Kapitel 02: Gene und genetische Erkrankungen

Huether & McCance: Understanding Pathophysiology, 6. Auflage

MULTIPLE-CHOICE

1. Eine Krankenschwester erinnert sich, dass die grundlegenden Komponenten der DNA sind:
a. pentosezucker und vier Phosphatbasen.
b. ein Phosphatmolekül, Desoxyribose und vier stickstoffhaltige Basen.
c. adenin, Guanin und Purin.
d. codons, Sauerstoff und Cytosin.

ANTWORT: B
Die drei Grundkomponenten der DNA sind Desoxyribose; ein Phosphatmolekül; und vier Arten von
stickstoffhaltigen, nicht Phosphatbasen. DNA enthält kein Kondon.

REF.: s. 38

2. Welche der folgenden Mutationen hat den größten Einfluss auf die Proteinsynthese?
a. Basispaar-Ersetzungen
b. Stille Mutationen
c. INTRON-MUTATIONEN
d. Frameshift-Mutationen

ANTWORT: D
Die Frameshift-Mutation beinhaltet die Insertion oder Deletion eines oder mehrerer Basenpaare des
DNA-Moleküls. Dies verändert die Aminosäuresequenz stark, was sich auf die Proteinsynthese
auswirkt. Die Basenpaarsubstitution ist eine Art von Mutation, bei der ein Basenpaar ein anderes
ersetzt. Stille Mutationen verändern weder Aminosäuren noch die Proteinsynthese. Intron-Mutationen
sind Teil der RNA-Sequenzierung.

REF.: s. 39

3. Die Basiskomponenten der DNA sind:

a. A, G, C und U.
b. P, G, C und T.
c. A, G, C und T.
d. X, XX, XY und YY.

ANTWORT: C
Die vier Basiskomponenten der DNA sind Cytosin, Thymin, Adenin und Guanin und werden
üblicherweise durch ihre ersten Buchstaben (A, C, T und G) dargestellt und nicht durch
Komponenten, die als P oder U identifiziert werden. X, XX, XY und YY sind Komponenten
menschlicher Chromosomen.

REF.: s. 38
4. Ein DNA-Strang weist eine Region mit der Sequenz ATCGGAT auf. Welcher der folgenden
Bereiche wäre ein komplementärer Strang?
a. CGATACGT
b. TAGCCTAG
c. TUGCCTUG
d. UAGCCUAG

ANTWORT: B
Die konsistente Paarung von Adenin mit Thymin und von Guanin mit Cytosin wird als
komplementäre Basenpaarung bezeichnet; somit komplementiert A zu T und C zu G und umgekehrt
im gesamten Strang. Eine Ergänzung zu T; daher muss der erste Buchstabe ein T sein. U stellt keine
Ergänzung in der Sequenz dar.

REF.: s. 39

5. Ein Biologe erklärt, wie RNA die Proteinsynthese steuert. Welchen Prozess beschreibt der Biologe?
a. Kündigung
b. Transkription
c. Translokation
d. Translation

ANTWORT: D
Bei der Translation steuert RNA die Synthese eines Polypeptids, das mit Transfer-RNA (tRNA)
interagiert, einem kleeblattförmigen Strang von etwa 80 Nukleotiden. Die Terminierung beinhaltet
keine Proteinsynthese. Die Transkription ist der Prozess, bei dem DNA eine Sequenz von Boten-
RNA (mRNA) spezifiziert. Translokation ist der Austausch von genetischem Material zwischen
nicht-homologen Chromosomen.

REF.: s. 41

6. Was ist das Ergebnis der fehlenden Trennung homologer Chromosomen während der Meiose?
a. Neurofibromatose
b. Nicht-Disjunction
c. Polyploidie
d. Verbundene Zwillinge

ANTWORT: B
Nicht-Disjunction ist ein Fehler, bei dem sich homologe Chromosomen oder Schwesterchromatiden
während der Meiose oder Mitose nicht normal trennen. Neurofibromatose ist nicht auf
Chromosomenversagen während der Meiose zurückzuführen. Polyploidie tritt auf, wenn eine
euploide Zelle mehr als die diploide Anzahl von Chromosomen aufweist. Verbundene Zwillinge sind
nicht auf Chromosomenversagen während der Meiose zurückzuführen.

REF.: s. 45

7. Eine Zelle, die kein Vielfaches von 23 Chromosomen enthält, wird als _____ Zelle bezeichnet.
a. diploid
 b. euploid
c. polyploid
d. haploid

ANTWORT: C
Eine polyploide Zelle ist eine Zelle, in der eine euploide Zelle mehr als 23 Chromosomenpaare
aufweist. Eine diploide Zelle ist, wenn der somatische Zellkern 46 Chromosomen in 23 Paaren hat.
Eine euploide Zelle ist eine Zelle mit einem Vielfachen der normalen Chromosomenzahl. Eine
haploide Zelle hat nur ein Mitglied jedes Chromosomenpaares, für insgesamt 23 Chromosomen.

