Abiturinhalte – kein Anspruch auf Vollständgígkeit

GENETIK Hinweis: fettgedruckt sind die absolut relevanten Dinge!!

• DNA-Aufbau
• Aufbau: Chromosom - bis Exon und Intron
• Meiose, Rekombination, Befruchtung -> Mituse nur als Meiose Grundlage
• genetischer Code
• Gen, Merkmal, Allel
• Genwirkkette (=> PBS, Auswirkung von Mutationen)
Proteinbiosynthese (Bei Pro- und Eukaryoten)
◦ Transkription
◦ Reifung/Processing (nur bei Eukaryoten)
Lenzettel
•
◦ Translation
Mutationen -Auf

-setipprnd
◦ Genmutation
▪ Punktmutation
▪ Rastermuation -Insertion/Deletion ein
▪ Inversion
◦ Chromosomenmutation
◦ Genommutation
◦ Ursachen, Mutagene
◦ DNA-Reparatur
• Genregulation
◦ bei Prokaryoten
◦ bei Eukaryoten (Transkriptionsfaktoren)
◦ Krebs
▪ ras-Gen (Proto-Onkogen)
▪ p53-Gen (Tumorsuppressor-Gen)
◦ Epigenetik (DNA-Methylierung, RNA-i)
Stammbäume
•
& Grundlage
Mendelsche Regeln
nur als

• Merkmale der Erbgänge/Analyse von Stammbäumen (autosomal-x-chromosomal,

dominant-rezessiv)
• Gentechnik:
◦ Stammzelle (Unterschiede, Einsatz und ethische Beurteilung)
◦ DNA-Chip (Bewertung)
-> sequent·erung
◦ Genetischer Fingerabdruck
▪ PCR (und Replikation ) real time PCR -> DNA-Hybridisieru
▪ Gelelektrophorese
▪ VNTRs
◦ Modellorgansimen (Viren & Bakterien)
◦ molekulare Werkzeuge:
▪ Vektoren
▪ Restriktionsenzyme
◦ Transgene / Synthetische Organismen
◦ Bioethik (Bewertung und Beurteilung gentechnischer Methoden)

membran

-> Transp
ortvorgänge
-> Proteine
abitur.nrw Vorgaben 2023 Biologie

Leistungskurs

Genetik Neurobiologie Ökologie Evolution

Meiose und Rekombination
Analyse von Familienstammbäu-
men
Proteinbiosynthese
Aufbau und Funktion von Neuronen Umweltfaktoren und ökologische Entwicklung der Evolutionstheorie
Potenz
Neuronale Informationsverarbei- Dynamik von Populationen Grundlagen evolutiver Verände-
tung und Grundlagen der Wahr- rung
nehmung
Leistungen der Netzhaut Stoffkreislauf und Energiefluss Art und Artbildung
− Kohlenstoffkreislauf

Genregulation Plastizität und Lernen Fotosynthese Evolution und Verhalten

‒ Entwicklung eines Modells zur (wahrscheinlich Prozesse

Regen
Wechselwirkung von Proto-Onko- eher herausarbeiten
statt abfragen)
genen und Tumor-Suppressor- eine
-> kann trotzdem sein
genen: p53 und Ras
‒ Epigenetische Modelle: DNA- Evolution
z. B
Methylierung und RNA-Interferenz

Gentechnologie Methoden der Neurobiologie Mensch und Ökosysteme Evolution des Menschen
− Neobiota ↳ schädlingsbekämpfung

Bioethik Stammbäume

=>
vorrangig das lernen
Auswerten:wesentliche Infos reichen

·Ergebnisse zsmfassen)

auch
Bei Beschreibung kriegt man

alle punkte nur dauert länger

4/4
DNA (Desoxyribonucleinsäure):
- Stickleitermodell: Der Phosphat-Zucker-Teil ist über die Base und deren Wasserstoffbrücken
mit der anderen Base verbunden
- Watson und Crick- Modell =>Doppelhelix: die „Strickleiter“ ist gedreht (1953)
- N+C-haltige Basen; Guanin, Cytosin, Thymin, Adenin
- Guanin bindet mit Cytosin mit 3 Wasserstoffbrücken,
- Adenin bindet mit Thymin mit 2 Wasserstoffbrücken
- Zucker – Desoxyribose
- Phosphat – Salz der Phosphorsäure
- Base und Zucker => Nukleosid
- Base-Zucker-Phosphat => Nukleotid
- Purine = 2 Ringmoleküle (Adenin und Guanin)
- Pyrimidine = 1 Ringmoleküle (Cytosin und Thymin)
- die Stränge sind komplementär und gegenläufig
- 5‘ mit Phosphat, 3‘ ohne Phosphat (5. C-Atom des Zuckers mit Phosphat)

RNA = Ribonucleinsäure
• Ribose als Zucker
• Einzelstrang (Aneinanderreihung von Nukleotiden)
• die Base Uracil ersetzt die Base Thymin
Mitose

Prophase
Die Chromatinfäden spiralisieren sich und die Chromosomen werden langsam sichtbar.

Metaphase
- Die Chromosomen sind gut erkennbar.
- Die Chromosomen ordnen sich an der Äquatorialebene an.
- Die Kernhülle löst sich auf.
- Das/Die Kernkörperchen lösen sich auf.
- Die Spindelfasern des Spindelapparates / der Kernteilungsspindel bilden sich
- die Polkörperchen/Spindelpole wandern zu den Polen.

