1 Genetik

Q1 – DNA als Erbsubstanz Ga
Einstieg - Kursthema Genetik

BUCH Grüne Reihe, Materialien SII Biologie, Genetik, Schroedel, 2004
IMPULS Kursthema bekannt geben, kurz Assoziationen sammeln
AUFGABE Formulieren Sie die Kernfrage der Genetik
Seite | 1 TAFEL Kernfrage der Genetik
Die Genetik befasst sich mit der Frage, wie ein Organismus die
Informationen über die Strukturen und Prozesse, die ihn als
Organismus charakterisieren, an die nächste Generation weitergibt.
IMPULS Es geht somit um Informationen und Informationsweitergabe.

FRAGE Was benötigt man zur Weitergabe von Informationen?
A Einen Informationsträger bzw. Informationsspeicher
Beispiele Informationsträger: Bücher oder DVDs (Alltag), Speicherkarte oder USB-
Stick (Technik)
Für uns relevant ist der molekulare Informationsträger DNA.
ÜBERLEITUNG Dies war nicht immer bekannt, einige historische Versuche ermöglichten
die Identifikation der DNA als Erbsubstanz.
FOLIE Bau der eukaryotischen Zelle und des Zellkerns.
(Wiederholung des Wissens aus EP)
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Thema 1 - DNA als molekularer Informationsträger
HINWEIS Der Zellkern bei Eukaryoten ist nun als Ort identifiziert, an dem sich die
Erbsubstanz befindet, doch wie kann man von den vielen Stoffen, die
der Zellkern enthält, den Erbinformationsträger erkennen?
A Mann muss die einzelnen Stoffe isolieren und prüfen, ob sie
Informationen an einen Organismus weitergeben können.
HINWEIS Da dies bei Eukaryoten zu aufwendig war, führte man diesen Versuch
bei Prokaryoten durch.
AB Die Versuche von Griffith & Avery
LÖSUNG 1 1. Beschreibung: Die mit R-Stamm-Zellen infizierten Mäsue überleben.
Erklärung: Zellen des R-Stammes besitzen keine Schleimkapsel und
können deshalb leicht von Enzymen des Immunsystems der Maus
angegriffen und zerstört werden. Es kommt zu keiner
Lungenentzündung, die Maus überlebt.
2. Die mit S-Stamm-Zellen infizierten Mäuse sterben.
Der S-Stamm kann aufgrund seiner Schleimkapsel kaum abgewehrt
werden. Die Krankheit bricht aus und die Maus stirbt.
3. Werden die Zellen des S-Stammes erhitzt, überlebt die Maus in
Injektion.
Die Bakterienzellen wurden durch das Erhitzen abgetötet und wirken
daher nicht mehr infektiös.
Das Werk und seine Teile sind urheberrechtlich geschützt und ausschließlich für schulische Belange einzusetzen. Vervielfältigung und
Weitergabe außerhalb der Lerngruppe sind nicht gestattet.
Quelle der Abbildungen, sofern nicht anders angegeben: Grüne Reihe, Materialien SII Biologie CD, Schroedel, Braunschweig 2009
4. Mischt man die Zelltrümmer des zuvor erhitzten S-Stammes mit

lebenden Zellen des R-Stammes, so stirbt die Maus.
Folgerung: Von den toten Zellen bzw. den Zelltrümmern des S-Stammes
konnte genetische Information auf den R-Stamm übertragen werden,
der dadurch infektiös wurde.
Seite | 2 LÖSUNG 2 Avery gibt nur die isolierte DNA des S-Stammes zum R-Stamm. In der
Übernachtkultur zeigen sich daraufhin auch Zellen mit Schleimkapsel,
d.h. die isolierte DNA des S-Stammes muss die Information über die
Kapselbildung auf den R-Stamm übertragen haben.  Dieses Phänomen
bezeichnet man als Transformation. Das Experiment bewies, dass die
DNA der molekulare Träger der genetischen Information ist.
FRAGE Wie kann man ausschließen, dass nicht auch andere Moleküle die
gleiche Funktion haben?
A Man muss das Experiment abwandeln und andere Stoffe, z.B. Proteine,
die man aus dem S-Stamm isoliert hat, zu den Bakterien geben. Wenn
sie dann keine neuen Fähigkeiten zeigen, hat man einen klaren
Nachweis, dass nur die DNA Informationen übertragen kann.
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Aufbau der DNA, RNA und der Chromosomen
TAFEL
Nucleinsäuren - Begriffserklärung
DNA - Desoxyribonucleic Acid (int.) / DNS - Desoxyribonucleinsäure
RNA - Ribonucleic Acid (int.) / RNS - Ribonucleinsäure
Desoxy  vom Zucker Desoxyribose
Nuclein  nucleus, lat. Kern (wird aus Zellkernen gewonnen)
Säure  enthält Säurebestandteil (Phosphorsäure)
AUFGABE Bearbeiten Sie den Lernzirkel zur DNA.

