Genetik-Vorlesung: Begriffe, Teil Soppa

Mendelsche Genetik
Genotyp
Phnotyp
Gen

Genom
Wildtyp
Mutante
Mutation

Allel
homozygot
heterozygot
hemizygot
Haplosuffiziens
Haploinsuffiziens
Dominanz
Rezessivitt
Basen

Gesamtheit aller Erbanlagen eines Organismus

Gesamtheit der sich ausprgenden Merkmale eines Gentrgers, die
unter dem Einflu der Umwelt stehen
Physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung, die
Informationen von einer Generation zur nchsten bertrgt; auf
molekularer Ebene umfasst ein Gen die gesamte DNA-Sequenz
(Exons, Introns usw.) die fr die Produktion eines funktionellen
Protein- oder RNA-Molekls notwendig ist
Gesamtheit der Gene einer Zelle, meistens bezogen auf haploiden
Chromosomensatz
in der Natur auftretende Normalform (Die normale, nicht mutierte
Form eines Makromolekls, einer Zelle oder eines Organismus =
Standart)
durch Mutation vernderter Wildtyp
Sprunghafte vernderung des genetischen Materials durch
Vernderung der Nukleotidsequenz (Genmutation), verlust oder
Neuordnung von Chromosomenabschnitten (Chromosomenmutation)
oder Vernderungen der Chromosomenzahl (Genommutation).
Ausprgungen eines Genes, die auf homologen Chromosomen am
gleichen Genort lokalisiert sind (normalerweise 2 pro Gen)
reinerbig
mischerbig
Bezeichnung fr ein Gen, das kein Allel hat, z.B. X-Chromosom bei
Mnnern (Mnner sind bezglich des X-Chromosoms hemizygot)
ein Allel gengt, um Phnotyp auszubilden
Bsp. je eine Allel von Wildtyp und Mutante ergibt Wildtyp als
Phnotyp
ein Allel reicht nicht aus fr Phnotyp; entspricht intermedirem
Erbgang (z.B. Rosa aus wei und rot = Bltenfarbe)
dominant = berlegenes Allel, das im Phnotyp auftritt; rezessiv =
unterliegt dominantem Allel
Aufbau der DNA, Chromosomen
DNA : A, C, T, G: komplementr: A/T und G/C (Basenverhltnis 1:1)
RNA: statt T U (Uracil)
Purinbasen = Adenin, Guanin (lngere Basen= 2 Heterozyklen)
Pyrimidinbasen = Thymin, Cytosin, Uracil (krzeren Basen=
1Heterozyklus)
O
NH2
NH2
O

N
N
H
Nucleosid
Nucleotid
dATP/dADP/dAMP
GC-Gehalt

N
N
Adenin

N
N
H

NH
N
Guanin

NH2

H
Cytosin

NH
O

Base und Pentose

Base, Pentose und Phosphatrest
d = Desoxyribonucleotid
T, D, M = Anzahl der Phosphatgruppen
spezifisch fr verschiedene Organisationsstufen:
Bakterien: meist 50% (Bereich von 27-72% mglich);
Hhere Organismen: Tiere = 40%, Pflanzen = 40-50%

N
H

O
Thymin

Schmelzkurve

Reassoziation
=Reannealing
(Renaturierung)

Topoisomer

Schmelzen (bei etwa 90C) = Denaturierung der DNA (Auflsen des

Doppelstranges)
Schmelzpunkt abhngig vom prozentualen Anteil an GCNukleotidpaaren (besitzen 3 H-Brcken bentigen hher Energie zur
Trennung)

Schmelzpunkt Tm = Hlfte der DNA ist denaturiert (=liegt

einzelstrngig vor)
Rckfhrung der Einzelstrnge zum Doppelstrang (durch Abkhlen
und Halten bei etwa 60-70C);
1. Zusammentreffen komplementrer Nucleotidfolgen (erste
passende Basenpaarung = Nucleation):
geschwindigkeitsbestimmender Schritt
2. schnelle Ausbildung von Basenpaarungen in den
anschlieenden brigen Teilen der DNA-Strnge
abhngig von Temperatur, Gre, Konzentration der DNA,,
Basensequenz und gehalt, Komplementaritt, Kationenkonzentration
Topoisomere = DNA-Molekle mit gleicher Gre und Folge von
Basenpaaren, die sich aber in ihrer Verwindungszahl (= linking
number =L) unterscheiden;