Anaphase
- Die Chromosomen teilen sich am Centromer in die beiden Tochterchromatiden.
- Mit dem Centromer voran werden die Tochterchromatiden (wahrscheinlich mit Hilfe der
Spindelfasern) zu den Polen gezogen.

Telophase
- An den Polen sammeln sich die Tochterchromosomen zu einem Tochterkern.
- Entspiralisierung der Chromosomen.
- Eine neue Kernhülle bildet sich.
- Die Kernkörperchen bilden sich neu.
- Der neue Kern geht in die Interphase über.

Zellteilung
Eine Membran bildet sich an der
Äquatorialebene. Bei Pflanzen w ird
anschließend die Zellwand aufgelagert.
Interphase
G1-Phase: Wachstumsphase der Zelle
(G0-Phase: Ruhezustand, Die Chromosomen
liegen bereit zum Ablesen der Informationen)
S-Phase: Synthese = Verdopplung der DNA
G2-Phase: Zwischenphase bis zu nächsten
Mitose
-> Meiose: &

1. Reifeteilung

Prophase 1
- Die Chromatinfäden spiralisieren sich und die Chromosomen werden langsam sichtbar.
-

Metaphase 1
- Zerfall der Kernhülle
- Anordnung der Chromosomen an der Äquatorialebene
-ë
- Die Chromosomenpaare liegen nebeneinander.(Synapsis) => Tetrade (4 Chromatiden)
- Es kann zur Überkreuzung der Chromatiden kommen => Crossing over
- Durch ein Crossing over kann es zum Chiasma kommen (Austausch von
Chromatidenstücken von Chromatiden mütterlicher und väterlicher Herkunft 
intrachromosomale Rekombination
- Bildung der Spindelfasern, Bindung der Fasern am Centromer
-

Anaphase 1
- Trennung der Chromosomenpaare, Spindelfasern ziehen Chromsomenpaare auseinander
- Hierbei kommt es zur interchromosomalen Rekombination (die Chromosome
mütterlicher und väterlicher Herkunft werden im Zufallsprinzip auf die 2 neuen Zellen
verteilt) => bei 23 homologen Chromosomen gibt es 2 ²³ Verteilungsmöglichkeiten
=

Telophase 1
- Zellteilung
- Mann: zwei gleich große haploide Zellen
- Frau: eine kleine (Polkörperchen) und eine große haploide Zelle
-

2. Reifeteilung

wie Mitose:
- Trennung der Chromatiden eines Chromosoms in der Anaphase II
- Bei der Frau bildet sich wiederum nur eine große und eine kleine Zelle, das Polkörperchen
teilt sich ebenfalls => 2 Polkörperchen
- Ergebnis: Mann: 4 haploide Spermazellen, Frau: 1 haploide Eizelle, 3 Polkörperchen, die
absterben
-

Funktion / Ziel der Meiose:

 Während der Meiose kommt es zur Neuverteilung des Erbmaterials (=> inter- und
intrachromosomale Rekombination) und zur Halbierung des Chromosomensatzes, damit bei
einer Verschmelzung der Ei- und Spermazelle (Gameten) die Chromosomenanzahl
beibehalten wird. Diese Neuverteilung und Halbierung findet während der 1. Reifeteilung
statt.
-

Genkopplung
- liegen 2 Gene auf einem Chromosom werden diese nur gemeinsam weitergegeben, hier ist
keine freie Kombination möglich
- eine Kopplung kann allerdings durch ein Chiasma verändert werden.
 inter-
-> intrachromosomale Rekombination &

-
bei der Meiose

intrachromosomal/ Meta

im chromosomespaar:

beiFehlern:Chromosomemutationen

1) Deletion:Verlust eines Chromosomestücks =>

partielle monosomie
2) Duplikation:Verdopplung eines chromosomenstücks => partielle Trisomie

3) Translokation:Enderung des Genortes

4) inversion:Umdrehen eines Chromosomenstücks

interchromosomal 1 And

im Chromosomersatz:

bei Fehlern:Genommutationen
Veränderung im Chromosomensatz (Anzahl der Chromosomen)
z.B:Trisomie:Chromosom 3 xvorhander (sominéefesärmänne
-> Monosomie:Chromson Vorhanden (XO-Turner-Syndrom
1x (weibe
Entwicklung des Genbegriffs

1. Erbliche Faktoren sind „Anlagen“.

2. Ein-Gen-ein Enzym-Hypothese: ein Gen trägt die Erbinformation für ein Enzym.
3. Ein-Gen-ein Polypetid-Hypothese: Ein Gen trägt die Erbinformation für ein Polypetid.
(Begründung: ein Enzym kann aus mehreren Polypetidketten bestehen – Quartärstruktur)
4. Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, welcher für eine m-RNA codiert. (Begründung: nicht alle
mRNAs werden translatiert)

Genwirkkette:
Eine Genwirkkette beschreibt, dass mehrere Gene für mehrere Enzyme codieren, welche an einem
Stoffwechselprozess beteiligt sind und aufeinander folgende Stoffwechselschritte katalysieren.
Fehlt ein Enzym kann das Stoffwechselendprodukt nicht gebildet werden.
(Beispiel S.26, Versuch von Beadle und Tatum)
codesonne

Der genetische Code:

=tritt
* 2mal auf

Dargestellt:
Codogen, codon (Basentripplett),
Anticodon (+-RNA Tripplett komplementar
zu einem mRNA codon)
GeWirk-
Proteinbiosynthese (BS) bei Prokaryoten
&
Kette ohne Zellkern
->