REF.: s. 42

8. Eine 20-jährige schwangere Frau bringt ein totgeborenes Kind zur Welt. Die Autopsie zeigt, dass der
Fötus 92 Chromosomen hat. Welcher Begriff kann auf dem Autopsiebericht stehen, um diesen
Zustand zu beschreiben?
a. Biploidie
b. Triploidie
c. Tetraploidie
d. Aneuploidie

ANTWORT: C
Tetraploidie ist eine Erkrankung, bei der euploide Zellen 92 Chromosomen aufweisen. Biploidie ist
eine euploide Zelle mit doppelt so vielen Chromosomen oder 46. Triploidie ist eine Zygote, die drei
Kopien jedes Chromosoms hat, anstatt der üblichen zwei. Aneuploidie ist, wenn eine aneuploide
Zelle kein Vielfaches von 23 Chromosomen enthält.

REF.: s. 42

9. Der Zustand, in dem ein zusätzlicher Teil eines Chromosoms in jeder Zelle vorhanden ist, heißt:
a. reziproke Translokation.
b. partielle Trisomie.
c. inversion.
d. Down-Syndrom.

ANTWORT: B
Die partielle Trisomie ist ein Zustand, bei dem in jeder Zelle nur ein zusätzlicher Teil eines
Chromosoms vorhanden ist. Eine reziproke Translokation tritt auf, wenn Brüche in zwei
verschiedenen Chromosomen stattfinden und das Material ausgetauscht wird. Eine Inversion tritt auf,
wenn zwei Brüche auf einem Chromosom stattfinden, gefolgt von der Wiedereinfügung des
fehlenden Fragments an seiner ursprünglichen Stelle, jedoch in umgekehrter Reihenfolge. Das Down-
Syndrom ist eine Aneuploidie des einundzwanzigsten Chromosoms.

REF.: s. 46

10. Nachdem ein Genetiker mit einem Patienten darüber gesprochen hat, ein Chromosomenmosaik zu
sein, fragt der Patient die Krankenschwester, was das bedeutet. Wie sollte die Krankenschwester
reagieren? Sie können _____ genetisch bedingte Krankheit(en).
a. nur Träger der
 b. haben eine milde Form der
c. haben zwei
d. steril sein, da die

ANTWORT: B
Ein chromosomales Mosaik bedeutet, dass der Körper zwei oder mehr verschiedene Zelllinien hat,
von denen jede einen anderen Karyotyp hat; somit hat die Person eine milde Form der Krankheit.
Mosaike sind nicht nur Träger; sie haben die Krankheit; sie haben zwei verschiedene Linien, aber
nicht zwei verschiedene Krankheiten; und sie sind nicht unbedingt steril.

REF.: s. 46

11. Was ist die häufigste Ursache für das Down-Syndrom?

a. Nicht-Disjunktion väterlicherseits
b. Translokationen der Mutter
c. Mütterliche Non-Disjunction
d. Translokationen väterlicherseits

ANTWORT: C
Die häufigste Ursache des Down-Syndroms ist mütterlicherseits, nicht väterlicherseits, nicht
disjunktional. Eine Translokation ist keine Ursache für dieses Syndrom.

REF.: s. 46, Tabelle 2-1

12. Ein Patient möchte die Risikofaktoren für das Down-Syndrom kennen. Was ist die beste Reaktion der
Krankenschwester?
a. Fetale Exposition gegenüber Mutagenen in der Gebärmutter.
b. Erhöhtes väterliches Alter.
c. Down-Syndrom in der Familienanamnese.
d. Schwangerschaft bei Frauen über 35 Jahren.

ANTWORT: D
Das Hauptrisiko für das Down-Syndrom ist eine Schwangerschaft bei Frauen über 35. Das Down-
Syndrom ist eine Trisomie und nicht auf eine fetale Exposition oder ein väterliches Alter
zurückzuführen. Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie und steht in keinem
Zusammenhang mit der Familienanamnese.

REF.: s. 46-47

13. Ein 13-jähriges Mädchen hat einen Karyotyp, der ein fehlendes homologes X-Chromosom mit nur
einem einzigen X-Chromosom zeigt. Welche medizinische Diagnose wird die Krankenschwester auf
der Tabelle beachten?
a. Down-Syndrom
b. Cri-du-Chat-Syndrom
c. Turner-Syndrom
d. Fragiles-X-Syndrom

ANTWORT: C
 Eine Erkrankung mit einem einzigen X-Chromosom und keinem homologen X- oder Y-Chromosom,
so dass das Individuum insgesamt 45 Chromosomen hat, wird als Turner-Syndrom bezeichnet. Das
Down-Syndrom ist eine Veränderung in einem Arm eines Chromosoms. Das Cri-du-Chat-Syndrom
ist auf eine Chromosomendeletion zurückzuführen. Das Fragile-X-Syndrom ist auf einen Bruch oder
eine Lücke in einem Chromosom zurückzuführen.