L W T

[W=Windung der Superhelix, T=Anzahl d. Windungen d. WatsonCrick-Helix]

Topoisomerase: Kommen in allen Pro- und eukaryontischen Zellen vor.
An allen Reaktionen beteiligt, die mit einer topologischen
Vernderung der DNA einher gehen.(Bei sich ndernden DNA Helix Windungen, bei Verdrillungen ( Supercoils))
Endeffekt konzentriertes ffnen und Schlieen von DNA Strngen.
WICHTIG:Dies kann ohne Energie von auen ablaufen, etwa ohne
Spaltung von ATP, erfolgen, weil bei der Bildung der ThyrosinPhosphat-Brcke zwischen Enzym und DNA keine Energie verloren
geht.
1.Typ: fhren berwiegend Brche in einem der beiden DNA Strnge
durch.ndert L um 1
2.Typ:schneidet beide Strnge, bleibt enzymgebunden Strnge, ATPabhngig, ndert L um 2

Histon

ein kleines Protein mit hohem Anteil an positiv geladenen AS, das an
die negativ geladene DNA bindet; Schlsselrolle bei Faltung zu
Chromatin

Nucleosom

= Octamer: Grundeinheit der DNA-Verpackung (perlartig) aus 8

Histonen, um die der DNA-Faden 2mal gelegt ist
30 nm dicke Chromatinfaser (dicht gepackt, spiralfmige Anordnung,
6 Nucleosome pro Windung)

Solenoid

Transkription

Proteinbiosynthese
Informationsbertragung von einem DNA- auf ein RNA-Molekl (=
DNA-gesteuerte RNA-Synthese); im Nucleus (Eukaryota)
Polymerase II =m-RNA-Synthese
grob in drei Schritte Unterteilbar:
1. Polymerase und Initiation
2. Elongation
3. Termination
1.Polymerase und Initiation
RNA-Polymerase2 erkennt TATA- Box, die 25 Nukleotide
Strom aufwrts von der Initiatonsstelle sitzt.
Transkriptionsfaktoren sind dafr verantwortlich, dass
Polymerase 2am Promotor bindet
Nach Anheftung beginnt sie zu trennen und mit der
2. Elongation
RNA Polymerase2 luft ber DNA
Entwindung der DNA Doppelhelix( legt ca 10 Basen
zur Paarung mit RNA frei)
Polymerase 2 fgt an das 3Ende des wachsenden RNA
Molekls Nucleotide an whrend es ber die Doppelhelix
wandert.
Dieser Vorgang findet an mehreren stellender DNA statt, so dass der
Zelle erlaubt wird ein Protein in groen mengen zu bilden.

3. Termination
Transkription, bis Terminationsstelle auf DNA diese
beendet den Vorgang der Nukleotid Anheftung und setzt
die RNA frei
Bei Eukaryonten erfolgt im Anschlu ein weiteres Prozessing, bevor
die RNA den Zellkern verlsst.
Vernderung an den Enden einer m-RNA:
am 5Ende erhlt Cap- Strukur
Struktur: besteht aus modifizierten Form des
Guanosins- Tryphosphat
Funktion: Schutz vor enzymatischem Abbau
Wirkt nach Transport im
Cytoplasma als Anheftungsstelle fr
kleine ribosomale Untereinheit
Am 3- Ende wird ein Poly(A)-Schwanz angeheftet
Funktion: wahrscheinlich beim Transport in das
Cytoplasma beteiligt.
Der Schwanz setzt nicht direkt am Stopcodon sondern an einem
Trailer.
Weiterhin sind bei eukaryontischen Zellen in der Pr m- RNA
codierende (Exons) und nichtcodierende Abschnitte ( Introns )
vorhanden.
Die Nucleotidfolge der , die ein eukaryontisches Protein codiert , ist
nicht kontinuierlich sondern mosaikartig.
Pr- m-RNA wird auch als heterogene nuclere RNA ( hnRNA)
bezeichnet.
Enzyme schneiden Introns aus dem Molekl und verbinden exons.