AB Bestandteile der DNA/RNA
LÖSUNG Obere Zeile: Desoxyribose / Ribose / Phosphorsäure (Phosphatrest)
Untere Zeile: Adenin / Guanin / Thymin / Cytosin / Uracil
HINWEIS Die Basen werden nach ihrer Grundstruktur eingeteilt:
Pyrimidinbasen (Einzelring): Cytosin, Thymin, Uracil
Purinbase (Doppelring): Adenin, Guanin
Benennung der Nucleotide:
(1) Desoxyadenosin-5‘-monophosphat (dAMP)
(2) Desoxyguanosin-5‘-monophosphat (dGMP)
(3) Desoxycytidin-5‘-monophosphat (dCMP)
(4) Desoxythymidin-5‘-monophosphat (dTMP)
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EXKURS (LK) Die Nucleotide der DNA und der RNA spielen im Stoffwechsel in Form
von Triphosphaten eine große Rolle, z.B. Adenosin-5‘-triphosphat (ATP)
Anmerkung: Da hier ein Nucleotid der RNA vorliegt
und damit der Zucker Ribose statt Desoxyribose in
der Struktur enthalten ist, entfällt die Vorsilbe
Seite | 3 Desoxy und das d bei der Abkürzung.
Abb.: ATP (Chemie heute SII, Schroedel, Braunschweig 2010, S. 331)
Bei zyklischen Formen taucht dagegen der Buchstabe c in der Abkürzung

auf, z.B. zyklisches Guanosin (cGMP)
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AB Aufbau der DNA (I)
LÖSUNG 1&2 Enden der DNA:
3‘-Ende: liegt am C3-Atom des Zuckers und trägt eine Hydroxygruppe
5‘-Ende: liegt am C5-Atom des Zuckers und trägt einen Phosphatrest
AB Aufbau der DNA (II)
LÖSUNG 1 oben: Adenin – Thymin / unten: Guanin – Cytosin
LÖSUNG 2 komplementär: Durch die komplementäre Basenpaarung ergibt sich aus
der Sequenz des einen Stranges automatisch die des anderen, sie sind
also nicht identisch, sondern verhalten sich komplementär zueinander.
antiparallel: Ein Strang verläuft in 3‘-5‘-Richtung, der komplementäre
Strang in 5‘-3‘-Richtung.
LÖSUNG 3 Durch die komplementären Basenpaare wird sichergestellt, dass bei
einer Verdopplung der DNA jeder Einzelstrang als Matrize für einen
neuen Doppelstrang fungieren kann. Da sich immer nur A-T bzw. G-C
paaren können, wird so eine identische Verdopplung gewährleistet.
AB Räumlicher Bau der DNA
Die DNA bildet eine spiralförmige Leiter: Dabei bestehen die Holme aus
P-Z-P-Z…-Ketten (die das Rückgrat der DNA bilden) und die Sprossen
werden durch die komplementären Basenpaare A/T und G/C gebildet,
wobei A und T durch jeweils 2 Wasserstoffbrücken verbunden sind, G
und C durch jeweils 3 WB.
AB Chromosom
Wäre die Doppelhelix der DNA des längsten Chromosoms des Menschen
vollständig gestreckt, besäße sie eine Länge von 73 mm. Tatsächlich liegt
der DNA-Strang jedoch nicht gestreckt vor, sondern ist um kugelige
Proteinkomplexe, sogenannte Histone, gewickelt. Die DNA windet sich
1,5 bis 2,5 Mal um jede Histonkugel, bevor sie zur nächsten weiterläuft,
und bildet so ein Nucleosom. Die Nucleosomen reihen sich wie auf einer
Perlenkette aneinander. Auf diese Weise verkürzt sich der DNA-Faden
bereits auf 1/7 seiner ursprünglichen Länge.
Diese Perlenkette schraubt sich zusätzlich zu einem Hohlzylinder auf, bei

