Klassische Genetik

von Paul Keller

Inhaltsverzeichniss
 Was ist ein Chromosom ?

• Träger der gesamten genetischen Information eines Organismus

• liegen in den Zellkernen.
• liegen meistens als stäbchen- oder hakenartiger Einzelstrang vor à Chromatid
genannt
• normale Anzahl (Mensch) à 46.
• Geschlechtszellen à 23

3
2
Die Mitose https://youtu.be/L61Gp_d7evo
 Die Mitose

Was ist Mitose?

• einfache Zellkernteilung
• aus diploider Mutterzelle à zwei identische haploideTochterzellen mit
doppeltem Chromosomensatz
• Töchterzellen und Mutterzelle à identisches Erbgut
Zweck

• Vermehrung von Körperzellen

• Neubildung von diploiden Körperzellen

à Wachstum und Regeneration (z.B. Heilung von Wunden)

 Mitose - Zellzyklus

Beschreibt gesamten Vorgang der Teilung bei Eukaryoten

Phasen Zellzyklus
• Interphase
• Mitose
• Cytokinese

Merke!!!
Mitose kann nur bei Organismen stattfinden,
welche einen Zellkern besitzen
 Mitose - Interphase

• Phase zwischen 2 Zellteilung

• Verdoppelung des genetisches Material
• aus einsträngige Chromatiden
à zweiträngige Chromatiden (volles Chromosom)

G1-Phase
• Zellwachstum durch Flüssigkeitsaufnahme

S-Phase
• DNA-Synthese
• Verdopplung der DNA à identische Replikation

G2-Phase
• weiteres Zellwachstum
 Mitose - Phasen

Telophase +
Prophase Prometaphase Metaphase Anaphase
Cytokinese
Ergebnis

• Chromosomen
• Chromosomen • Spindelapparat
• Chromosomen werden in
• Kernmembran haben sich an wird aufgelöst
werden durch beide
löst sich auf der • Neu gebildete
Kondensation Schwesterchro
• Bildung des Äquatorialeben Zellen schnüren
sichtbar matiden • Zwei identische
Spindelapparat e angeordnet sich
• Chromosomen getrennt Tochterzellen
• Spindelfasern • Jedes voneinander ab
werden kürzer • Chromatide • haploider
binden an Zentromer ist • Bildung neuer
• Kernkörperchen werden von Chromosomen-
Zentromere über die Membran
beginnt sich den satz
• Beginn der Spindelfasern • Bildung neuer
aufzulösen Spindelfasern
Anordnung an mit den Kernkörperchen
• Centriolen zu
der Äquatorial- Centriolen an • Chromatide
wandern zu den entgegengeset
ebene den Zellpolen dekondensieren
Zellpolen zten Polen
verbunden wieder
gezogen
Mitose - Song https://youtu.be/HfoBCPSavn0
 Meiose

• „doppelte Mitose“

Wo findet die Meiose statt?

• Keimdrüsen (Hoden/Eierstöcke)

Ziel?
• Geschlechtszellen
• haploide Zellen

Ablauf?
• 1 Reifeteilung (Reduktionsteilung)
• 2 Reifeteilung (Äquationsteilung)
 Meiose – 1. Reifeteilung

• Teilung Zentriol
• Ausbildung zweier
• Ausbildung • Spindelfasern heften
• Spindelfasern ziehen Kernmembranen
Spindelfasern an Zentromere
homologe • Abbau der
• Chromosomen à • Anordnung der
Chromosomen zu Spindelfasern
sichtbar Chromosomen an
den Zellpolen • Zelle teilt sich
• Auflösen Nucleolus + der Äquatorialebene
(Cytokinese)
Kernmembran
Meiose – 2. Reifeteilung

• Entsprechen dem Ablauf

der Mitose
• Entstehung von 4 Zellen
• Einfacher haploider
Chromosomensatz
Meiose – Eizellen

• asymmetrische Teilung
• große Zelle
• Polkörperchen

• 2 Reifeteilung
• Große Zelle à asymmetrisch
• Kleine Zelle à symmetrisch

• Absterben Polkörperchen
• 1 geschlechtsreife Zelle
Meiose - Fehler

Monosomie Trisomie
Meiose vs Mitose

Mitose Meiose

Funktion Vermehrung von Körperzellen Bildung von

Keimzellen/Geschlechtszellen
Ort In wachsenden Zellen In Keimdrüsen
Mann à Hoden
Frau à Eierstöcke
Anzahl der Tochterzellen 2 4

Chromosomensatz pro 2n (diploid) 1n (haploid)

Tochterzelle
Erbgut Identisch mir Mutterzelle Nicht identisch mir
Mutterzelle
Crossing Over Nein Ja

Interphase Vor jeder Mitose Vor 1. Reifeteilung

 Mendel’sche Regeln

• Gesetzmäßigkeit der Weitergabe von Merkmalen

• Neue Farbvarianten von Zierpflanzen bilden
• Beobachtung à Regelmäßigkeit bei Kombination Form und Farbe
• Stellte Hypothesen auf à Beweise durch Kreuzungsversuche von
Erbsen
 Mendel’sche Regeln

Mendels erste Kreuzungsversuche

1. Versuch à Erbsen die sich nur in einem Merkmal unterscheiden

à monohybride Kreuzung (monohybrider Erbgang)
2. Kreuzung Erbsen (Gelbe und Grüne Samenfarbe)
3. Anschließende Kreuzung der F1 Generation

Ergebnis
P Generation à Parentalgeneration

F1 Genereation à Filialgeneration 1

F2 Genereation à Filialgeneration 2
 Mendel’sche Regeln

aa AA P – Generation
Phänotyp:
Genotyp:

