GENETIK
7 Veränderungen des Erbguts
Die Grundlage für Morgans mutante Fliegen waren
zufällige Veränderungen der Erbinformation. Solche
Mutationen können auf verschiedenen Ebenen auf-
treten. Die Albinofärbung des Pfaus (Abb. 18) beruht
zum Beispiel auf der Veränderung eines einzigen
Gens, die dazu führt, dass die Pigmente für die Fär-
bung der Federn nicht gebildet werden können. Man
spricht in diesem Fall von einer Genmutation. Wir
werden uns später genauer dieser Form von Muta-
tion widmen.
Im Folgenden beschränken wir uns auf die Chromo-
somenaberrationen (lat. aberrare = abweichen).
Wir machen damit eine Überleitung von der Klassi-
schen zur Molekularbiologischen Genetik.
Zu den Chromosomenaberrationen gehören alle
Veränderungen der Struktur oder der Anzahl von
Chromosomen. Die meisten dieser Veränderungen
führen zu nicht-lebensfähigen Individuen: 50% der
Fehlgeburten des Menschen und 5% der tot gebore-
nen Säuglinge, aber nur 0.5% der lebend geborenen
Säuglinge sind von einer Chromosomenaberration
betroffen.
7.1 Chromosomenmutationen
Chromosomen können brechen und von der Zelle
wieder neu verknüpft werden. Gelegentlich gehen
dabei grössere DNA-Abschnitte verloren oder wer-
den neu, aber falsch kombiniert. Abweichungen
in der Chromosomenstruktur bezeichnet man als
Chromosomenmutationen. Sie führen normaler-
weise nicht zur Veränderung von einzelnen Genen,
sondern eher zu einem kompletten Ausfall, einer
Vervielfachung oder aber zu einer anderen Position
mehrerer Gene im Chromosom. Die Auswirkungen
reichen von unauffällig bis tödlich.
Man unterscheidet verschiedene Typen von Chro-
mosomenmutationen:
Deletion: Bricht ein Chromosom an einer oder an
mehreren Stellen auf und geht ein Chromosomen-
stück dabei verloren, spricht man von Deletion. Es
gibt nur wenige Fälle, bei denen ein Überleben trotz
Deletion möglich ist. Ein Beispiel ist das Cri-du-chat-
Syndrom.
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Abb. 18: Die Färbung des Albinopfaus beruht auf einer Gen-
mutation.
http://www.pfauenzucht.eu/Weiss.html
Translokation: Bei einer Translokation werden Chro-
mosomenbruchstücke zwischen zwei nicht-homolo-
gen Chromosomen übertragen oder ausgetauscht.
Durch die neue Position kann sich die Aktivität der
betroffenen Gene ändern, wenn sie unter den Ein-
fluss anderer Regulationsmechanismen geraten. Ein
Beispiel dafür ist eine spezielle Form von Leukämie.
Dabei werden Teile des Chromosoms 22 auf das Chro-
mosom 9 übertragen. Das verkürzte Chromosom 22
wird als Philadelphia-Chromosom bezeichnet. Trotz
unveränderter Anzahl der Gene führt der Positions-
wechsel zu einer Fehlfunktion des Zellstoffwechsels.
Für die Eigenschaften eines Organismus ist also nicht
allein der Genbestand, sondern auch die Anordnung
der Gene auf den Chromosomen massgebend.
Inversion: Das Chromosomenbruchstück wird aus-
geschnitten und in umgekehrter Orientierung wie-
der in das ursprüngliche Chromosom eingebaut.
Auch hier kann es zu einer Veränderung der Genak-
tivität kommen.
Duplikation: Die Verdopplung eines Chromosomen-
abschnitts kann zum Beispiel die Erbkrankheit Cho-
rea Huntington verursachen. Eine Duplikation kann
aber auch zur Bildung neuer Gene und somit zu evo-
lutiver Entwicklung führen, wenn Gen und Duplikat
durch Mutationen verändert werden. So bildeten
sich Genfamilien wie zum Beispiel die Globin-Genfa-
milie, die für die Ketten des Hämoglobins codieren,
oder die Opsin-Genfamilie.
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7.2 Genommutationen
Beim Biss in eine Erdbeere ist sich wohl niemand be-
wusst, dass er oder sie Zellen mit besonders vielen
Chromosomen vernascht. Eine Kulturerdbeere ent-
hält in jeder Zelle nicht nur zwei, sondern gleich acht
bis zehn Chromosomensätze. Dabei handelt es sich
nicht um gentechnische Konstrukte, sondern ledig-
lich um die züchterische Nutzung der sogenannten
Polyploidie, der Vervielfachung des Chromosomen-
satzes. Stoffwechselaktivität und Proteinsynthese
sind in einer polyploiden Zelle erhöht, was zu ver-
grösserten Zellen und Geweben führt. Vergrös-
serte Früchte werden bevorzugt wahrgenommen,
verzehrt und verbreitet. Polyploidie kann also von
Vorteil für die Pflanze sein. In der Zucht wird die-
ser Effekt gezielt ausgenutzt, um besonders grosse
Früchte zu erhalten.