dem immer sechs Nucleosomen auf einer Ebene liegen. Dies sorgt für
eine 40fache Verdichtung der DNA. In dieser Form liegt das Erbmaterial
immer dann vor, wenn Erbinformationen für die Synthese von Proteinen
abgelesen werden müssen. Es lässt sich bereits anfärben und bekam
Seite | 4 daher den Namen Chromatin (gr. chroma, Farbe), aber es sind noch
keine einzelnen Fäden zu erkennen.
Teilt sich eine Zelle, wird die DNA durch Schleifenbildung, weitere
Aufschraubungen und Faltungen noch sehr viel stärker verkürzt, bis eine
Verkürzung auf 1/10.000 erreicht wird. Damit einher geht eine
Verdickung auf das 50fache. Nun ist die DNA nach dem Anfärben im
Lichtmikroskop als Chromosom (gr. soma, Körper) sichtbar.
FOLIE DNA-Bestandteile und räumlicher Aufbau
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FRAGE Welche Eigenschaften der DNA macht sie als Erbsubstanz geeignet?
A s. Tafelbild
TAFEL
Merkmale des molekularen Informationsspeichers DNA
- Energetisch günstig durch Aufbau aus wenigen Grundbestandteilen.
- Eine identische Verdopplung wird aufgrund der komplementären
Basenpaare möglich. Chargaff-Regel: A-T, C-G
- Die Basensequenz kann extrem viele Informationen speichern.
- Bereiche auf der DNA, die spezifische Informationen codieren, z.B.
die Information für ein bestimmtes Enzym, nennt man Gen.
- Die DNA kann sich durch äußere Einflüsse in ihrer chemischen
Struktur verändern (mutieren), dadurch ändert sich häufig auch die in
ihr gespeicherte Information. Mutationen geschehen zufällig und
ungerichtet, d.h. ohne direktes Ziel, sind aber ein wichtiger Antrieb
der Evolution.
FRAGE Warum eigenen sich Proteine, die man zunächst als Träger der
Erbinformation vermutet hatte, nicht als genetisches Material?
A - mehr Grundbestandteile (20 Aminosäuren)
- kein Mechanismus der identischen Verdopplung bekannt, auch nur
schwer zu realisieren
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Replikation der DNA
PROBLEM Nach einer Zellteilung muss die DNA verdoppelt (repliziert) werden,
damit später erneut eine Zellteilung erfolgen kann.
BEGRIFF Replikation: Verdopplung der DNA
FRAGE Wie könnte die Replikation DNA erfolgen?
A Vermutlich durch Auftrennung des Doppelstrang und Neubildung des
zweiten Strang an den Einzelsträngen.
HINWEIS Dies bezeichnete man als semikonservative Replikation. In der

Vergangenheit hielt man auch eine konservative Replikation für möglich.
TAFEL
Mögliche Formen der Replikation
konservativ – eine Tochterzelle bekommt die DNA der elterlichen
Seite | 5 Zelle, die andere Tochterzelle erhält eine Kopie
semikonservativ – jede Tochterzelle erhält einen elterlichen Strang
und einen neu synthetisierten, komplementären Strang
FRAGE Wie konnte man das überprüfen?

HINWEIS Vorschläge sammeln, Bezug zum Meselson-Stahl-Experiment herstellen.
AUFGABE Beschreiben Sie das Meselson-Strahl-Experiment mit eigenen Worten.
BUCH S. 58 Das Meselson-Stahl-Experiment
Ansatz: Bakterien werden auf einem Nährboden gezüchtet, das 15N-
Isotope statt den normalen 14N-Isotopen enthält. Werden diese 15N-
Isotope in DNA eingebaut, entsteht 15N-DNA, die schwerer ist als 14N-
DNA. Die Züchtung wird fortgesetzt, bis alle Bakterien in der
Parentalgeneration 15N-DNA aufweisen.
Die nachfolgende F1-Generation wird auf 14N-Nährboden gezüchtet. Die
DNA-Dichte liegt zwischen 15N-DNA und 14N-DNA.
Auch die F2-Generation wird auf 14N-Nährboden gezüchtet. Es entstehen
mittelschwere und leichte 14N-DNA im Verhältnis 1 : 1.
Auch die F3-Generation wird auf 14N-Nährboden gezüchtet. Leichte und
mittelschwere DNA entstehen im Verhältnis 3 : 1 (6 : 2).
 Dies deutet auf eine semikonservative Replikation hin.
Bei konservativer Generation hätte sich ein anderes Bild ergeben: Es
gäbe nur leichte und schwere DNA.
BUCH S. 59 Ablauf der Replikation

AUFGABEN 1. Stellen Sie die wichtigsten Eigenschaften der DNA-Polymerasen
zusammen.
2. Klären Sie folgende Begriffe: Replikationsursprung, Replikationsblase,
Replikationsgabel, Primer, Nucleosidtriphosphate, Kontinulierliche
Seite | 6 Replikation, Diskontinuierliche Replikation, Okazaki-Stücke
TAFEL (LSG 1)
Eigenschaften der DNA-Polymerasen
- benötigen DNA-Strang als Matrize
- benötigen zum Start der Synthese ein Startmolekül, den Primer
- an den Primer wird das erste Nucleotid angeknüpft
- können die Nucleotide nur in 5‘-3‘-Richtung verknüpfen, d.h. nur
das 3‘-Ende (das OH-Ende) der Nucleinsäuren wird verlängert
BEGRIFFE Replikationsursprung: Stelle, an der ein DNA-Doppelstrang-Stück durch