5 -3: nicht
translatierte
Bereiche
Intron

Exons

Snurps (kleine nuclere Ribonucleine snRNPs) spielen beim Splicen

der RNA eine Schlsselrolle.
Snurps sind im Zellkern lokalisiert: bestehen aus mind. 7 Proteinen
und aus uracilreicher RNA.
Einige snRNPs vereinigen sich zu greren Komplexen und werden zu
Spleiosomen.(snRNPs wirken auch katalytisch)
Diese interagieren mit den Enden der RNA Introns und schneiden
spezifische Stellen um das Intron herauszulsen und verbinden die
Exon.
= 5-3-UTR (Untranskripted Region), umrahmt den Offenen
Leserahmen (orf =open reading frame) des Primrtranskriptes
( 5-Ende = 5Cap; 3-Ende = terminaler Poly-A-Schwanz);
erst jetzt wird RNA zu mRNA gespleit
(engl. intervening sequence): Bereich des Primrtranskripts (oder
der zu Grunde liegende DNA), der whrend der RNA-Prozessierung
durch Spleien entfernt wird und dessen Basensequenzen daher im
reifen Transkript (der funktionellen mRNA, rRNA oder tRNA) fehlen. In
eukaryotischen Genen kommen Introns hufig vor, bei Prokaryoten
nur selten. Als Gruppe-I, bzw. Gruppe-II-Introns bezeichnet man
Nukleotidsequenzen, die durch Selbstspleien aus den Vorlufern von
rRNA-Moleklen bestimmter Eukaryoten bzw. bestimmter
mitochondrialer mRNA-Molekle entfernt werden.
nicht-codierende Sequenzen, die die codierenden Sequenzen
(Exons) unterbrechen (DNA)
codierende Sequenzen (Teil, der tatschlich in Aminosuren bersetzt
wird)
Informationstragende Bereiche innerhalb eines (eukaryotischen)
Gens oder des davon codierten Primrtranskripts, die das Cytoplasma
als reife mRNA, rRNA oder tRNA erreichen.

Primrtranskript

Translation

Exon und Intron zusammen in mRNA transkribiert, Introns des

Primrtranskripts weggeschnitten (gespleit)
Whrend der DNATranskription zunchst entstehendes Produkt, das
Introns und Exons umfasst und erst noch durch Prozessierung
(Abtrennung von RNA-Sequenzen, Spleien, Nucleotidmodifikation) in
das physiologisch aktive RNA-Molekl umgewandelt werden mu.
bersetzung der codierenden Exons (mRNA) in Aminosuren; im
Plasma an Ribosomen
1. Initiation :
m-RNA
t-RNA mir der ersten AS des Polypeptids
und ribosomale UE werden zusammengebracht.
1.Kleine rUE bindet an spezifische Sequenz am 5Ende eine m-RNA
danach folgt das Initiationscodon AUG.
2.Die Initiator- tRNA die immer Methionin trgt bindet an das
Initiationscodon.
3.Grose ribosomale UE verbindet sich mit dm Komplex
Iniiatinsfaktoren ( Proteine) bringen die Einheiten zusammen.
dazu ist GTP ntig.
Nach Beendigung der Initiation befindet sich die Initiator-tRNA an der
P-Stelle und die A-Stelle ist bereit die nchste t-RNA aufzunhmen.
2. Elongation:
Aufteilbar in 3 Schritte:
Eine AS nach der anderen wird an die Start AS angehngt.
1. Codonerkennung:
m-RNA- Codon an A-Stelle bildet H- Bindungen mit dem
Anticodon einer eintreffenden t-RNA, das die passende
AS trgt
ein Elongationsfaktor schiebt die t-RNA zur A-Stelle (fr
diesen Schritt ist Hydrolyse einer Phosphatbindung des
GTP ntig)
2. Bildung einer Peptidbindung:

Komponente der GrrUE katalysiert Bildung einer

Peptidbindung zwischen Polypeptid und gerade
eingetroffener AS an der A- Stelle.