REF.: s. 47

14. Welche genetische Störung ist das Ergebnis, wenn ein Individuum eine XXY-
Chromosomenkonfiguration besitzt?
a. Wender
b. Klinefelter
c. Nach unten
d. Zerbrechlich X

ANTWORT: B
Personen mit mindestens zwei X-Chromosomen und einem Y-Chromosom in jeder Zelle (47 XXY-
Karyotyp) haben eine Erkrankung, die als Klinefelter-Syndrom bekannt ist. Eine Erkrankung mit
einem einzigen X-Chromosom und keinem homologen X- oder Y-Chromosom, so dass das
Individuum insgesamt 45 Chromosomen hat, wird als Turner-Syndrom bezeichnet. Das Down-
Syndrom ist eine Trisomie. Das Fragile-X-Syndrom ist auf einen Bruch oder eine Lücke in einem
Chromosom zurückzuführen, nicht auf ein zusätzliches Chromosom.

REF.: s. 47

15. Ein Patient zeigt eine schwere geistige Behinderung, die durch eine Deletion eines Teils von
Chromosom 5 verursacht wird. Welche genetische Störung wird die Krankenschwester in der Tabelle
dokumentiert sehen?
a. Prader-Willi-Syndrom
b. Down-Syndrom
c. Cri-du-Chat-Syndrom
d. Trisomie X

ANTWORT: C
Das Cri-du-Chat-Syndrom bedeutet „Schrei der Katze“ und beschreibt den charakteristischen Schrei
des betroffenen Kindes. Ein weiteres Symptom der Erkrankung ist die geistige Retardierung. Die
Krankheit wird durch eine Deletion eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht. Das
Prader-Willi-Syndrom ist durch Kleinwuchs, Fettleibigkeit und Hypogonadismus gekennzeichnet.
Das Down-Syndrom verursacht zwar geistige Retardierung, ist aber auf Chromosom 21 und nicht auf
Chromosom 5 zurückzuführen. Trisomie X kann zu geistiger Behinderung führen, ist aber auf ein
zusätzliches X-Chromosom zurückzuführen.

REF.: s. 48

16. Ein Helfer fragt die Krankenschwester, warum Menschen mit Neurofibromatose unterschiedliche
Grade der Krankheit aufweisen. Welches genetische Prinzip sollte die Krankenschwester dem
Adjutanten erklären?
 a. Penetranz
b. Expressivität
c. Dominanz
d. Rezessivität
ANTWORT: B
Expressivität ist das Ausmaß der Variation des Phänotyps, der mit einem bestimmten Genotyp
assoziiert ist. Bei der Neurofibromatose treten bei Individuen eine Vielzahl von Manifestationen auf.
Die Penetranz eines Merkmals ist der Prozentsatz von Individuen mit einem bestimmten Genotyp, die
auch den erwarteten Phänotyp aufweisen. Dominanz bezieht sich auf beobachtbare Merkmale und das
Übertragungsrisiko. Rezessivität bezieht sich auf stille Belastungen mit reduziertem Auftretensrisiko.

REF.: s. 51

17. Mukoviszidose wird durch welche Genanomalie verursacht?

a. X-chromosomal-dominant
b. X-chromosomal-rezessiv
c. Autosomal dominant
d. Autosomal-rezessiv

ANTWORT: D
Die Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Es ist kein Ergebnis von X-Links oder
dominanter Pathologie.

REF.: s. 52

18. Bei einer 15-jährigen Frau wird das Prader-Willi-Syndrom diagnostiziert. Diese Bedingung ist ein
Beispiel für:
a. genomische Prägung.
b. ein autosomal-rezessives Merkmal.
c. ein autosomal dominantes Merkmal.
d. eine geschlechtsgebundene Eigenschaft.

ANTWORT: A
Prader-Willi, ein Beispiel für Genprägung, ist nicht mit einer autosomalen geschlechtsgebundenen
Anomalie verbunden.

REF.: s. 52

19. Ein Patient im Alter von 9 Jahren wird in eine pädiatrische Abteilung mit Duchenne-
Muskeldystrophie aufgenommen. Bei der Planung der Pflege erinnert sich die Krankenschwester
daran, dass der Patient diese Erkrankung durch eine Eigenschaft geerbt hat:
a. X-chromosomal-dominant.
b. X-beeinflusst.
c. X-limitiert.
d. X-chromosomal-rezessiv.

ANTWORT: D
 Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine relativ häufige X-chromosomal-rezessive, nicht dominante
Erkrankung. Obwohl es sexuell verbunden ist, ist es nicht X-limitiert oder X-beeinflusst.

REF.: s. 55

20. Bei einem Kind wird Mukoviszidose diagnostiziert. Die Geschichte zeigt, dass die Eltern des Kindes
Geschwister sind. Mukoviszidose war höchstwahrscheinlich das Ergebnis von:
a. X-Inaktivierung.
b. genomische Prägung.
c. blutsverwandtschaft.
d. spediteure zu verpflichten.