das Enzym Helicase aufgetrennt wird.
Replikationsblase: Stück der DNA, in dem die Stränge der Doppelhelix
auseinandergewichen sind.
Replikationsgabel: Punkte, an denen die DNA-Stränge
auseinanderweichen, zwei pro Replikationsblase
Primer: Kurze RNA-Moleküle, an denen die DNA-Polymerasen die
Synthese des neuen Strang beginnen.
Nucleosidtriphosphate: Nucleotide mit jeweils drei gebundenen
Phosphatresten, die Abspaltung von zwei Phosphatresten liefert die
Energie für die Verknüpfungsprozesse
Kontinulierliche Replikation: Ein durchgängig verlaufende Replikation
eines Tochterstranges, die nur am 3‘-5‘-Strang möglich ist, da die
Polymerase nur in 5‘-3‘-Richtung verknüpfen kann. Die Replikation
erfolgt hier in Richtung der Replikationsgabel.
Diskontinuierliche Replikation: Eine unterbrochene Replikation des
Tochterstranges, dabei bilden sich Stücke mit jeweils etwa 1000
Nucleotiden am 5‘-3‘-Strang. Die Replikation erfolgt von der
Replikationsgabel weg mit jeweils neuen Primern
Okazaki-Fragmente: DNA-Stücke der diskontinuierlichen Replikation,
die abschließend durch das Enzym Ligase verknüpft werden müssen.
AUFGABE Erstelle eine Tabelle der beteiligten Enzyme und ihrer Funktionen
Enzym Funktion
DNA-Polymerasen I. Anheftung der Nucleotide an den Primer & Synthese des
Tochterstranges.
II. Abbau der RNA-Primer.
III. Auffüllen der Lücken, die der Primer hinterlassen hat.
Helicase Entwindung der DNA, Trennung der DNA-Stränge der Doppelhelix.
Primasen (RNA- Synthese der RNA-Primer an spezifischen DNA-Stellen (Primer-

Polymerasen) Bindungsstellen), brauchen selbst keinen Primer.
DNA-Ligase Verknüpfung der DNA-Stücke (Okazaki-Fragmente).
HA Beschreiben Sie die DNA-Replikation mit eigenen Worten oder erstellen

Seite | 7 Sie ein Fließdiagramm.
LÖSUNG Fließdiagramm: Ablauf der Replikation bei Prokaryoten

Entwindung der DNA und Trennung der Wasserstoffbrücken zwischen
den beiden Einzelsträngen der DNA am Origin durch das Enzym Helicase.
 Öffnung des Ringchromosoms zur Replikationsblase mit zwei
Replikationsgabeln.
 RNA-Polymerasen synthetisieren an beiden Strängen Primer. Beim 3‘-
5‘-Strang geschieht dies einmal direkt am Origin, am 5‘-3‘-Strang
mehrfach in der Nähe der Replikationsgabel bei fortschreitender
Öffnung der Replikationsblase.
 Primer sind kurze RNA-Stücke, die komplementär zur Primer-
Bindungssequenz der DNA sind und als Startmolekül für die DNA-
Polymerasen dienen.
 Die DNA-Polymerase heftet DNA-Nucleotide ans 3‘-Ende des Primers.
Dieses Enzym kann grundsätzlich immer nur das 3‘-Ende verlängern.
 Synthese des Tochterstranges in 5'-3'-Richtung anhand der Matrize
der Elternstränge. Dabei geschieht eine Anlagerung der
Nucleosidtriphoshate komplementär zur Matrize und die zur
Verknüpfung notwendige Energie wird aus Abspaltung von zwei
Phosphatgruppen von den Nucleosidtriphosphate gewonnen.
 Die kontinuierliche Replikation erfolgt an dem Elternstrang, der in 3'-
5'-Richtung verläuft (also antiparallel zur Neusynthese), die Replikation
folgt dabei kontinuierlich der Replikationsgabel. (Leitstrang)
 Die diskontinuierliche Replikation erfolgt am anderen Elternstrang
(Folgestrang), die Replikation muss hier von der Replikationsgabel weg
erfolgen, da diese Matrize antiparallel zur Matrize der kontinuierlichen

Replikation ist.  Ein Abbruch der Synthese findet nach ca. 1000
Nucleotiden statt.  Synthese eines neuen Primers an den inzwischen
weiter offen liegenden Elternstrang (die Replikationsgabel ist
weitergewandert)  Synthese eines neuen DNA-Fragments bis zum
Seite | 8 Erreichen des vorherigen Fragmentes (Okazaki-Stück).
 DNA-Polymerasen bauen die Primer ab und füllen die Lücken auf.
 DNA-Ligase verknüpft die Okazaki-Stücke, indem sie die
Esterbindungen zwischen dem Phosphatresten und der Desoxyribose
knüpft.
 Die beiden Replikationsgabeln treffen sich auf der dem Origin
gegenüberliegenden Seite des Ringchromosoms, die letzten
Verknüpfungen werden durch die Ligase erstellt, die Replikation ist
beendet.
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FRAGE Wie könnte man den zeitlichen Ablauf der Replikation klären? (LK)
A Man müsste eine Möglichkeit finden, Replikationsblasen sichtbar zu
machen. Dies geschieht über radioaktive Markierung, also einem
ähnlichen Ansatz wie beim Meselson-Stahl-Experiment.
FRAGE Wie entsteht ein Autoradiogramm? (Buch S. 60)
TAFEL Autoradiogramm:
- Markierung der DNA durch radioaktives Thymin
- Isolierung der DNA, flächiges Ausbreiten und Bedecken mit einer
fotografischen Emulsion
- Strahlung des Thymins belichtet die Fotoschicht
- nach Entwicklung können die Präparate im EM untersucht werden
AUFGABE Stellen Sie die Merkmale der Replikation bei Pro- und Eukaryoten (LK)
dar.
BUCH S. 60 Replikation bei Pro- und Eukaryoten
Prokaryoten (Abb: A & B)