Transkription (Überschreiben"(INAin mRNAL-Bindung am

codogenen Strang der DNA:3'-5'

1) Initiation:1. RNA- polymerase bindet an Promotor

2. Öffnung der DNAab Startsignal
2) Elongation:3. mRNA-Synthese in 5'-3' Richtung
31 Termination:1. Terminatorsequenzbeendet Transkription
5. Schlieen der DNAund Ablösen der MRNA
*

Translation (Übersetzung der mRNAin die AS-Sequenz

-

Aktivierung der AS durch die Aminoacyl-ARNA-Synthetase:Bindung der AS an die ARNA

1) Start (Initiation):1. mRWAbindet an IDUE

2. KIVE
wandertin 3'-Richtung zum Startcodon
3. Basenpaarung zwischen mRNA und tRNA
4.
Anlagerung der gr UE - es entstehen A-,P- und E-Stelle
·
A-Stelle (A AS) Ribosomeneingang, bindetkomplementäre RNA
=
=

mitAs
·
p-Stelle 14 Polypeptid) bindet die TRNAmitwachsender
=
=

Polypep-
tidkette (Peptidyltransferase)
·
E-Stelle= (E=Exit ) Ribosomenausgang, bindet mitunbeladenerf. RNA
↳ Kettenverlängerung (Elongation):1. HNA wird zur-Stelle geführt. Bindung neuer IRNAan A-Stelle
↳
Bildung der Peptidbindung, Katalysiertdurch Peptidyl-
transferase
2. Ribosom Wandertweiter, ARNAder P-Stelle zu E-Stelle
freigesetzt;HNA der A-Stelle zuP, never in A
HRNA

5
-

Stelle,erneute Peptidbindung usw.

Kettenabbruch (Termination) 1. Stoppcodon (VAA, VAG oder UGAl an A-Stelle - kein passen-

des Anticodon
2. Bindung eines release factors an A-Stelle
3.Ribosom zerfälltin und IP UE
gr
4.Freisetzung des Polypeptias und der MRNA
 -> Proteinbiosynthese beiErkaryoten: mitZellkern I

Die DNA der Erkaryoten aus Mosaikgenen aus Exons Introns zusammensetzen

Mosaik -

Gen =
Gen mitcodierenden und nichtodierenden Abschnitten
Introns nichtcodierende
-

DNA-Segmente
Exons codierende DNA-Segmente
=

1) Transkription der Exons und Introns in prä-mRNA

2) Prozessierung (Reifung) der prä-mRNA:

->
Spleien der Prä-mRNA:
↳ unter
Amsbildung von Lasso-Strukturen"werden Introns enzymatisch ausgeschnitten
↳
Verknüpfung der Exons
Capping:Anheftung 5'-Ende
->
einer cap-Struktur an das

lerleichtertAnlagerung ans Ribosom, methyliertes Granin -

Triposphatschlitztvor enzy-
matischem Abbaul

Cap-Struktur und Poly-A- Schwanzsind nicht-codierende Bereiche!

er
Polydenylierung
31 Translation:an Ribosomen im Cytoplasma
 Mutationen und Mutagene

Mutation: Veränderung DNA

einer Zelle. Mutationen sind richtungslos.
->
spontan oder durch Mutagene
->
Somatische Mutationen Individuum -

->
generative Mutationen Nachkommen
-

Genmutation:ein einzelnes Gen

·
Punktmutationen:Austausch (Substitution) eines Nucleotidpaars durch ein anderes
·
Frameshiftmutation:Durch Insertion oder Deletion eines Nucleotidpaars
verschiebtLeseraster
·
Inversion:Teil der DNA-Doppelhelix herausgeschnitten und an derselben
Stelle in umgekehrter Orientierung eingesetzt
-

Auswirkung von Genmutationen:Stumme Mutation:keine Auswirkung auf das codierende Protein

Thäufig an 3. Stelle des Tripletts (

-> Missense -

Mutation:Austausch des Basenpaares an 1.

oder 2. Stelle des codierenden Tripletts ->

falsme
As
eingesetzt
->
Enzym kann in seiner Funktion
mehr oder weniger beeinträchtigtsein
-> Nonsense -

Mutation:Triplett, das für As codiert, wird in ein

Stoppsignal umgewandelt ->
häufig funktionsloses Enzym
û

Mutagene:Chemische oder physikalisme Agens ( Stoffe"), deren Einwirkung auf DNAeine

Mutation verursacht

Physikalisch z.B:
SUV-Strahlung Thymin Dimerbildung
-> -

Röntgenstrahlen Strangbruch
-> -

Chemisch z. B:-
Basenanaloga Punktmutation z.B:Bromuracil
-

-> säuren -
Basenverlust (Deletion)
->
Antibiotika -
Strangvernetzung
-> interkalierende Substanzen - Rastermutation durch Einfügen einer Substanz
A.B:Ethidiumbromid)
Reparaturmechanismen (DNAReperatur)

->
Fotoreaktivierung - Fotolyasen werden durch Lichtaktiviertund trennen Thymin-Dimere
->
Postreplikations Reperatur
- -
Reperatur, der im Tochterstrang bei der Replikation entstandenen
Fehler
->
Excisionsreperatur (Ausschnittsreparatur) Endonuklease schneidetDNA-Strang
-
um

die Mutation (z.B:Climer) heraus, DNA-

Polymerase synthetisiert neuen Strang-
Abschnitt, DNA-Ligase verknüpftdas Stück
wieder
 ->
Genregulation bei prokaryoten &

