BIOLOGIE GK, Q1: HUMANGENETIK FRAU GERHARD, 2021

Thema: Gonosomale Erbgänge

Aufgabe 1:
Lesen Sie die Seiten 164/ 165 in Ihrem Biologiebuch und bearbeiten Sie anschließend die
folgenden Aufgaben:

a) Erklären Sie zunächst, was man unter der Krankheit Hämophilie A versteht.
b) Bei der Hämophilie A können Frauen als sogenannte Konduktorinnen fungieren.
Erklären Sie diesen Begriff.
c) Erklären Sie, weshalb vor allem Männer an dieser Krankheit leiden.

Aufgabe 2:
a) Lesen Sie den kurzen Informationstext M1.
b) Abb.1 zeigt einen Ausschnitt aus dem Stammbaum europäischer Fürstenhäuser, in den
die Hämophilie A vererbt wird.
Notieren Sie die Genotypen folgender Personen:
Heinrich v. Battenberg und seiner Frau Beatrice sowie deren Kindern Moritz, Leopold und
Victoria Eugenie. Zusätzlich den Genotyp von Alfons XIII. von Spanien und allen
gemeinsamen Kindern mit Victoria Eugenie von Battenberg.

M1 X-Gonosomal-rezessive Erbgänge
Im Unterschied zu autosomalen Erbgängen werden bei gonosomalen Erbgängen die
Merkmale über die Geschlechtschromosomen vererbt. Daher benutzt man praktischerweise
als Bezeichnung direkt die Chromosomen X (dominant), x (rezessiv) und Y (in diesem Erbgang
bei der Vererbung ohne Bedeutung).
Beim X-chromosomal-rezessiven Erbgang sind Männer immer eindeutig hinsichtlich ihres
Genotyps und Phänotyps zu bestimmen. Entweder sie besitzen ein rezessives Allel und sind
krank (xY), oder sie besitzen ein dominantes Allel und sind gesund (XY). Innerhalb dieses
Erbgangs fungieren Frauen als Konduktorinnen, denn sie übertragen das rezessive Allel (x),
ohne selbst von der Erbkrankheit betroffen zu sein (Xx). Frauen können im Gegensatz zu
Männern das rezessive (kranke) Gen durch ein dominantes (gesundes) Gen ausgleichen,
wodurch es nicht zur Ausprägung des Merkmals kommt. Deshalb sind in X-chromosomal-
rezessiven Erbgängen deutlich mehr Männer betroffen.

Abb.1: Vererbung der Hämophilie A

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Aufgabe 3:
a) Lesen Sie den kurzen Informationstext M2.
b) Entwerfen Sie auf Grundlage dieser Informationen einen Stammbaum, der einen
X-gonosomal-dominanten Erbgang zeigt.
Achten Sie auf korrekte Symbole und eindeutige Genotypen.
c) Lesen Sie M3 lediglich zur Ihrer Information.

M2 X-gonosomal-dominante Erbgänge
Eine dominante Vererbung ist bei gonosomalen Erbgängen selten. Aufgrund der Tatsache,
dass Männer lediglich ein X-Chromosom besitzen, ist ihr Genotyp jedoch auch bei X-
chromosomal-dominanten Erbgängen immer eindeutig. Entweder sie besitzen ein rezessives
Allel und sind gesund (xY), oder sie besitzen ein dominantes Allel und sind krank (XY).
Die Töchter eines Vaters mit Merkmalsausprägung werden phänotypisch immer die Krankheit
ausbilden, denn sie erhalten in jedem Fall das dominante X-Chromosom.

Was deutet auf einen X-gonosomal-dominanten Erbgang hin?

In fast jeder Generation finden sich Merkmalsträger
Frauen wie Männer sind betroffen, Frauen in der Regel häufiger
Ist der Vater Merkmalsträger, so sind es alle seine Töchter ebenfalls

M3 Y-Chromosomale Vererbung
Der Y-chromosomale Erbgang ist stets dominant, da es nur ein Y-Chromosom gibt. Daher sind
ausschließlich Männer betroffen, da Frauen ja kein Y-Chromosom besitzen. Aufgrund dessen,
können Frauen nicht betroffen und auch keine Konduktorinnen sein. Wenn also der Vater
betroffen ist, sind es seine Söhne ausnahmslos auch.
Beim Menschen sind bislang keine Erbkrankheiten bekannt, die Y-chromosomal vererbt
werden. Bisher ist nur die männliche Geschlechtsdetermination als Y-chromosomales
Merkmal mit Sicherheit nachgewiesen.