Das Polypetptid trennt sich von der an die P-stelle

gebundene t-RNA und hngt an nun ber die neue AS
an der A-Stelle
3. Translokation:

Die t-rNA an der P-Stelle dissoziiert ab und die RNA an

der AStelle wird durch einen Peptidyltransferasekomplex
an die P- stelle verschoben, wobei die t-RNA mit der m-RNA
fest verbunden bleibt und sich in einer Einheit fort bewegt.
dabei wird Energie bentigt . die m-RNA bewegt sich mit
dem 5Ende voran durch das Ribosom.
3. Termination:
Elongation setzt sich fort bis Terminationscodon zur AStelle
des Ribosoms (Codons: UAA/UAG/UGA)
Ein Freisetzungsfaktor oder releas-Faktor besetzt das
teminationscodon an der A-Stelle.
Der releas-Factor spaltet das fertig Peptid unter Addition
eines Wassermolekls von er letzten t-RNA ab
Freisetzung der einzelnen teile, dissoziation der kleinen

und groen rUE

Replikation

Leitstrang
(leading strand)

Replikation der DNA

Kopieren eines komplementren Nucleinsuremolekls =
Verdopplung der DNA

der bei der DNA-Replikation kontinuierlich synthetisierte neue Strang,

der entlang des Matrizenstranges in 5 zu 3-Richtung wchst;
Ursache: Polymerase liest in 3-5-Richtung
Folgestrang (lagging der bei der DNA-Replikation diskontinuierlich synthetisierte neue
strand)
Strang, dessen Verlngerung von der Replikationsgabel weg verluft;
Bildung von Okazaki-Fragmenten, anschlieend Ausschneiden der
Primer mittels DNA-Polymerase und Ersetzen mit DNA, Schlieen der
DNA mit Ligase, wobei Pyrophosphat abgespalten wird
Replikationsgabel
Yfrmige Stelle auf einem sich replizierenden DNA-Molekl, an der die
neuen Strnge wachsen; entsteht durch DNA-Helicase, die eine ATPabhngige Denaturierung der DNA katalysiert, d.h. die
Wasserstoffbrckenbindungen zwischen den Einzelstrngen spaltet
Primase
Eukaryota: Primase ist Teilaktivitt der DNA-Polymerase ; Synthese
des Primers am Anfang jedes Okazaki-Fragmentes im Lagging-Strand;
Procaryota: Synthese des Leading-Strand bei E.coli

Helikase

Entwindung der DNA vor der Replikationsgabel, Binden und

Entlangwandern an einzelstrngiger DNA; trennen Basenpaarungen
Topoisomerase I u. II Entdrillung der DNA vor der Replikationsgabel I:schneidet einen
Strang, ndert L um 1 II: schneidet beide Strnge, ndert L um 2
(ATPase)
Polymerase
DNA/RNA-P.:Synthese von Leitstrang o. Okazaki-Fr. am Folge-strang,
kann nur am 3`Ende o. am Primer mit Synthese beginnen (Mensch)
Bezeichnung
Aufbau
biochemische Funktion
Funktion in
der Zelle
DNA1UE
DNA
DNAPolymerase
Polymerase1
103kDA
-reperatur
35Exonuclease

DNaPolymerase2

DNAPolymerase3

1UE

53Exonuclease
DNA- Polymerase

90KD

35Exunuklease

3UE

DNA- Polymerase

130kDA

Proofreading
SSB
Ligase
Telomer,
Telomerase

DNAReperatur

DNAReplikatio
n

35Exunuklease
Korrektur falscher Basenpaarungen von Exonuclease-Domne der
Polymerase
single strand binding Proteine: verhindern erneute Basenpaarung an
Replikationsgabel (bei E.coli) (=stabilisieren Einzelstrangzustand)
Zusammenfgen der Okazaki-Fragmente am Folgestrang
Zellzyklus: Mitose und Meiose
repetitive Sequenzen (5-10 Nukleotide, die sich vielfach wiederholen)
an Enden aller Chromatiden, ermglicht Replikation des 5`Endes des
Folgestranges (Ansetzen des Primers), verhindert Fusion m. anderen
Bruchenden
fgt immer wieder rep.S. an DNA an
Die durch Primer vermittelte, diskontinuierliche DNA-Synthese fhrt