ANTWORT: C
Blutsverwandtschaft bezieht sich auf die Paarung von zwei verwandten Individuen, und die
Nachkommen solcher Paarungen werden als Inzucht bezeichnet. Blutsverwandte Paarungen führen zu
einer signifikanten Zunahme rezessiver Erkrankungen und sind am häufigsten in Stammbäumen für
seltene rezessive Erkrankungen zu sehen. X-Inaktivierung tritt auf, wenn ein X-Chromosom in den
somatischen Zellen von Frauen dauerhaft inaktiviert ist. Die genomische Prägung steht im
Zusammenhang mit der Methylierung und anderen Veränderungen. Verpflichtende Träger sind
diejenigen, die einen betroffenen Elternteil und betroffene Kinder haben und daher die Mutation
selbst tragen müssen.

REF.: s. 54

21. Bei einem 12-jährigen Mann wird das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert. Welchen der folgenden
würde sein Karyotyp enthüllen?
a. XY
b. XX
c. XYY
d. XXY

ANTWORT: D
Eine Person mit Klinefelter-Syndrom hat einen XXY-Karyotyp. Ein XY ist ein normaler Mann. Ein
XX ist eine normale Frau. Ein XYY ist ein aneuploider Karyotyp.

REF.: s. 47

22. Um ein polygenes Merkmal auszudrücken:

a. gene müssen mit der Umwelt interagieren.
b. mehrere Gene müssen zusammenwirken.
c. mehrfachmutationen müssen in derselben Familie auftreten.
d. penetranz auftreten muss.

ANTWORT: B
Polygene Merkmale sind solche, die aus mehreren zusammenwirkenden Genen resultieren. Wenn
Umweltfaktoren die Ausprägung des Merkmals beeinflussen, wird der Begriff multifaktorielle
Vererbung verwendet. Wenn mehrere Mutationen in derselben Familie auftreten, wird der am ehesten
verantwortliche Mechanismus als Keimbahnmosaikismus bezeichnet. Die Penetranz eines Merkmals
 ist der Prozentsatz von Individuen mit einem bestimmten Genotyp, die auch den erwarteten Phänotyp
aufweisen.

REF.: s. 57-58

23. Was ist die Diagnose einer 13-jährigen Frau, die einen Karyotyp hat, der ein fehlendes homologes X-
Chromosom mit nur einem einzigen X-Chromosom aufweist? Zu ihren Merkmalen gehören eine
kleine Statur, weit auseinander liegende Brustwarzen und ein reduzierter Tragewinkel am
Ellenbogen.
a. Down-Syndrom
b. Cri-du-Chat-Syndrom
c. Turner-Syndrom
d. Klinefelter-Syndrom

ANTWORT: C
Das Turner-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, weibliche Genitalien, Steghals,
schildartige Brust mit unterentwickelten Brüsten und weit auseinander liegenden Brustwarzen sowie
unvollkommen entwickelte Eierstöcke. Das Down-Syndrom zeichnet sich durch charakteristische
Merkmale aus: niedriger Nasenrücken, epikanthale Falten, hervorstehende Zunge und tiefliegende
Ohren. Das Cri du Chat-Syndrom ist durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine schwere geistige
Behinderung, Mikrozephalie (kleiner als die normale Kopfgröße) und Herzfehler gekennzeichnet.
Das Klinefelter-Syndrom ist durch kleine Hoden, eine gewisse Entwicklung der Brüste, spärliche
Körperbehaarung und lange Gliedmaßen gekennzeichnet.

REF.: s. 46, Tabelle 2-1

24. Die allmähliche Zunahme der Körpergröße in der menschlichen Bevölkerung in den letzten 100
Jahren ist ein Beispiel für:
a. ein polygenes Merkmal.
b. ein multifaktorielles Merkmal.
c. überqueren.
d. rekombination.

ANTWORT: B
Die allmähliche Zunahme der Körpergröße ist ein Beispiel für multifaktorielle Merkmale, die von
Genen und auch von der Umwelt beeinflusst werden. Polygene Merkmale resultieren aus dem
Zusammenwirken mehrerer Gene. Die Kreuzung ist eine abnormale Chromosomenstruktur.
Rekombination resultiert aus neuen Anordnungen von Allelen.

REF.: s. 58

25. Welches Enzym ist bei der Diskussion der DNA-Replikation am wichtigsten?
a. RNA-Polymerase
b. Transfer-RNA
c. Messenger-RNA
d. DNA-Polymerase

ANTWORT: D
 DNA-Polymerase, nicht RNA-Polymerase, ist das primäre Enzym, das an der Replikation beteiligt
ist. Es fügt dem neuen DNA-Strang Basen hinzu und führt „Korrekturlese“ -Funktionen aus. Weder
Boten-RNA noch Transfer-RNA sind für die DNA-Replikation so wichtig.

REF.: s. 39

26. Die Regionen der heterogenen Kern-RNA, die zur Bildung funktioneller RNA ausgespleißt werden
müssen, heißen:
a. promoter-Websites.
b. introns.
c. exons.
d. anticodon.

