt die Primer zwischen den Okazaki

Fragmenten

7) DNA-Topoisomerase: entspannt DNA-Helix→ für

ungehinderte DNS-Verdoppelung
 DNS - Reparaturenzyme
• ersetzen falsche Basen (Punktmutationen) durch richtige Basen
Es gibt es ca. 50 verschiedene DNS-Korrekturenzyme.
1) DNS-Glycosylase: entfernt fehlerhaften Basen (entweder nur 1 falsche Base oder
ganzes DNA-Stück entfernt)
2) DNA-Polymerase: Beim Lesen des alten Einzelstranges können Lesefehler entstehen
- falsche Base wird eingebaut.
- durch das Enzym DNA-Polymerase sehr genau korrigiert
- stattdessen 1 richtige Base oder DNA-Stücke aus mehreren richtigen Basen laut
Basenpaarung eingebaut
 Reparaturenzyme
• 3) DNA-Ligase: Sie verbindet die offenen Enden der DNA-
Bruchstelle, die nach dem Entfernen der falschen Base
entstanden + verbindet DNA-Stücke miteinander (zB.
Okazaki-Fragmente)
• DNS ohne Reparaturenzyme in Zellen mutiert: entstehen
Krebszellen (Tumore) und Erbkrankheiten!
• Die Reparaturmechanismen der DNS dienen Erhaltung der Art
und der Verhinderung von Erbkrankheiten und Krebs.
 Reparaturenzyme
• z.B. Xeroderma pigmentosa
• Mondscheinkrankheit, Erbkrankheit:
• DNA-Schäden werden nicht korrigiert, weil 1 bestimmtes DNA-
Reparaturenzym fehlt
• Die Patienten bekommen bei Sonnenlicht Hautkrebs!
• Mutationen (Veränderungen) der DNS-Basensequenz entstehen
durch: UV-Strahlung, Hitze, Röntgenstrahlung, Chemikalien,
Radioaktivität, krebserregende Stoffe (Karzinogene)