Euchromatin,
Heterochromatin

automatisch zu Verlust endstndiger DNA, weil dort, wo der letzte

Primer sitzt, keine DNA repliziert werden kann. Um diesen Verlust von
DNA und damit von Genen zu verhindern, besitzen die Chromosomen
Telomere, die aus Folgen kurzer, repetetiver DNA-Sequenzen,
bestehen. Man findet auf Suger-DNA 100 bis 1000 6-NukleotidBlcke aus 5-TTAGGG-3 in monotonen Wiederholungen. Diese
Enden werden bei jeder Replikation krzer. Dies bedeutet einen
natrlichen Alterungsprozess. Bei reifenden Geschlechtszellen,
Embryonalzellen, Zellen aus Tumoren (HeLa-Zellen) und alle schnell
proliferierenden eukaryotischen Einzeller existiert ein Enzym, welches
diesen Abbau der Telomer-Enden ausgleicht, die Telomerase. Diese
besitzt einen Protein- und RNA-Anteil. Die RNA dient als wandernde
Matrize fr die Synthese von Telomer-Enden.
aufgelockerte Form des Eukaryotenchromatins Transkription
stark verdichtet (Interphase)
Zellzyklus

Zellzyklus

Karyokinese Kernteilung
Cytokinese Teilung des Cytoplasma

tierisch:
zwei
pflanzlich:

ein kontraktiler Ring aus Aktin und Myosin schnrt die

Tochterzellen voneinander ab;
im Zentrum des Phragmoplasten bildet sich
(in die Peripherie weitend) eine Primordialwand aus;
Teilungsvorgang ist abgeschlossen, wenn die
Primordialwand die Seitenwnde erreicht hat; die
Wandbaustoffe werden ber
Mikrotubuli zum Phragmoplasten transportiert (aus

ER)

Mitose
Interphas
e

Interphasechromosom = Verdopplung der DNA, Chromosom in Funktionsform

G1-Phase
S-Phase

Vermehrung des Zellplasmas (RNA-Synthese, Proteinbiosynthese)

Bereitstellung von DNA-Vorstufen
Verdopplung 1-Chr-Chr. (Replikation DNA)
Synthese von Histon-Proteinen

G2-Phase

Prophase
2n

Synthese weiterer Stoffe, die unentbehrlich fr den Eintritt in die

nchste Mitose sind (Mitohormone)

Prophase
Auflockerung des Interphasenkerns (=Funktionsform)
Verkrzung der Chromosomen durch Kondensation zur Transportform
Chromosomen in homologe Schwesterchromatiden gegliedert
beginnende Auflsung von Nucleoli und Kernmembran
Centrosom (auerhalb des Kerns) teilt sich in 2 Tochtercentrosomen
(enthalten je 2 Centriolen: bilden mit Asterne Spindelapparat)
Pro-metaphase
Ausbildung des Spindelapparates aus Mikrotubuli
Hinwendung der Chromosomen zur quatorialebene
Kernmembran und Nucleoli vollstndig zerfallen

Metaphas
e

Anaphase

strkster Grad der Kondensation der Chromosomen

endliche Anordnung in der quatorialebene
Kernspindel vollstndig ausgebildet
Andocken der Spindelfasern an den Kinetochoren der Chromosomen
Spaltung der Chromatiden durch Verkrzung der Spindelfasern zu den Polen
(jeder Pol hat identische Chromosomen in gleicher
Anzahl)

Telophase
Anlegen von Kernmembran (aus ER-Fragmenten) und Nucleoli
Meiose
haploid,diploid,
polyploid
euploid
aneuploid
auxotrophChromosom

einfacher, zweifacher, mehrfacher Chromosomensatz

vollstndiger Chromosomensatz
unvollstndiger Chromosomensatz
unfhig essentielle Molekle zu synthetisieren fhig = prototroph
Fdige Chromatinstruktur im Zellkern, Trger genet. Info (kondensiertes
Chromatin)

Autosom
Heterosom
Chromatid
Kinetochor
Centromer

Somazellen
Keimzellen
Chromosomenstrang, der aus einer DNA-Doppelhelix aufgebaut ist
mehrschichtiger Proteinkomplex am Centromer, der sich in der spten
Prophase von Kernteilungen bildet
Spindelfaseransatzstelle (Mikrotubuli) der Chromosomen; komplizierte
DNA-Sequenz-Bereiche
- metazentrisch = Centromer mittig
- parazentrisch = auerhalb Zentrum
- telozentrisch = in Nhe Telomere (=am Ende)