ANTWORT: B
Wenn die mRNA zum ersten Mal aus dem DNA-Template transkribiert wird, spiegelt sie genau die
Basensequenz der DNA wider. In Eukaryonten werden viele RNA-Sequenzen durch Kernenzyme
entfernt, und die verbleibenden Sequenzen werden zusammengespleißt, um die funktionelle mRNA
zu bilden, die in das Zytoplasma wandert. Die ausgeschnittenen Sequenzen werden als Introns
(Zwischensequenzen) bezeichnet, und die Sequenzen, die für Proteine kodieren, werden als Exons
bezeichnet. In der Translation steuert RNA die Synthese eines Polypeptids, eines kleeblattförmigen
Strangs von etwa 80 Nukleotiden. Das tRNA-Molekül hat eine Stelle, an der sich eine Aminosäure
anlagert. Die Dreinukleotidsequenz auf der gegenüberliegenden Seite des Kleeblattes wird als
Anticodon bezeichnet.

REF.: s. 41

27. Bei einem 50-jährigen Mann wurde kürzlich die Huntington-Krankheit diagnostiziert. Die
Übertragung dieser Krankheit ist verbunden mit:
a. durchdringung eines Merkmals.
b. rezidivrisiko.
c. expressivität.
d. verzögertes Erkrankungsalter.

ANTWORT: D
Ein Hauptmerkmal der Huntington-Krankheit ist ihr verzögertes Ausbruchalter, so dass die
Symptome erst im Alter von 40 Jahren oder später auftreten. Die Penetranz eines Merkmals ist der
Prozentsatz von Individuen mit einem bestimmten Genotyp, die auch den erwarteten Phänotyp
aufweisen. Das Rezidivrisiko ist der Prozentsatz der Familienmitglieder, die die Krankheit erben
werden. Expressivität ist das Ausmaß der Variation des Phänotyps, der mit einem bestimmten
Genotyp assoziiert ist.

REF.: s. 51

28. Welche Art von Mutation verändert die Aminosäuresequenz nicht und hat somit keine beobachtbare
Konsequenz?
a. Frameshift
b. Spontan
 c. Geräuschlos
d. Missense

ANTWORT: C
Stille Mutationen verändern die Aminosäuresequenz nicht und haben daher keine Konsequenzen.
Frameshift-Mutationen beinhalten die Insertion oder Deletion eines oder mehrerer Basenpaare des
DNA-Moleküls. Sie verändern die Aminosäuresequenz. Spontane Mutationen treten in Abwesenheit
einer Exposition gegenüber einem Mutagen auf und erzeugen Veränderungen in der
Aminosäuresequenz. Missense-Mutationen, eine Form der Basenpaarsubstitution, verändern
Aminosäuren, die eine Veränderung (d. h. den "Sinn") in einer einzelnen Aminosäure erzeugen.

REF.: s. 39

29. Eine Krankenschwester überprüft die Stammbaumkarte. Was sucht die Krankenschwester bei der
Suche nach einem Proband?
a. Die Person, bei der zuerst eine genetische Erkrankung diagnostiziert wird.
b. Die Person, die ein Krankheitsgen hat, aber phänotypisch normal ist.
c. Der Phänotyp des genetischen Materials.
d. Die Co-Dominanz.

ANTWORT: A
Das Stammbaumdiagramm fasst die familiären Beziehungen zusammen und zeigt, welche
Familienmitglieder von einer genetischen Erkrankung betroffen sind. Der Stammbaum beginnt mit
dem Proband. Die Person, die ein Krankheitsgen hat, aber phänotypisch normal ist, ist ein Träger.
Der Phänotyp ist das Ergebnis sowohl des Genotyps als auch der Umgebung; er ist kein Proband.
Codominanz wird nicht durch einen Probanden repräsentiert, sondern tritt auf, wenn die Heterozygote
von beiden Homozygoten unterscheidbar ist.

REF.: s. 50

30. Welche der folgenden Störungen manifestiert sich hauptsächlich bei Männern?
a. Mukoviszidose
b. Neurofibromatose
c. Muskeldystrophie
d. Klinefelter-Syndrom

ANTWORT: C
Die Muskeldystrophie manifestiert sich vor allem bei Männern. Zystische Fibrose, Neurofibromatose
und Klinefelter-Syndrom manifestieren sich sowohl bei Männern als auch bei Frauen.

REF.: s. 55

MEHRFACHANTWORT

1. Wenn die Krankenschwester das Personal über X-chromosomale rezessive Erkrankungen

unterrichtet, welche Informationen sollte die Krankenschwester enthalten? (Wählen Sie alle
zutreffenden Antworten aus)
 a. Das Merkmal tritt viel häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
b. Das Merkmal wird niemals vom Vater auf den Sohn übertragen.
c. Das Gen kann durch eine Reihe von Trägerinnen übertragen werden.
d. Das Gen wird von einem betroffenen Vater an alle seine Töchter weitergegeben.
e. Das Merkmal lässt niemals Generationen aus.
ANTWORT: B, C, D
Zu den Prinzipien der X-chromosomal-rezessiven Vererbung gehören: das Merkmal wird viel
häufiger bei Männern als bei Frauen gesehen; das Merkmal wird nie vom Vater auf den Sohn
übertragen; das Gen kann durch eine Reihe von Trägerinnen übertragen werden; das Gen wird von
einem betroffenen Vater an alle seine Töchter weitergegeben, die es als phänotypisch normale Träger
auf etwa die Hälfte ihrer betroffenen Söhne übertragen. X-chromosomal-rezessive Erkrankungen
können Generationen überspringen, da es sich um eine Chance von eins zu vier handelt.