- Es bildet sich eine einzelne Replikationsblase mit zwei
Replikationsgabeln auf dem Ringchromosom.
- Den Startpunkt bezeichnet man als Origin (Ursprung).
- Treffen sich die Replikationsgabeln nach Umlaufen des Ringchromoms,
Seite | 9
ist die Replikation beendet.
- Insgesamt werden ca. 4,6 Millionen Basenpaare (bp) repliziert.
- Die Replikationsgeschwindigkeit beträgt ca. 1000 bp/s, Gesamtdauer
ca. 20min.
Eukaryoten (LK) (Abb. oben rechts)
- Es entstehen viele Replikationsblasen auf den linearen Chromosomen.
- Vereinigen sich alle benachbarten Replikationsblasen, ist die
Replikation beendet.
- Beim Menschen werden ca. drei Mrd. bp (Basenpaare) repliziert, dabei
entstehen rund 10.000 Origins.
- Die Replikationsgeschwindigkeit beträgt ca. 100 bp/s, Gesamtdauer
beim Menschen ca. 9h
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Wiederholungs-Thema - Mitose & Meiose
FRAGE Welche Rolle spielt die DNA-Replikation für Organismen?
A Sie ist Voraussetzung für die Fortpflanzung, da nur so das Erbmaterial an
die nächste Generation weitergegeben werden kann.
AB DNA und Chromosomen des Menschen
LÖSUNG Chromosom: stark verkürzte Form eines DNA-Fadens, nach Anfärbung
sichtbar im LM (chroma = gr. Farbe, soma = gr. Körper)
p-Arm - kürzerer / q-Arm - längerer Abschnitt einer Chromatide
Chromosomensatz: Gesamtheit aller Chromosomen einer Zelle
diploid (2n): alle Chromosomen liegen doppelt vor
haploid (n): jedes Chromosom liegt einfach vor
Karyogramm: fotografierter und geordneter Chromosomensatz (Folie)
Giemsa-Färbetechnik: Die Chromosomen erhalten durch einen Farbstoff
Streifen und Banden, die für jedes Chromosom charakteristisch sind.
Dies kann zum Ordnen der Chromosomen beim Karyogramm oder in der
Diagnostik (Identifizierung von Chromosomenschäden) eingesetzt
werden.
G-Banden: ursprüngliche Banden der Giemsa-Färbung, enthalten v.a.
Gene, die spezifische Merkmale und Eigenschaften codieren.
R-Banden (R = Reverse): Variante der Giemsa-Färbung (vorher helle
Bereiche sind nun dunkel und umgekehrt), enthalten v.a. Gene, die in
allen Zellen aktiv sind und Stoffwechselprozesse steuern.
Telomere: kurze, sich vielfach wiederholende DNA-Sequenzen, die an

den Enden der Arme sitzen, sie verhindern einen Abbau der DNA durch
Nucleasen und verhindern, dass sich zwei Chromosomen verbinden
Nucleolus-Organisator-Region (NOR): besondere Strukturen an fünf der
Chromosomen (13, 14, 15, 21, 22), tragen Gene für ribosomale RNA,
Seite | 10 bilden in der Interphase den Nucleolus des Zellkerns
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Zellvermehrung (Wdh.)
FRAGE Welche beiden Arten der Zellvermehrung gibt es und welche Zellen sind
davon betroffen?
A) Vermehrung von Körperzellen  Mitose
B) Bildung der Keimzellen  Meiose
AUFGABE Beschreiben Sie die Stadien der Mitose. (Buch S.11)
HINWEIS Im LK erfolgt die Wiederholung dieser Themen komplett als HA.
TAFEL: Ablauf der Mitose
(I) Prophase
- Chromosomen werden durch
Spiralisierung (Kondensation) zur
Transportform sichtbar.
- Jedes Chromosom besitzt zwei
Chromatiden.
- An den Zellpolen bilden sich die
Spindelfasern.
- Die Kernhülle und die Nucleoli lösen
sich auf.
II) Metaphase
- Chromosomen maximal verkürzt,
Zwei-Chromatiden-Chromosomen
- Anordnung in der Äquatorialebene
- Die Centromere und Zellpole sind
durch Spindelfasern verbunden.
III) Anaphase
- Centromere teilen sich, Ein-
Chromatid-Chromosomen bilden sich
- Chromatiden weichen auseinander
und wandern zu den Zellpolen
IV) Telophase
- Spindelapparat löst sich auf
- Ein-Chromatid-Chromosomen entspi-
ralisieren (dekondensieren) sich
- Neue Zellmembran teilt die Zelle in
der Äquatorialebene (beginnt schon in
später Anaphase)
- Um die Chromosomen der neuen Zellen bilden sich neue Kernhüllen
FRAGE In welchem Zustand befinden sich die neuen Zellen?
A Sie sind kleiner als die Mutterzelle und enthalten nur Ein-Chromatid-
Chromosomen.  Die Zellen müssen also wachsen und das Erbmaterial
Seite | 11
wieder verdoppeln. Diese Prozesse einschließlich der Mitose bezeichnet
man als Zellzyklus.
HINWEIS
Arbeitsform und Transportform der DNA
Die Form der DNA verändert sich innerhalb des Zellzyklus:
Arbeitsform (Chromatin): nur leicht kondensierte Form der DNA in
der Interphase, Informationen können abgelesen werden
Transportform (Chromosom): stark kondensierte Form der DNA
während der Zellteilung, gut zum Transport geeignet, aber kein
Ablesen der Informationen möglich.
TAFEL
Zellzyklus
G1-Phase: beginnendes Wachstum,
Eiweißproduktion, ca. 10h
S-Phase: Verdopplung der DNA,
Entstehung von 2-Chromatiden-
Chromosomen, ca. 9h
G2-Phase: abschließendes
Wachstum, ca. 4h
G0-Phase: Zelle im Ruhezustand,
endgültige Größe & Gestalt
BEGRIFFE G = gap (engl. Lücke), S = synthesis (engl. Synthese)