Rekombination und Genkartierung

Assoziation von Genen auf dem gleichen Chromosom, die zur
gemeinsamen Vererbung der entsprechenden Merkmale fhrt (= alle auf
einem Chromsom liegende Gene)
Koppelungsbruc durch Crossing over (Chiasmatabildung): Kopplungsgruppe entkoppelt h
Gene nicht mehr gemeinsam vererbt
centiMorgan(cM) Ma fr Genabstand: je weiter Gene auseinander liegen, desto
wahrscheinlicher Kopplungsbruch;
Rekombinationshufigkeit korreliert mit Genabstand: 1% 1 cM
Chiasmata
berkreuzungsstelle der homologer Chromatide bei Crossing over
(Prophase I der Meiose)
Kopplungsgrupp
e

homologe
Rekombination

Verknpfung von DNA-Abschnitten mit gleicher oder sehr hnlicher

Nukleotidsequenz
(1. zellbiologisch: Chiamata; 2. molekular: Crossing over; 3. genetisch:
Kopplungsbruch)

Crossing-over

genetischer Austausch zwischen Nicht-Schwester-Chromatiden whrend

der Prophase der Meiose I
genetische
Erstellen einer Genkarte, d.h. einer Genabfolge auf dem Chromosom
Kartierung
durch Ermittlung der Morgan-Einheiten zwischen den Genen;
Rekombinationshufigkeit ist Ma fr den Abstand der Gene in den
Chromosomen
Holliday Struktur Modell fr den molekularen Ablauf der Rekombination: geht davon
aus, da jeweils an einem Strang der beiden homologen,
rekombinierenden Chromosomen ein Schnitt gesetzt wird; an diesen
Bruchstellen werden die Strnge ausgetauscht, wobei die 3-Enden des
Schnittes mit den 5-Enden des homologen Stranges verknpft werden =
Holliday-Struktur: diese Struktur wandert dann (branch migration) und
bildet Heteroduplex-Struktur (doppelstrngige DNA, deren Einzelstrnge
aus verschiedenen DNA-Moleklen stammen
Tetrade
vier eng aneinanderliegende Chromatiden der Prophase I der Meiose
Genommutation

Mutationen
Vernderung der Chromosomenzahl

Polyploidie
Autopolyploidie
Allopolyploidie
non-disjunction
Gendosis
Trisomie
Chromosomenm
utation
Deletion
Inversion
Duplikation
Translokation
reziproke
Translokation
Punktmutation
MissenseMutation
Nonsense-Mut.
Rasterschubmut
ation
stille Mutation
Transversion
Transition
Insertion
spontane
Mutation
induzierte
Mutation
loss of function
gain of function
Mut.
konditional letale
Mutanten
permissive/restri
ktive
Bedingungen
Penetranz

mehrfacher Chromosomensatz
Polyploid aus gleichen Genomen
Polyploid aus verschiedenen Genomen (eng verwandten Arten)
Unfhigkeit der homologen Chromosomen, sich in der Meiose I
(homologe Chromosomen) der Meiose II (Schwesterchromatiden)
voneinander zu trennen
= Menge an gebildetem Genprodukt (Anzahl der eingebrachten
Genkopien : ) Erhhung fhrt zur Verstrkung der Genwirkung
(Gendosiseffekt)
Dreifaches Vorliegen eines ursprnglichn zweifachen Chromosoms, z.B.
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Mutation der Chromosomenstruktur; Mechanismen: Doppelstrangbruch
und Ligation bzw. homologe Rekombination zw. repetitiven Elementen
1) endstndige Chr.-stckverluste (Bruch) 2) Verlust von Nucleotiden
durch Mutation
Umkehrung der Genreihenfolge eines Bruchstckes durch umgekehrtes
Neuanlagern (erfolgt am gleichen Chromosom)
Verdopplung eines Genabschnittes durch bertragen desselben von
einem homologen Chromosom auf das Partner-Chromosom
Anlagerung eines Fragmentes an ein nicht-homologes Chromosom
gegenseitiger Austausch von Fragmenten zwischen nicht-homologen
Chromosomen
Vernderung eines einzigen Nukleotids innerhalb eines Gens
Vernderung auf einem Protein-codierenden Gen; anstelle einer
ursprnglich codierten AS wird eine andere AS in das zu bildende Protein
eingebaut
Vernderung der Nukleotidsequenz auf der DNA, durch die statt eines
codierenden Codons ein Nonsense-Codon entstanden ist
= frame shift = Leserastermutation: Insertion bzw. Deletion von 1 oder 2
Nukleotiden. Der Triplett-Takt hat eine andere Bedeutung bekommen.
Das normale Leseraster ist verndert: Leseraster-Wechsel (frame shift).
Mutation fhrt zu Proteinen, die trotz vernderter Sequenz ihre Funktion
ausben knnen
Mutation, bei der eine Purin- durch eine Pyrimidinbase ersetzt wird
Mutation, bei der eine Purin- durch eine andere Purinbase oder eine
Pyrimidin- durch eine andere Pyrimidinbase ersetzt wird
Einfhrung einer Nukleotidsequenz der DNA
Mutation ohne uere Ursache
Mutation durch uere Einflsse, z.B. mutagene Substanzen
Verlust der Geninfunktion: Inhibierung des Zellzyklus
(Tumorsuppressorgen)
Gewinn der Geninfunktion: Beschleunigung des Zellzyklus (Onkogen)