REF.: s. 55

Kapitel 03: Epigenetik und Krankheit

Huether & McCance: Understanding Pathophysiology, 6. Auflage

MULTIPLE-CHOICE

1. Welcher Faktor wird derzeit bei der Betrachtung abnormer epigenetischer Modifikationen als stark
mit der Entwicklung einiger Krebsarten verbunden angesehen?
a. Familiengenetik
b. Lifestyle-Entscheidungen
c. Umweltstressoren
d. Emotionale Bewältigungsfähigkeiten

ANTWORT: C
Umweltstressoren können das Risiko einer anormalen epigenetischen Veränderung deutlich erhöhen
und sind stark mit einigen Krebsarten verbunden. Während Genetik, Lebensstilentscheidungen und
Bewältigungsfähigkeiten die Entwicklung und das Management von Krebs beeinflussen können,
werden sie derzeit nicht als die Hauptfaktoren für die auftretende epigenetische Veränderung
angesehen.

REF.: s. 62

2. Housekeeping-Gene sind für die Funktion und Aufrechterhaltung aller Körperzellen von
entscheidender Bedeutung. Welche Eigenschaft ist mit diesen Genen verbunden?
a. Ihnen fehlen kodierende Histone.
b. Sie sind transkriptionell aktiv.
c. Ribosomale RNA-Gene fehlen.
d. Epigenetisches Silencing ist aufgetreten.

ANTWORT: B
 Ein kleiner Prozentsatz der Gene, die als Housekeeping-Gene bezeichnet werden, sind für die
Funktion und den Erhalt aller Zellen notwendig. Diese Gene entziehen sich dem epigenetischen
Silencing und bleiben in allen oder fast allen Zellen transkriptionell aktiv. Zu den Housekeeping-
Genen gehören kodierende Histone, DNA- und RNA-Polymerasen und ribosomale RNA-Gene.

REF.: s. 64

3. Welches Merkmal des Prader-Willi-Syndroms ist kein Merkmal des Angelman-Syndroms?

a. Es wird vom Vater geerbt.
b. Mentale Retardierung ist beobachtbar.
c. Abdruck eines abnormalen Chromosoms 15.
d. Anfallsleiden vorliegt.

ANTWORT: A
Ein bekanntes Krankheitsbeispiel der Prägung ist mit einer Deletion von etwa 4 Millionen
Basenpaaren (Mb) des langen Arms von Chromosom 15 verbunden. Wenn diese Deletion vom Vater
vererbt wird, manifestiert das Kind das Prader-Willi-Syndrom, zu dessen Merkmalen Kleinwuchs,
Hypotonie, kleine Hände und Füße, Fettleibigkeit, leichte bis mittelschwere geistige Behinderung und
Hypogonadismus gehören. Die gleiche 4 Mb-Deletion verursacht, wenn sie von der Mutter vererbt
wird, das Angelman-Syndrom, das durch schwere geistige Retardierung, Krampfanfälle und einen
ataktischen Gang gekennzeichnet ist.

REF.: s. 65

4. Die Forschung hat gezeigt, dass neuronale Stammzellen eine eingeschränkte Fähigkeit haben, sich in
funktionelle Neuronen zu differenzieren, wenn sie:
a. ethanol.
b. marihuana.
c. nährstoffmangel.
d. schlechte Sauerstoffversorgung.

ANTWORT: A
Es wurde festgestellt, dass die Behandlung kultivierter neuronaler Stammzellen mit Ethanol ihre
Fähigkeit beeinträchtigt, sich zu funktionellen Neuronen zu differenzieren; diese Beeinträchtigung
scheint mit einer abweichenden, dichten Methylierung an Orten zu korrelieren, die in normalem
neuronalen Gewebe aktiv sind. Die Forschung unterstützt nicht die Auswirkungen von Marihuana,
unzureichender Ernährung oder schlechter Sauerstoffversorgung auf die Fähigkeit der Stammzelle,
sich angemessen zu differenzieren.