HINWEIS Der Zellzyklus kann unterschiedlich lang sein, abhängig vom Zelltyp,
Organismus und Nährstoffangebot.
G1, S und G2- Phase bilden zusammen die Interphase.
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AUFGABE Beschreiben Sie die Stadien der Meiose. (Buch S.16)
Ablauf der Meiose
1. Reifeteilung
Prophase 1:
- Verkürzung des Chromatins zu Chromosomen
- Kernmembran löst sich auf
Metaphase 1:
- Anordnung der Chromosomen in der Äquatorialplatte, dabei Paarung
& parallele Ausrichtung der homologen Chromosomen (Tetrade)
- Ausbildung der Spindelfasern

Anaphase 1:
- homologe Chromosomen weichen auseinander, werden von den
Spindelfasern zu den Zellpolen gezogen
- zu jedem Zellpol gelangt ein vollständiger, haploider Chromosomensatz
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- die Verteilung der mütterlichen und väterlichen Chromosomen ist
zufällig
Telophase 1:
- Die Zellteilung erfolgt, es gibt keine Interphase.
2. Reifeteilung
- Entspricht in ihren Phasen einer gewöhnlichen Mitose
- Unterschied: Es ist nur ein haploider Chromosomensatz vorhanden
Vergleich männliche und weibliche Keimzellen
Männlich: vier gleiche Keimzellen mit wenig Zellplasma
Weiblich: 1 Keimzelle mit viel Zellplasma und drei Polkörperchen
TAFEL Mitose & Meiose
Die MITOSE dient der Vermehrung von Körperzellen. Der diploide
Chromosomensatz bleibt zu jedem Zeitpunkt erhalten.
Die MEIOSE dient der Erzeugung von Keimzellen, es erfolgt eine
Reduktion auf einen haploiden Chromosomensatz.
Keimbahn
Zellfolge von der befruchteten Eizelle zur Urkeimzelle und damit zur
neuen Keimzelle. Zellen der Keimbahn sind quasi unsterblich, die
Körperzellen dagegen nicht.
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Genetische Rekombination
FRAGE Einfache Organismen wie Bakterien vermehren sich durch einfache
Zellteilung, also eine ungeschlechtliche Vermehrung aufgrund von
Mitose, erst höhere Organismen entwickelten die Bildung von
Keimzellen, also eine geschlechtliche Vermehrung mithilfe der Meiose.
Welche Vor- und Nachteile haben die beiden Methoden?
A Mitose Meiose
Vorteil: schnell, einfach Nachteil: langsamer, komplexer
Nachteil: Erbinformation bleibt Vorteil: Erbinformation kann neu
unverändert kombiniert werden
FRAGE Wieso ist die Neukombination von Erbinformationen ein Vorteil?
A Ermöglicht eine größere Variabilität des Genpools einer Spezies. Dies ist
die Voraussetzung für eine Anpassung an veränderte
Umweltbedingungen und damit das überleben einer Art. Besonders
Organismen mit langen Generationszeiten könnten sich allein durch
Mutationen nicht anpassen.
HINWEIS Auch Bakterien verfügen über Mechanismen der genetischen