Mutation, die unter bestimmten Bedingungen zum Tod der Zelle fhrt
(Bsp. Tod bei nicht permissiver Temperatur)
Bedingung, unter der bestimmte Mutanten berleben knnen. In
permissiven Wirtszellen durchlaufen Viren einen lyrischen Zyklus und
bewirken die Lyse der Wirtszellen
Manifestationshufigkeit eines bestimmten Genotyps
(Merkmalsausprgung fr ein Gen in einer Population)
Expressivitt
Manifestationsstrke einer Mutation (Grad der Ausprgung des
Phnotyps)
Reaktionsnorm
beschreibt, in welcher Weise und in welchem Ausma der Phnotyp eines
individuellen Genotyps durch die Umwelt modifiziert wird
Replikaplattierun Verfahren zur Isolierung von E. coli Mutanten (Histidinmangelmutante)
g

positive/negative
Selektion
Penicillinselektion
Fluktuationstest

Mikrobengenetik
Zellen mit Transgen sterben/sterben nicht ab
Bakterien mit Penicillinresistenz berleben auf Agar-Platte
belegt, da die Phagenresistenz auf zuflligen Mutationsereignissen
beruht, die bereits vor dem Selektionsereignis statt gefunden haben
mssen
1. Eine Bakterienkultur wird angesetzt, die fr alle weiteren Versuche
benutzt wird
1.1 Eine Probe der Bakterienkultur wird auf antibiotikumhaltigem
Nhrboden ausgebreitet
Ergebnis: Alle Bakterien sterben ab, da keine resistenten Zellen
vorhanden sind
2. Der Anfangskultur werden zwei Anstze A und B entnommen
2.1 Die Kultur von Ansatz A wird in einem Reagenzglas belassen die
Kultur von Ansatz B wird auf 40 Reagenzglser aufgeteilt
2.2 Beide Kulturen werden auf jeweils 40 antibiotikumhaltige
Nhrbden verteilt
Ergebnis: In der Versuchsreihe A tritt auf allen Platten etwa die
gleiche Anzahl antibiotikaresistenter Kolonien auf.
Im Ansatz B mit den getrennt kultivierten Proben, zeigt das
Ergebnis starke Unterschiede (auch Fluktuationen genannt)
3. Vergleicht man die beiden Kulturen, so lt sich jedoch feststellen,
da die Gesamtzahl der antibiotikaresistenten Bakterien gleich ist
- die Streuung der Anzahl resistenter Kolonien auf den Platten des
Ansatzes B widerlegt, da die Mutationen durch den Kontakt mit dem
Antibiotikum entstanden sind sonst wre die Anzahl der resistenten
Bakterien aus Ansatz B auf allen Platten etwa gleich gewesen
- so weist der Fluktuationstest nach, da die Resistenz ein zuflliges
Mutationsergebnis ist, und schon vor dem Kontakt mit dem
Antibiotikum entsteht

Ames Test

Test zur Prfung der Mutagenitt chemischer Substanzen, arbeitet

mit Salmonella-Mutanten, die auf Mangelmedien nicht wachsen
Man benutzt Salmonella (thyphymurium)Bakterien, und zwar einen
Stamm, der einen defekt in einem Gen fr die Histidinsynthese hat
und daher nur wachsen kann, wenn man dem Kulturmedim Histidin
zusetzt.
Mutagene knnen in diesem Gen noch weitere Vernderungen
verursachen, die den Defekt rckgngig macht, diese rckmutierten
Bakterien bentigen flglich kein Histidin mehr.
der DNA- reperatureffekt ist bei diesen Bakterien auch defekt, was zu

einer hheren Empfindlichkeit fhrt.