F1 – Generation
Aa Phänotyp:
Aa
Genotyp:

F2 – Generation
Phänotyp:
Genotyp:
AA Aa Aa aa
Mendel’sche Regeln

1 Regel: Uniformitätsregel:

Kreuzt man zwei reinerbige Rassen einer Art, die sich in einem Merkmal
unterscheiden, so sind die Nachkommen der F1 – Generation bezüglich
des Merkmals alle gleich

2. Regel: Spaltungsregel:

Kreuzt man die Bastarde aus der F1 – Generation untereinander, so

treten die Merkmale der P - Generation in der F2 – Generation im
Verhältnis 3:1 auf (nur bei dominant-rezessiven Erbgängen)
 Mendel’sche Regeln

Intermediärer Erbgang

X
 Mendel’sche Regeln

dihybrider Erbgang
• betrachten von 2 Merkmalen
• Gene für Samenfarbe und Form sitzen auf
unterschiedlichen Chromosomenpaare
• 16 Kombinationsmöglichkeiten
• à 9 Genotypen
• à 4 Phänotypen
Mendel’sche Regeln
Mendel’sche Regeln

3 Regel: Unabhängigkeitsregel:

Die Allele verschiedener Gen-Paare werden bei der Keimzellenbildung

getrennt und bei der Befruchtung unabhängig voneinander neu
kombiniert
Stammbaumanalyse

Stammbaumanalysen verfolgen das Ziel:

• phänotypische Merkmale zu beobachten

• genotypische Anlagen zu erschließen
• Erbgang-Hypothesen zu formulieren
 Stammbaumanalyse

Basiswissen:

• Mensch à 46 Chromosome
• Befruchtung
• à 2 haploide Chromosomensätze (2x23) à diploider Chromosomensatz (46)
• homologe Chromosomenpaare oder Autosome (1 - 22)
• heterologes Chromosomenpaar oder Gonosome (23)
• bestimmt ob Mann oder Frau
Stammbaumanalyse

1. Wird das zu unterscheidende Merkmal über die

Autosomen oder die Gonosomen vererbt

2. Liegt ein dominanter oder rezessiver Erbgang vor?

Stammbaumanalyse

5 verschiedene Erbgangs-Kombinationen:

• Autosomal dominant
• Autosomal-rezessiv
• X-chromosomal-dominant (Gonosomal)
• X-chromosomal-rezessiv (Gonosomal)
• Y-chromosomal (Gonosomal)
Stammbaumanalyse
Stammbaumanalyse

Was deutet auf einen autosomale-dominanten Erbgang hin?

• Fast in jeder Generation finden sich Merkmalsträger

• Frauen und Männer sind in ähnlichem Verhältnis betroffen
• Ist ein Kind für das Merkmal positiv ist es auch ein Elternteil
Stammbaumanalyse
Stammbaumanalyse

Was deutet auf einen autosomale-rezessiven Erbgang hin?

• Nicht in jeder Generation findet man Merkmalsträger

• Frauen und Männer sind in einem ähnlichen Verhältnis betroffen
• Eltern können gesund sein, während ihr Kinder Merkmalsträger sind
Stammbaumanalyse
Stammbaumanalyse

Was deutet auf einen X-chromosomal-dominanten Erbgang hin?

• In fast jeder Generation finden sich Merkmalsträger

• Frauen wie Männer sind betroffen, erstere in der Regel häufiger
• Ist der Vater Merkmalsträger, so sind es all seine Töchter ebenfalls
Stammbaumanalyse
Stammbaumanalyse

Was deutet auf einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang hin?

• Überwiegend sind Männer die Merkmalsträger

• Frauen als Konduktorin, ohne selbst betroffen zu sein
• Frauen sind nur betroffen, wenn Vater betroffen und Mutter
Konduktorin ist
Stammbaumanalyse
 Stammbaumanalyse

Es gibt keine nachgewiesenen

Krankheiten, die y-chromosomal
(gonosomal) vererbt werden.

Was deutet auf einen Y-chromosomalen Erbgang hin?

• Ausschließlich Männer sind Merkmalsträger

• Ist der Vater betroffen sind es ausnahmslos seine Söhne auch
• Frauen sind weder betroffen noch Konduktoren
Chromosomen – Aufbau und Funktion – NetDoktor
Homologe Chromosomen • Bau und Funktion · [mit
Video] (studyflix.de)

Quellen
Bildquellen
Homologe Chromosomen • Bau und Funktion · [mit Video] (studyflix.de)

Unknown Story (storyboardthat.com)

https://image2.slideserve.com/3695633/zellzyklus-l.jpg

meiose ablauf - Bing images

https://static.educalingo.com/img/fr/800/monosomie-1.jpg

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/8f/Mendelian_inhe
ritance_intermed.svg
Kurz vor einer Zell- und Kernteilung müssen die Chromosomen verdoppelt werden. So
ent-stehen zwei identische Chromatiden, die an einer Stelle (dem Centromer) miteinander
ver-bunden. Die beiden Chromatiden dieser Zwei-Chromatid-Chromosomen werden bei
der Kernteilung (Mitose) am Centromer auseinander und hin zu gegenüberliegenden
Zellpolen gezogen. Dazwischen bildet sich eine neue Zellmembran aus – zwei neue
Tochterzellen mit je einem vollständigen Chromosomensatz sind entstanden.

Die Genau genommen handelt es sich um 22 Autosomen-Paare und 2

Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Man spricht hier von einem doppelten
(diploiden) Chromosomensatz.