REF.: s. 67

5. Welche Rolle spielt inaktives MLH1 bei der Entwicklung einiger Formen von vererbtem Darmkrebs?
a. Deletion eines Nukleotid-Repeats im DUX4-Gen.
b. DNA-Schäden werden nicht repariert.
c. Erweiterung der Anzahl an Cytosin-Guanin (CG) -Dinukleotid.
d. Anomalien des Chromosoms 11p15.5, die zu einer Herunterregulation von IGF2
führen.
 ANTWORT: B
Eine Hauptursache für eine Form des vererbten Dickdarmkrebses (hereditäres Nonpolyposis-
Kolorektalkarzinom [HNPCC]) ist die Methylierung der Promotorregion eines Gens, MLH1, dessen
Proteinprodukt beschädigte DNA repariert. Wenn MLH1 inaktiv wird, akkumulieren sich DNA-
Schäden, was schließlich zu Dickdarmtumoren führt. Die facioscapulohumerale Muskeldystrophie
(FSHMD) ist mit dem DUX4-Gen assoziiert. Fragiles X ist mit dem Cytosin-Guanin (CG) -
Dinukleotid assoziiert. Die Herunterregulation von IGF2 ist mit dem Russell-Silver-Syndrom
verbunden.

REF.: s. 69

6. Es wurde gezeigt, dass Mutationen in der Kodierung von Histon-modifizierenden Proteinen die
Entwicklung welcher kongenialen Erkrankung beeinflussen?
a. Gaumenspalte
b. Acephalus
c. Herzkrankheit
d. Ziffern mit Gurtband

ANTWORT: C
Mutationen in Genen, die für Histon-modifizierende Proteine kodieren, wurden mit angeborenen
Herzerkrankungen in Verbindung gebracht. Die Forschung hat noch keine Beziehung zwischen
abnormalen Histon-modifizierenden Proteinen und Gaumenspalten, Azephalen und Netzfinger
hergestellt.

REF.: s. 64

7. Welches embryonale Stammzellmerkmal wird als totipotent bezeichnet?

a. Fähigkeit, sich in jede Art von somatischer Zelle zu differenzieren.
b. Fähigkeit, seine eigene beschädigte DNA zu reparieren.
c. Die Fähigkeit zu bestimmen, welche elterliche Chromosomenkopie es prägen wird.
d. Fähigkeit, die Auswirkungen einer schlechten In-utero-Ernährung zu minimieren.

ANTWORT: A
Jede der Zellen im sehr frühen Embryo hat das Potenzial, eine somatische Zelle jeglicher Art
hervorzubringen. Diese embryonalen Stammzellen werden daher als totipotent („alle Kräfte
besitzend“) bezeichnet. Der Begriff totipotent schließt nicht die Fähigkeit aus, beschädigte DNA zu
reparieren, bestimmte Chromosomenkopien auszuwählen oder sich an eine schlechte In-utero-
Ernährung anzupassen.

REF.: s. 64

8. 5-Azacytidin hat sich bei der Behandlung welcher Krebsform als vielversprechend erwiesen?
a. Leber
b. Doppelpunkt
c. Gallenblase
d. Bauchspeicheldrüse

ANTWORT: D
 Obwohl 5-Azacytidin mit verschiedenen Nebenwirkungen, einschließlich Verdauungsstörungen,
verbunden ist, hat es sich bei der Behandlung von Bauchspeicheldrüsenkrebs als vielversprechend
erwiesen. Es gibt keine Unterstützung für seine Verwendung bei der Behandlung von Leber-,
Dickdarm- oder Gallenblasenkrebs.

REF.: s. 70

9. In welchem Stadium der menschlichen Entwicklung hat die Rolle der Epigenetik den größten
Einfluss auf die Entwicklung epigenetischer Anomalien?
a. Säuglingsalter
b. Pubertät
c. In utero
d. Mittleres Alter

ANTWORT: C
Erkrankungen, die in der Gebärmutter, in der Kindheit und sogar während der Adoleszenz oder
später auftreten, können langfristige Auswirkungen auf epigenetische Zustände haben, die manchmal
über Generationen hinweg übertragen werden können. Die Wirkung wird für die Zeit der Kindheit,
Pubertät und des mittleren Alters nicht unterstützt.

REF.: s. 66

10. Welche Begleiterkrankung hat eine Person, bei der das Beckwith-Wiedemann-Syndrom diagnostiziert
wurde, ein erhöhtes Risiko, sich zu entwickeln?
a. Krebs
b. Diabetes
c. Depression
d. Nahrungsmittelallergien

ANTWORT: A
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom geht mit einer erhöhten Prädisposition für Krebs einher. Es gibt
derzeit keinen Zusammenhang zwischen dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom und Diabetes,
Depressionen oder Nahrungsmittelallergien.

REF.: s. 65

MEHRFACHANTWORT

1. Epigenetisch basierte Screening-Tools haben sich bei der Diagnose welcher Krebsarten als
vielversprechend erwiesen? (Bitte wählen Sie alle zutreffenden Antworten aus)
a. Doppelpunkt
b. Brust
c. Haut
d. Blase
e. Prostata

ANTWORT: A, B, D, E
 Die Überwachung auf Fehlregulation von miRNAs hat sich als vielversprechend erwiesen, um
Krebserkrankungen des Dickdarms, der Brust und der Prostata frühzeitig zu diagnostizieren. Andere
epigenetische Screening-Ansätze haben sich als vielversprechend für den Nachweis von Blasen-,
Lungen- und Prostatakrebs erwiesen. Solche Screenings sind noch nicht für Hautkrebs entwickelt
worden.