Operon-Modell nach Jacob & Monod (1961)

Operon

Regulator Promotor Operator Strukturgene

RNA-Polymerase
m-RNA

Repressor

Operon: Einheit aus: Promotor, Operator und Strukturgenen

Strukturgen: trägt die eigentliche Information für ein Protein
Promotor: Start der Transkription; Bindungsstelle für die RNA-Polymerase
Repressor: Protein, bindet an Operator, verhindert Ablesen der Strukturgene
Operator: kontrolliert das Ablesen der Strukturgene, Bindungsstelle für ein regulierendes
Protein (Repressor)
Regulator (–gen): trägt die genetische Information für die Synthese eines Proteins
(Repressor), das die Aktivität der ihm zugeordneten Strukturgene reguliert
=>

lac-Operon- Substratinduktion
- Repressor liegt aktiv vor
- Substrat (Lactose) inaktiviert den Repressor, dieser löst sich vom Operator
 Strukturgene können abgelesen werden, wenn Lactose vorhanden ist
-

Tryptophan-Operon - Endproduktrepression
- Repressor liegt inaktiv vor
- Endprodukt (Tryptophan) aktiviert den Repressor, dieser bindet an Operator
 Strukturgene können abgelesen werden, wenn Tryptophan nicht vorhanden ist (negative
Rückkopplung)

Das Prinzip des Operon-Modells existiert auch bei Eukaryoten.

=>

doppelte Kontrolle des Lac-Operons

1. negative Kontrolle des lac-Operons (s.o)
=> Repressor verhindert die Transkription

2. positive Kontrolle des lac-Operons

wenig Glucose

wenig Abbauprodukte von Glucose

cAMP = cyclisches Adenosin-Mono-Phospat
viel cAMP => second messenger, bindet an verschiedene
Proteine und verändert ihre Eigenschaften
cAMP bindet an CAP (catabolite activating protein)

CAP-cAMP-Komplex bindet an DNA vor dem Operator

Komplex aktiviert die Bindung der Polymerase

Transkription der Operons erfolgt.

=> das lac-Operon wird nur transkribiert, wenn Lactose vorhanden ist und Glucose
nicht vorhanden ist.
-
erweiterte Genregulation bei Eukaryoten -

Strukturgene liegen nicht nebeneinander, sondern können auch auf verschiedene

Chromosomen liegen. Jedes Gen hat seinen eigenen Promotor.

Bestandteile der Genregulation:

regulatorische Sequenz: DNA-Abschnitt; Bindungsstelle für Transkriptionsfaktoren
spezifische Transkriptionsfaktoren: Regulatorproteine; binden an regulatorische Sequenz und
an die RNA-Polymerase und verändern die Transkriptionsaktivität
Enhancer: verstärken die Transkriptionsaktivität
-
Silencer: unterdrücken/hemmen die Transkriptionsaktivität
Mediator: Verbindungsprotein - auch allgemeiner Transkriptionsfaktor genannt; bindet
spezifische Transkriptionsfaktoren und ermöglicht die Schleifenbildung der DNA

=> Die Genregulation erfolgt spezifischer. Es kann nicht nur reguliert werden ob eine
Transkription stattfindet, sondern auch ob viel oder wenig transkribiert wird.

konstitutive Gene = Gene, die immer in gleicher Geschwindigkeit transkribiert werden

regulierte Gene => Gene, die nur zeitweise transkribiert werden
-

Möglichkeiten der Genregulation bei Eukaryoten

Regulationsebene Mechanismus
Transkriptionsebene Transkriptionsfaktoren binden an regulatorischen DNA-Sequenzen
und aktivieren oder hemmen die Transkription
RNA-Prozessierung Alternatives Spleißen der RNA
Translationsebene Abbau oder Beeinflussung der m-RNA
Proteinaktivitätsebene Aktivierung bzw. Inaktivierung von Proteinen (z.B.
Enzymhemmung); Abbau von Proteinen
 ->
Krebsentstehung durch Mutationen
in den Genen Ras undp53-
-

ein Fehler der Genregulation (S.82,831

M mutiert
=

was -

Gen (Proto-Onkogenl p53-Gen

ITumorsupressor Gen)
-
Wirkung der
Mutation 7sm
Ras-protein mit lohne
-> keine
Signalmoleküle
stimulierenden Wachstums -

Signale vom Membranprotein is trotzdem

Förderung
faktor
↓ aktivieren nicht der Zellteilung
↓ aktivierend auf
wirkt
Transkriptionsfaktor p53 ->
unregelmäiges Zell-
Wachstum
Transkriptionsfaktor (Enhancers ↳
gutartige Wucherungen
(Enhancer) ↓
↓ keine Tumorsupressorbildung
Synthese eines Proteins
zur Förderung der
Zellteilung

-
 Übersicht über Epigenetische Regulationsmechanismen

- 1. Methylierung &

a) DNA-Methylierung
b) Histon-Methylierung
Funktionsweise: Anheftung einer Methylgruppe (CH3) an die DNA oder an die Histone
Folge: Verdichtung des Chromatins => verringerte Transkriptionsrate
reversibel
-