Rekombination, aber eben nicht über Keimzellen ( Bakteriengenetik).
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AUFGABE Wie viele unterschiedliche Keimzellen kann man aus einer Urkeimzelle
mit 2, 3 bzw. 4 Chromosomenpaaren bilden?
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A 2 Paare (A1A2, B1B2)
Keimzellen: [ A1B1 ], [ A1B2 ], [ A2,B1 ], [ A2B2 ]
 4 unterschiedliche Keimzellen (22)
3 Paare (A1A2, B1B2, C1C2).
Keimzellen:
[ A1B1C1 ], [ A2B1C1 ], [ A1B2C1 ], [ A1B1C2 ]
[ A2B2C1 ], [A2B1C2 ], [ A1B2C2 ], [ A2B2C2 ]
Abb.: Kombinationen bei 3 Paaren

4 Paare (A1A2, B1B2, C1C2, D1D2).
Keimzellen:
[ A1B1C1D1 ], [ A2B1C1D1 ], [ A1B2C1D1 ], [ A1B1C2D1]
[ A1B1C1D2 ], [ A2B2C1D1 ], [ A2B1C2D1 ], [A2B1C1D2 ]
[ A1B2C2D1 ], [ A1B2C1D2 ], [ A1B1C2D2 ], [ A2B2C2D1 ]
[ A2B2C1D2 ], [ A2B1C2D2 ], [ A1B2C2D2 ], [ A2B2C2D2 ]
FRAGE Wie viele Möglichkeiten gibt es beim Menschen?
TAFEL
Genetische Rekombination beim Menschen:
46 Chromosomen  23 Paare  223 Möglichkeiten
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HINWEIS Durch die dichte Zusammenlagerung der homologen Chromosomen

während der Meiose ist sogar ein Austausch von Chromatid-Stücken
möglich, wodurch sich die Rekombination sogar noch erhöht.
TAFEL
Definitionen
Seite | 14 Konjugation: Paarung der homologen Chromosomen
Tetrade: Begriff für die vier Chromatiden der gepaarten
homologen Chromosomen
Chiasma: lichtmikroskopisch sichtbare Über-
kreuzungsstellen von Nicht-Geschwisterchromatiden
gepaarter Chromosomen
Crossing Over: Austausch von Cromatidstücken infolge
eines Chiasmas
FAZIT Formen der Genetische Rekombination

(1) interchromosomale Rekombination:
Freie Kombinierbarkeit der mütterlichen und väterlichen
Chromosomen bei der Keimzellenbildung
(2) intrachromosomale Rekombination:
Austausch von Chromatidenstücken (Crossing over) nach der
Bildung eines Chiasmas
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Numerische Aberrationen (LK)
PROBLEM Da die Meiose ein relativ komplexer Vorgang ist, kann es dabei auch zu
Störungen kommen.
AUFGABEN 1. Was versteht man unter numerischen Aberrationen und wie kommen
sie zustande?
2. Erklären Sie die Begriffe Monosomie und Trisomie.
3. Informieren Sie sich über Numerische Aberrationen der
Geschlechtschromosomen (z.B. Klinefelter-Syndrom).
LÖSUNG 1 Numerische Aberrationen bezeichnet das Fehlen oder verdoppelte
Auftreten ganzer Chromosomen. Es kommt durch Non-disjunction (engl.
disjunction = Trennung, Synonym Fehlsegregation) in der Meiose
zustande. Unter Non-disjunction versteht man das fehlende
Auseinanderweichen von zwei homologen Chromosomen bei der
Meiose I oder das Nichttrennen von Schwesterchromatiden durch eine
Störung der Metaphase während der Mitose und der Meiose II. Bei der
normalen Meiose entstehen zwei gleiche Keimzellen mit 23
Chromosomen, bei Non-Disjuncion hingegen entstehen zwei
unterschiedliche Keimzellen - eine mit 22 und eine mit 24
Chromosomen.
LÖSUNG 2
Monosomie: Eine Keimzelle mit nur 22 Chromosomen

verschmilzt mit einer normalen Keimzellen. Folge: Ein
Chromosom ist nur einfach vorhanden. Eine
Monosomie wirkt immer tödlich, bereits die
Embryonen sterben ab.
Seite | 15 Trisomie: Eine Keimzelle mit 24 Chromosomen
verschmilzt mit einer normalen Keimzelle. Folge: Ein
Chromosom ist dreifach vorhanden. Auch Trisomien
sind stark lebenseinschränkend. Bei Trisomie 21 tritt
der Tod oft Kindes- o. Jugendalter (bei guter Versorgung später), bei
Trisomie 13 oder 18 sterben die Kinder meist vor 1. Lebensjahr.
LÖSUNG 3 Numerische Aberrationen der Geschlechtschromosomen
Das Auftreten von XXX und XXY oder noch stärkeren Aberrationen ist
nicht unbedingt letal, so wie dies bei den Autosomen auf der Fall ist.
Turner-Syndrom: Phänotyp weiblich, keine funktionstüchtigen
Eierstücken, Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale bleibt
aus
Klinefelter-Syndrom: männliches Erscheinungsbild mit längeren Beinen,
oft überdurchschnittlich groß, Geschlechtsorgane können normal
entwickelt sein, werden aber keine Spermien bilden
Diplo-Y-Mann: überdurchschnittlich groß, sonst körperlich unauffällig.
Im IQ liegen beide etwas unter dem Durchschnitt
GRAFIK Möglichkeiten der Abweichungen in Chromosomenzahl und Aufbau am