Reversion
intragene/intergene
Supression
Heterokaryon
Photolyase

Excisionsreparatur

Rckfhrung einer Punktmutation (wieder ursprngliches Nukleotid

eingesetzt)
Supression: Vernderungen, die den Einflu von Mutationen
aufheben, ohne da die mutierte Nukleotidsequenz repariert wurde
- intragen = innerhalb des Genes
- intergen = zwischen Genen
primres Fusionsprodukt zweier eukaryotischer Zellen mit zwei
unterschiedlichen Zellkernen
Enzym, das UV-Schdigung bei Bakterien repariert (wenn
Schdigung in der Bildung von Pyrimidin-Dimeren besteht, knnen
Dimere durch Photolyase in Gegenwart von Licht wieder
monomerisiert werden)
geschdigte Teile des DNA-Molekls herausgeschnitten und durch die
normalen ersetzt; spezifische Glycosilasen erkennen falsche Basen
und hydrolisieren sie
Beschdigte DNA- Basen werden im wesentlichen ber 2

verschiedene Mechanismen entfernt:

Basen- Exisions- Reperatur
- Verantwortlich fr Reperatur aufflliger endogener
Schleifen, die durch Hydrolyse, Hydroxyl- Radikale,
oder Methylierung entstehen
- Wichtig:
Auschneiden der geschdigten Basen
Schlieen der entstehenden AP-Stelle
Nuckleotid- Exzision-Reperatur
- Wenn DNA Schden zu grerer Verzerrung der
DNA Helix fhren.(BSP. Schden die durch UV
hervorgerufen werden
Bei den beiden Vorgngen sind unterschiedliche Enzymsysteme aktiv.
Komplementation /
Komplementationsgruppe

Zellen mit Ausfall zwei verschiedener Reparaturgene knnen nach

Fusion UV-Schden effizient reparieren

Transformation
Konjugation

bertragung proteinfreier DNA in Procaryota

bertragung von DNA zwischen Bakterien ber eine Plasmarcke
(Sex-Pilus)
bertragung von bakteriellen Genen mit Hilfe von Bakteriophagen
oder von eukaryotischen Genen mit Hilfe von Retroviren
Einbringen von Fremd-DNA
F-: Rezipienten, d.h. knnen genetisches Material nur empfangen;
F+: Spenderzellen (ringfrmige F-Faktoren im Cytoplasma, die sich
autonom replizieren)
High frequency of recombination: besitzen einen in das
Hauptchromosom integrierten F-Faktor, der sich synchron mit dem
Chromosom repliziert, sind Donoren, bertragen Chromosom in F-Zellen
Methode zur Vermessung des Baktereingenoms (Reihenfolge und
relativer Abstand der Genorte auf dem Genom)
F = Fertilittsfaktor (extrachromosomale DNA-Molekle, knnen auch
ins Hauptchromosom integriert und erneut ausgeschnitten werden)
F = Fertilittsfaktor nach Ausschneiden aus Hauptchromosom mit
anhngenden zustzlichen chromosomalen Genen
Zelle, die teilweise diploid und haploid ist
Bsp. E. coli (haploid) mit F-Faktor nach Konjugation einige Gene
dopplet vorhanden
{chromosomale Gene, die nach bertragung von F-Plasmiden diploid
und heterozygot sind}

Transduktion
Infektion
F-/F+ Zelle
Hfr Zelle

unterbrochene
Paarung
F/F`Faktor

Merodiploid

Fr einen Stoffwechselweg wie zB. die Synthese einer Aminosure

oder den Abbau eines Substrates ist eine Reihe von Enzymen
notwendig. Jedes Enzym eines Stoffwechselweges wird von einem
bestimmten Genort codiert. Die Genorte, die fr die einzelnen
Enzyme eines Stoffwechselweges codieren sind in S.c., von wenigen
Ausnahmen abgesehen, nicht als Gencluster (zB als Operon)
angeordnet, sondern in der Regel auf mehrere Chromosomen verteilt,
werden getrennt transkribiert und bilden damit jeweils eine eigene
Komplementationsgruppe.