->

2. Acetylierung
Funktionsweise: Anheftung einer Acetylgruppe (CH3-CO) an die Histone
Folge: Lockerung des Chromatins=> erhöhte Trankriptionsrate

- 3. RNAi- (RNA-Interferenz) &

Funktionsweise: kurze mRNA-Moleküle verbinden sich mit einem Protein (RISC) und
erkennen komplementäre m-RNA und zerstören dieses oder sie binden nur mit der
komplementären m-RNA und verhindern die Translation
Folge: Verringerung der Transkriptionsrate durch schnelleren Abbau der mRNA oder
Blockade der mRNA (posttranskiptionelles Gen-Silencing)
-

4. Telomere:
Funktionsweise: Telomere sind nicht codierende DNA-Sequenzen am Ende eines
Chromosoms. Bei jeder Replikation werden es weniger Telomere. Sind die Telomere nicht
mehr vorhanden, kann keine Replikation mehr stattfinden.
Folge: keine Replikation der DNA => keine Zellteilung => Zelle stirbt ab
-> Stammbaumne &

Klassische Genetik

1)III
Gregor Mendel:
- Augustiner Pater

II
- führte um 1865 Kreuzungsversuche zur Vererbung durch
- Versuchsobjekt: Erbse
- Entdecket entscheidende Regeln der Vererbung

Erbanlagen sind immer doppelt vorhanden (Vater- und Muttergen)!

1.Mendelsche Regel/Gesetz (Uniformitätsregel / Reziprozitätsregel)

Kreuzt man zwei reine Rassen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, miteinander, so sind
die Nachkommen der F1-Generation in Bezug auf dieses Merkmal gleich (uniform). (Egal
-
welches der Individuen Mutter oder Vater war).
2. Mendelsche Regel/Gesetz (Spaltungsregel)
Kreuzt man zwei Individuen der F1-Generation unter sich, so spalten in der F2-Generation die
Merkmale im Verhältnis 3:1 auf (75% : 25%)
3. Mendelsche Regel/Gesetz (Gesetz der Neukombination/ Unabhängigkeitsregel)

E Kreuzt man Rassen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so werden die einzelnen
Anlagen unabhängig von einander vererbt. (Verhältnis in der F2-Generation: 9:3:3:1)

Phänotyp = Erscheinungsbild, ausgeprägte Erbanlage, welche man sieht

Genotyp = genetisches Bild; sieht man nicht; kann man nur durch genetische Untersuchungen
feststellen
dominant = Erbanlage überlagert beim Erscheinungsbild die rezessive. (wird mit einem
großen Buchstaben gekennzeichnet
rezessiv = Erbanlage wird von dominanter überlagert (wird mit einen kleinen Buchstaben
gekennzeichnet)

Allel = Zustandsformen eines Gens (z.B. Gen: Augenfarbe : Allele: blau, grün, braun..)
-

monoybrider Erbgang: Betrachtung von 1 Merkmal

dihybrider Erbgang: Betrachtung von 2 Merkmalen
trihybrider Erbgang: Betrachtung von 3 Merkmalen
-

homozygot = reinerbig
heterozygot = mischerbig
hemizygot = bei x-chromosomalen Erbgängen, wenn der Mann betroffen ist, gibt es nur ein
Allel auf dem X-Chromosom, der entsprechende Teil fehlt auf dem Y-
Chromosom fehlt
-

Intermediärer Erbgang:
Es gibt kein dominantes und rezessives Merkmal. Beide Merkmale sind „gleich stark“, daher
mischen sich die Merkmale. Z.B. mischen sich rot und weiß zu rosa. => unvollständige
Dominanz
Codominanz: Es gibt verschiedene Allele, zwei sind "gleichstark" und verhalten sich
intermediär, sind aber einem anderen Allel gegenüber dominant.
Im Unterschied zum intermediären Erbgang gibt es mehrere Allele
-
autosomal =Merkmal liegt auf den Autosomen (nicht auf den Gonosomen /
Geschlechtschromosomen)
x-chromosomal = Merkmal liegt auf dem X-Chromosom => bei rezessiven Merkmalen
(häufig) erkranken fast nur Männer
-> &

>

->

>
 Gentechnik
- PCR (Polymerase-chain-reaction) &
=> zur Vervielfältigung von DNA-Abschnitten

1. Denaturierung: Erhitzen der zu vervielfältigenden DNA (95°C) => Auftrennung des

Doppelstranges in Einzelstränge
->
2. Hybridisierung: Abkühlung auf etwa 60° C+ Hinzufügen und Anlagerung der Primer
3. Hinzufügen der Taq-Polymerase (Hitzebeständige Polymerase)
4. Polymerisierung: Polymerase setzt am Primer an und repliziert den entsprechenden DNA-
Abschnitt bei 72°C
Der Vorgang wird etwa 25x wiederholt.