7.2.1 Autopolyploidie Abb. 19: Walderdbeere (2n) und Gartenerdbeere (8n). Durch
Bei der Autopolyploidie (gr. autos = selbst; poly- die Vervielfachung des Chromosomensatzes sind die Sammel-
nussfrüchte der Gartenerdbeere grösser.
ploid = vielfach) enthält der Zellkern drei (AAA) statt Quelle: Biologie, Cornelsen, 2009
zwei (AA) komplette arteigene Chromosomensätze.
Triploidie ist auf Mehrfachbefruchtung oder auf di-
ploide Keimzellen zurückzuführen (Abb. 20). Triploi-
de Pflanzen können selbst keine Keimzellen bilden.
Solche Pflanzen können sich daher nicht sexuell ver-
mehren – sie sind steril.

7.2.2 Allopolyploidie
Das Genom der Rapspflanze ist ein Beispiel für die
sogenannte Allopolyploie (gr. allos = anders). Diese
entsteht, wenn Keimzellen von zwei verschiedenen
Arten verschmelzen und ihre Chromosomensätze
(A und B) anschliessend nebeneinander im Zellkern
vorliegen. Es entstehen dabei also zwischenartliche
Hybride. Das Genom der Rapspflanze besteht aus 38
Chromosomen, davon sind 20 davon vom Rübsen
und 18 vom Weisskohl.

In der Natur kommen Fremdbefruchtungen nur bei

ganz nahe verwandten Arten vor. In der Züchtung
wurde und wird dies immer wieder eingesetzt, um
neue, ertragsreichere oder für bestimmte Umge-
bungen besser angepasste Nutzpflanzen zu erhal-
ten. Allopolyploide Arten sind steril, wenn es vom
jeweiligen Chromosomensatz nur eine ungerade An-
zahl gibt (z.B. AB). Nur wenn die Chromosomensät-
ze A und B im Keimling verdoppelt werden (AABB), Abb. 20: Durch das Nichttrennen der Chromosomen in der
kann die ausgewachsene Pflanze befruchtungsfähi- Meiose I entstehen diploide Gameten, die bei der Befruchtung
mit einem normalen Gameten eine triploide Zygote bilden.
ge Keimzellen bilden. Quelle: Genetik, Compendio, 2015

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Um Keimlinge künstlich zu polyploidisieren, kann

Colchicin (Gift der Herbstzeitlosen) genutzt werden. 1
Colchicin stört den Spindelapparat mit der Folge,
dass die Schwesterchromatiden nicht zu den Zellpo-
len wandern können. Entfernt man Cholchicin wie-
der, tritt die Zelle in die Interphase ein und besitzt
nun einen doppelten Chromosomensatz.
2
7.2.3 Monosomie und Trisomie
Es ist auch möglich, dass nicht der ganze Chromo-
somensatz, sondern nur einzelne Chromosomen in
veränderter Zahl vorliegen. Auch hier liegt die Ursa-
che bei einer fehlerhaften Meiose, bei welcher ein
Chromosomenpaar nicht getrennt wird. Ein bekann- 3
tes Beispiel ist die Trisomie 21.

Aufgaben
1. PartnerIn A: Erklären Sie den Text über Chromo-
somenmutationen. Notieren Sie parallel dazu in 4
der Abbildung 21 die Namen der Mutationen
und halten Sie die Vorgänge stichwortartig fest.
2. PartnerIn B: Erklären Sie den Text über Genom-
mutationen, indem Sie auch die Abbildung 20
nutzen.
3. Erläutern Sie, weshalb triploide Pflanzen sich
nicht sexuell vermehren können. Abb. 21: Chromosomenmutationen
4. Das Pferd hat 60 Chromosomen, der Esel 66. Quelle: Campbell Biologie, Pearston Education, 2016

Wie viele Chromosomen hat das Maultier und

warum ist es unfruchtbar?

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