Beispiel der Chromosomen 14 und 21 beim Menschen.
BUCH S.148
Seite | 16
Translokation – Verschmelzung von Teilen zweier nicht homologer

Chromosomen
Balancierte Translokation – Translokation ohne negative Auswirkung
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Wesentliche Punkte zur DNA & den Chromosomen

- Die DNA ist der molekulare Träger der Erbinformation.
- Die Erbinformation ist in der Basensequenz codiert, die
komplementären Basenpaare stellen auf molekularer Ebene die
Seite | 17 identische Verdopplung der DNA ( Replikation) sicher.
- Bereiche auf der DNA, die wichtige Informationen codieren,
bezeichnet man als Gene, unterschiedliche Zustandsformen von
Genen bezeichnet man als Allele (allos, gr. anders).
- Die DNA ist kein passiver Datenspeicher, sondern die auf ihr
liegenden Informationen werden ständig für die Aufrechterhaltung
von Strukturen und Stoffwechselprozessen der Zelle abgerufen (
Genexpression & Proteinbiosynthese). In aktiven Zeiten liegt die
DNA als Chromatin in ihrer aktiven Arbeitsform vor. Lediglich
während Zellteilungsprozessen geht die DNA in die passive
Transportform der Chromosomen über.
- Veränderungen am Chromosomensatz, an einzelnen
Chromosomen oder der Basensequenz eines DNA-Stranges
bezeichnet man als Mutationen. Sie können unter gewissen
Umständen Auswirkungen auf den gesamten Organismus besitzen.
Ob dies tatsächlich der Fall ist, muss jeweils einzeln betrachtet
werden.
- Grundsätzlich gilt: Solange alle Allele des Chromosomensatzes
einer Zelle intakt sind, wird nach außen keine Veränderung sichtbar.
So führt z.B. der Stückaustausch von homologen Chromosomen
beim Crossing Over nicht direkt zu einer Veränderung der Zelle, da
alle Allele in ihrer ursprünglichen Anzahl und Ausprägung erhalten
bleiben, lediglich die Verteilung auf den Chromosomen hat sich
geändert.
- Bei der Rekombination von Genen durch Meiose ist das Crossing
Over dagegen sehr bedeutsam, da es die Anzahl der
Rekombinationsmöglichkeiten drastisch erhöht und so die
genetische Vielfalt einer Art verbessert wird. Die Möglichkeit der
Neukombination von Erbinformationen ist eines der wichtigsten
evolutionären Mittel der Natur und der Grund, warum die
geschlechtliche Vermehrung überhaupt im Laufe der Evolution
entstanden ist. Denn eine größere genetische Variabilität einer Art
bedeutet immer auch größere Überlebenschancen dieser Art bei
Umweltveränderungen.

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Q1 – DNA als Erbsubstanz Ga

Einstieg - Kursthema Genetik

IMPULS Es geht somit um Informationen und Informationsweitergabe.

4. Mischt man die Zelltrümmer des zuvor erhitzten S-Stammes mit

AUFGABE Bearbeiten Sie den Lernzirkel zur DNA.

Abb.: ATP (Chemie heute SII, Schroedel, Braunschweig 2010, S. 331)

Bei zyklischen Formen taucht dagegen der Buchstabe c in der Abkürzung

Diese Perlenkette schraubt sich zusätzlich zu einem Hohlzylinder auf, bei

HINWEIS Dies bezeichnete man als semikonservative Replikation. In der

FRAGE Wie konnte man das überprüfen?

BUCH S. 59 Ablauf der Replikation

BEGRIFFE Replikationsursprung: Stelle, an der ein DNA-Doppelstrang-Stück durch

Primasen (RNA- Synthese der RNA-Primer an spezifischen DNA-Stellen (Primer-

HA Beschreiben Sie die DNA-Replikation mit eigenen Worten oder erstellen

LÖSUNG Fließdiagramm: Ablauf der Replikation bei Prokaryoten

erfolgen, da diese Matrize antiparallel zur Matrize der kontinuierlichen

Prokaryoten (Abb: A & B)

Telomere: kurze, sich vielfach wiederholende DNA-Sequenzen, die an

BEGRIFFE G = gap (engl. Lücke), S = synthesis (engl. Synthese)

- Ausbildung der Spindelfasern

HINWEIS Auch Bakterien verfügen über Mechanismen der genetischen

Abb.: Kombinationen bei 3 Paaren

HINWEIS Durch die dichte Zusammenlagerung der homologen Chromosomen

FAZIT Formen der Genetische Rekombination

Monosomie: Eine Keimzelle mit nur 22 Chromosomen

GRAFIK Möglichkeiten der Abweichungen in Chromosomenzahl und Aufbau am

Translokation – Verschmelzung von Teilen zweier nicht homologer

Wesentliche Punkte zur DNA & den Chromosomen

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