-> Gelelektophorese (siehe auch: Arbeitsblatt)&

=> zur Auftrennung unterschiedlich langer DNA-Fragmente

- DNA-Fragmente (geschnitten durch Restriktionsenzyme, oder nach der Sequenzierung nach

Sanger) werden in ein Agarosegel pipettiert.
- Das Agarosegel liegt in einer Flüssigkeit mit Plus-(Anode) und Minus-Pol (Kathode) auf den
-
verschiedene Seiten
- Die DNA-Fragmente "wandern" durch das Gel in Richtung Anode (+)
- je nach Größe der Fragmente wandern sie weiter oder bleiben nahe der Kathode (-) (kleine
Fragmente wandern weiter)
- nach einer gewissen Zeit haben sich alle Fragmente im Gel verteilt
>-

- das Gel wird fotografiert, die typischen Bandenmuster können nun verglichen werden

rt-PCR (real-time PCR)

=> zur Vervielfältigung und zeitgleicher Erkennung von DNA-Sequenzen

1. Hinzufügen spezieller FRET-Sonden zum DNA-Polymerase-Gemisch.

2. Denaturierung der DNA (s.o.)
3. FRET-Sonden binden komplementär am bestimmten DNA-Abschnitt.
4. Hybridisierung und Polymerisierung (s.o.)
5. gelangt die Taq-Polymerase an die Sonde wird diese durch die Exonuclease-Aktivität der
Polymerase in die einzelnen Nukleotide aufgespalten
6. => Reporter und Quencher werden getrennt
7. => Licht wird emittiert und kann gemessen werden
8. => der gesuchte DNA-Abschnitt im gesuchten Gen ist vorhanden (z.B.: ein Gen des Corona-
Virus)

Sonden sind einzelstängige DNA-Moleküle, welche komplementär an einen bestimmen

Genabschnitt binden.
Die FRET-Hybridisierungssonden sind 5-7 Nukelotide lang und verfügen über einen
Akzeptor/Quencher Farbstoff am 3' Ende und einen Donor/Reporter-Farbstoff am 5'-Ende. Solange
Quencher und Reporter nah bei einander liegen (wie an der Sonde) wird kein Lichtsignal emittiert.
Wird die Sonde zerstört, trennen sich Quencher und Reporter und der Abstand wird größer, dann
wird ein Lichtsignal freigesetzt, welches gemessen werden kann.

FRET = Fluoreszenz-Resonanz-Energie-Transfer
 2
DNA-Sequenzierung nach Sanger (Natura S.64ff)

Kettenabbruchmethode

1. Herstellung von 4 verschiedenen Reaktionsgefäßen

- ein Gefäß enthält ein Abbruchnukleotid A (dATP) eins T (dTTP), eins C (dCTP)
und eins G (dGTP), d.h. wenn dATP etc. eingebaut wird bricht die PCR ab
2. in allen Gefäßen läuft die Replikation – wie bei der PCR - mit Hilfe eines Primers
aber nur in 5'-3'-Richtung über einen längeren Zeitraum (nach Abbruch durch
Abbruchnukleotid startet die Replikation von neuem)
3. es entstehen in allen Gefäßen unterschiedlich lange DNA-Einzelstränge
4. die Ergebnisse der 4 Gefäße werden durch Gelelektrophorese aufgetrennt und die
Basensequenz ist ablesbar

Ablesung:
Laufrichtung: kurze Stränge - also der Anfang der Basensequenz- laufen weiter, daher
muss in entgegengesetzte Laufrichtung abgelesen werden. Da die kontinuierliche
Synthese von 5'-3'-Richtung erfolgt, liest man den 5'-3'-Strang ab. Um den codogenen
Strang zu erhalten muss man die Basensequenz komplementär umschreiben.

z.B.
Laufrichtung Leserichtung
A T G C
__
__
__
__
__
__
__
__
__
__

Ergebnis: 5' CATACCGTGA 3' (=> nicht-codogener Strang)

codogener Strang: 3' GTATGGCACT 5' (codogener Strang= informationstragender Strang)

Der nicht-codogene Strang ist das Ergebnis der DNA-Sequenzierung!

Um die AS-Sequenz abzulesen muss dieser in die m-RNA Sequenz umgeschrieben
werden und kann dann abgelesen werden.
z.B.
codogener Strang: 3' GTATGGCACT 5'
Ergebnis: 5' CATACCGTGA 3'
m-RNA: 5' CAUACCGUGA 3'
 2
-

DNA-Hybridisierung:

Zur Ermittlung von Verwandtschaftsgraden verschiedener Arten

Verfahren:
1. Mischen der DNA
2. Erhitzen beider DNA => Denaturierung zu Einzelsträngen
3. Abkühlen => es kommt zur Renaturierung + Hybridisierung der verschiedenen Einzelsränge
 Je größer die Verwandtschaft, desto mehr Basen binden aneinander
z.B.
DNA Schimpanse DNA-Mensch DNA Gorilla DNA Mensch
A=T A= T
T =A G A
G A G A
G=C C C
T =A T=A
C=G C=G
A G A G

4. erneute Denaturierung => je näher der Schmelzpunkt an dem der zu untersuchten Art liegt,
desto größer ist die Verwandtschaft

z.B. Schmelzpunkt DNA-Mensch = 88,2°C

Schmelzpunkt DNA-Mensch/DNA-Schimpanse = 86,4°C
Schmelzpunkt DNA-Mensch/DNA-Gorilla = 85,8°C
Schmelzpunkt DNA-Mensch/DNA-Orang-Utan = 84,6°C

 Verwandtschaft mit Schimpanse ist am größten

Stammbaum

Zeit Mensch Schimpanse Gorilla Orang-Utan

 2
/

Bakterien und Viren als Objekte genetischer Forschung

Vorteile:
- einfacher Aufbau
- hohe Vermehrungsrate
- leicht herstellbare Wachstumsbedingungen
- Mutanten werden sofort identifiziert (haploider Chromosomensatz)
- Statistische Sicherheit leicht erzielbar (viele Nachkommen)
Nachteile:
- Strukturen der Eukaryonten fehlen
- Übertragbarkeit nicht ohne weiteres möglich

Sicherheitshinweise
- Nicht Essen oder Trinken!!!
- Nur benötigt Materialien liegen am Arbeitsplatz
- Sicherheitskleidung verwenden (Schutzbrille, Kittel, Handschuhe)
- Nahen Kontakt mit den Proben vermeiden
- Arbeitsgefäße sterilisieren
- Nach der Arbeit gründliches Händewaschen (Desinfektion der Hände)
- Kulturen durch starkes Erhitzen abtöten und luftdichtverpackt entsorgen

Konjugation
- Genaustausch bei Bakterien unter Ausbildung einer Plasmabrücke
- Genaustausch ist einseitig: ein Spender gib an einen Empfänger
- Spenderzellen haben ein besonderes Plasmid mit Fertilitäsfaktor (F+) und können Gene
übertragen
- Empfänger haben keinen Fertilitätfaktor (F-) und können keine Gene übertragen
Vorgang
1. F+- Bakterium bildet einen F-Pilus aus und tritt über diesen in Kontakt mit dem F—
Bakterium
2. Bildung einer Plasmabrücke durch den F-Pilus
3. der Plasmid-Doppelstrang teilt sich in Einzelstränge (katalysiert durch ein Relaxasom)
4. ein Einzelstrang wird über die Plasmabrück in F— Bakterium geschleust (katalysiert über ein
Transferasom)
5. Plasmabrücke bricht ab
6. der Einzelstrang wird in beiden Bakterien durch die DNA- Polymerase repliziert
=> F— Bakterium wird zum F+- Bakterium = Transkonjugant; Die Gene des Plasmids (z.B. F+
und Antibiotika-Resistenzen) werden so vom Spender zum Empfänger übertragen.

Genübertragung durch Viren:

Im lysogenen Zyklus nehmen die Viren ein Teil der Wirts-DNA mit und übertragen so die DNA auf
andere Wirtszellen (auch anderer Organismus).
Bei gleichzeitige Infektion mit 2 Viren kann ein Virus auch die Eigenschaften des anderen Virus
erlangen.
z.B. 1. Infektion eines Schweins mit Schweinegrippe und einem auch für Menschen gefährlichem
Virus
2. Schweinegrippevirus baut Menschenvirus-DNA in sein Genom ein und erhält so die
Resistenz gegen das menschliche Immunsystem und wird auch für Menschen gefährlich
Fachbegriffe:

Plasmid-Ring: einfacher DNA-Ring der Bakterien (mit wenigen Erbinformationen)

Vektor: Gentaxi = Plasmid-Ring oder Virus mit rekombinanter DNA zur Weiterverarbeitung

rekombinante DNA: DNA mit eingeschleustem Gen

Restriktionsenzyme
 aus Bakterien gewonnenen Enzyme (und nach den Bakterien benannt)
 erkennen Palindromsequenzen (komplementärer Strang hat umgekehrte Reihenfolge)
5' GAATTC 3''
3' CTTAAG 5'
 schneiden die DNA in der Palindromsequenz und erstellen so DNA-Stücke mit sticky-ends
(klebrige Enden)
 *
Stammzellen

•unreife Zellen mit der Fähigkeit zur Selbsterneuerung und zur Bildung von spezialisierten
Zelltypen im Körper.
•Unterschiede: embryonale Stammzellen (aus Embryonen gewonnen) vs. adulte Stammzellen
(aus adultem Gewebe gewonnen).
•Einsatz: Potenzial für Regeneration und Reparatur von Geweben und Organen bei
Verletzungen oder Krankheiten.
•Anwendung in der Medizin zur Behandlung von Krankheiten wie Krebs, Blutkrankheiten,
neurodegenerativen Erkrankungen und mehr.
•Ethische Beurteilung: Kontrovers aufgrund moralischer Bedenken bei der Verwendung von
embryonalen Stammzellen aufgrund der Zerstörung von Embryonen.
•Ethische Fragen bei Nutzung von adulten Stammzellen: z.B. Gewinnungsmethoden und
potenzielle Risiken für Spender und Empfänger.
•Ethische Richtlinien und gesetzliche Bestimmungen variieren je nach Land/Region.

DNA-Chip D
•leistungsfähige Werkzeuge zur Analyse von DNA oder RNA.
•Bewertung von DNA-Chips hängt von Zuverlässigkeit, Sensitivität und Spezifität ab.
•Vorteile von DNA-Chips: schnelle Analyse großer DNA/RNA-Mengen, Identifizierung von
Genexpressionsprofilen und genetischen Variationen.
•Herausforderungen: Kosten, Datenanalyse, Validierung.
•Anwendungen von DNA-Chips in Genomik, Pharmakogenomik, Diagnostik, Krebsforschung und
personalisierter Medizin.

Genetischer Fingerabdruck
•einzigartiges DNA-Profil einer Person.
•Basierend auf Variationen im genetischen Code, wie Mikrosatelliten oder SNP.
•Verwendet in Forensik zur Identifikation von Personen und Aufklärung von Straftaten.
•Auch in der Abstammungs- und Verwandtschaftsanalyse, Vaterschaftstests und zur Aufdeckung
von genetischen Erkrankungen eingesetzt.
•Hohe Zuverlässigkeit und Genauigkeit, aber auch ethische und rechtliche Fragen im
Zusammenhang mit Datenschutz und genetischer Privatsphäre.
 *
UNTRS

•wiederholte DNA-Sequenzen in tandem (hintereinander).

•Zeigen Variationen in der Anzahl der Wiederholungen zwischen Individuen.
•In der forensischen Wissenschaft und Abstammungsanalyse verwendet.
•VNTR-Analyse ermöglicht Identifizierung von Personen, Untersuchung von Verwandtschaftsbeziehungen
und Aufdeckung von genetischen Erkrankungen.
•Ethische und rechtliche Fragen zu Datenschutz und Verwendung von VNTR-Daten sind zu berücksichtigen.

Transgenel synthetische Organismen *

•Transgene oder synthetische Organismen sind genetisch veränderte Organismen, deren DNA mit
fremden Genen modifiziert wurde.
•Können in der Landwirtschaft, Medizin und Industrie eingesetzt werden.
•Können gewünschte Merkmale wie Resistenz gegen Krankheiten oder höhere Nährstoffgehalte
aufweisen.
•Ethische und ökologische Fragen zu Sicherheit, Umweltauswirkungen und Risiken für natürliche
Ökosysteme sind zu berücksichtigen.
•Regulierung und Kontrolle der Verwendung von transgenen/synthetischen Organismen sind
wichtige Aspekte bei der Anwendung dieser Technologie.

-> Bioethik *
•Bioethik: Moralische, soziale und rechtliche Aspekte von Gentechnik.
•Bewertung von gentechnischen Methoden: Analyse der Auswirkungen auf Menschen, Tiere, Pflanzen
und Umwelt.
•Themen: Genbearbeitung, transgene Organismen, Keimbahnintervention, Klonen, chimäre Organismen.
•Ethische Prinzipien: Autonomie, Gerechtigkeit, Nichtschaden, Nutzen.
•Berücksichtigung von gesellschaftlichen, kulturellen und ökonomischen Implikationen.
•Rolle von Ethikkommissionen, Gesetzgebung und internationalen Vereinbarungen.
 Ende EF

Transportvorgänge an der Membran

passiver Transport:
=> mit dem Konzentrationsgradienten (von hoch nach niedrig => Diffusion)
=> ohne Energieaufwand

einfache Diffusion: kleine (meist polare oder geladen) Teilchen diffundieren durch die Membran
(nicht regulierbar)

erleichterte Diffusion:
- über Kanäle
=> Tunnelproteine lassen Ionen bestimmter Größe oder Art durch
=> Tunnelproteine öffnen sich erst auf ein bestimmtes chemisches Signal (z.B. Hormon)

- über Carrier (Carrier haben eine Bindungsstelle und ändern ihre Konformation (Zustandsform)
wenn diese besetzt wird. Sie transportieren das Moleküle dann auf die andere Seite)
 Uniport: ein Stoff/Molekül wird transportiert
 Co-Transport / Symport: zwei unterschiedliche Stoffe werden in dieselbe
Richtung transportiert
 Co-Transport / Antiport: zwei unterschiedliche werden in entgegengesetzter
Richtung transportiert

aktiver Transport:
=> gegen das Konzentrationsgefälle
=> mit Energieaufwand (ATP-Verbrauch)

primär:
– über Carrier => ein Stoff wird unter Energieaufwand auf die andere Seite befördert

sekundär:
– über Carrier: Der Transport eines Stoffes „A“ verläuft unter Energieverbrauch, dies dient
aber nur dazu einen anderen Stoff „B“ schließlich transportieren zu können. Die Energie
fließt also nicht in den eigentlichen Transportvorgang von „B“, sondern in einen anderen
(A), welcher aber nötig ist, damit der Stoff „B“ transportiert werden kann.

z.B.: Ein Stoff A wird unter Energieaufwand über Carrier (aktiver Uniport) entgegen dem
Konzentrationsgefälle auf die andere Seite befördert, um - dem Konzentrationsgradienten folgend -
wieder hinein transportiert zu werden. Der Rücktransport erfolgt z.B. über einen Symport (s.o.). Der
heraustransportierte Stoff A „nimmt“ dann einen anderen Stoff B mit.

Siehe auch: Abbildung im Buch S.60

Proteine/Eiweiße
Proteine sind Aminosäureketten

Raumstruktur von Proteinen

Primärstruktur: Aminosäuren
- Aneinanderreihung der einzelnen Aminosäuren (AS) 
Aminosäurensequenz

Sekundärstruktur:
- α- Helix – Struktur (gedreht)
- β-Faltblatt- Struktur (gefaltet) β-Faltblatt
- durch Bildung von Wasserstoffbrücken
zwischen den AS entstehen die Strukturen

Tertiärstruktur: β-Faltblatt
- weitere Faltung und Drehung des Proteins durch
Wasserstoffbindungen und Van-der-Waals-Kräfte α-Helix
/kovalente Bindungen (Bindungen, welche durch
Anziehung bei Ladungsunterschieden entstehen,
zwei Atome „teilen“ sich ein Elektron)

Quartärstruktur:
– mehrere Tertiärstrukturen liegen zusammen
(z. B. Hämoglobin)

Bildquelle: https://quizlet.com/468884942/proteiner-flash-cards/

Eigenschaften von Proteinen

Bindungen zwischen den Aminosäuren

in einem Protein Eiweißmoleküls während des De- und
anschließend des Renaturierungsprozesses

Denaturierung: Zerstörung der Struktur

Renaturierung: Wiederherstellung der Struktur