REF.: s. 69

2. Die Forschung hat die Theorie gestützt, dass epigenetische Modifikationen aus einer mangelhaften
Ernährung der Gebärmutter resultieren können, die welche chronische Krankheit verursacht?
(Wählen Sie alle zutreffenden Antworten aus)
a. Adipositas
b. Asthma
c. Herz-Kreislauf-Erkrankungen
d. Diabetes
e. Morbus Crohn

ANTWORT: A, C, D
Als Forscher untersuchten, wie sich die Hungersnot in utero auf Personen auswirkte, die in einem
historisch wohlhabenden Land geboren wurden, dessen Nahrungsaufnahme durch den Zweiten
Weltkrieg dramatisch beeinträchtigt wurde, stellten sie fest, dass Personen, die in utero unter
Ernährungsentzug litten, als Erwachsene häufiger an Fettleibigkeit und Diabetes litten als Personen,
die während der Schwangerschaft keinen Ernährungsentzug erlitten hatten. Andere Datensätze zeigen
ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf- und Stoffwechselerkrankungen für Nachkommen von
Personen, die während der frühen Entwicklung Schwankungen der landwirtschaftlichen Erträge
ausgesetzt waren. Die Forschung unterstützt die Entwicklung von Asthma oder Morbus Crohn.

REF.: s. 66

Kapitel 04: Veränderte Zell- und Gewebebiologie

Huether & McCance: Understanding Pathophysiology, 6. Auflage

MULTIPLE-CHOICE

1. Es kommt ein Bericht zurück, der darauf hinweist, dass eine Muskelatrophie aufgetreten ist. Eine
Krankenschwester erinnert sich, dass Muskelschwund eine Abnahme der Muskelzellen beinhaltet:
a. nummer.
b. größe.
c. vakuolen.
d. lipofuscin.

ANTWORT: B
Atrophie ist eine Abnahme oder Schrumpfung der Zellgröße. Hyperplasie ist eine Zunahme der
Zellzahl. Vakuolen sind membrangebundene Vesikel innerhalb der Zelle, die Zelltrümmer und
hydrolytische Enzyme enthalten. Lipofuscin ist das gelbbraune Pigment.
 REF.: s. 74

2. Während der Kindheit nimmt der Thymus ab, und dies wird als welche Art von Atrophie bezeichnet?
a. Physiologisch
b. Pathologisch
c. Nicht verwenden
d. Neurogen

ANTWORT: A
Eine normale Abnahme der Zellgröße ist die physiologische Atrophie. Atrophie kann aus Krankheit
(pathologisch), Nichtgebrauch oder Nervenverletzung (neurogen) resultieren.

REF.: s. 74

3. Bei der Planung der Versorgung eines Herzpatienten weiß die Krankenschwester, dass
Herzmuskelzellen als Reaktion auf eine erhöhte Arbeitsbelastung eine Hypertrophie erfahren, die
eine:
a. vergrößerung.
b. längenabnahme.
c. erhöhung der Erregbarkeit.
d. abnahme der Anzahl.

ANTWORT: A
Hypertrophie ist eine kompensatorische Vergrößerung von Zellen als Reaktion auf mechanische
Reize (auch als mechanische Belastung oder Belastung bezeichnet, z. B. durch Dehnung, wiederholte,
chronische, Druck- oder Volumenüberlastung) und erhöht folglich die Größe des betroffenen Organs.
Die Zellen des Herzens und der Nieren sind besonders anfällig für Vergrößerungen. Eine Abnahme
der Länge ist nicht mit Hypertrophie verbunden. Ein Mangel an Elektrolyten oder Mineralien könnte
zu einer Erhöhung der Erregbarkeit führen; er ist nicht auf eine erhöhte Arbeitsbelastung oder auf
Hypertrophie zurückzuführen. Eine Abnahme der Zellzahlen wird als Hypoplasie bezeichnet.

REF.: s. 75

4. Ein 55-jähriger Mann mit einer 30-jährigen Geschichte des Rauchens wird auf
Atemwegserkrankungen untersucht. Die Untersuchung seiner Atemwege (Bronchien) zeigt, dass
geschichtete Plattenepithelzellen die normalen säulenartigen Zilienzellen ersetzt haben. Diese Art der
zellulären Anpassung nennt man:
a. anaplasie.
b. hyperplasie.
c. metaplasie.
d. dysplasie.

ANTWORT: C
Metaplasie ist der reversible Ersatz eines reifen Zelltyps durch einen anderen, manchmal weniger
differenzierten Zelltyp. Anaplasie ist der Verlust der zellulären Differenzierung. Hyperplasie ist eine
Zunahme der Zellzahl, die aus einer erhöhten Zellteilungsrate resultiert. Dysplasie bezieht sich auf
abnormale Veränderungen der Größe, Form und Organisation reifer Zellen.
 REF.: s. 77

5. Bei der Planung der Versorgung der schwangeren Patientin wird sich die Krankenschwester daran
erinnern, dass sich die Brustdrüsen vergrößern als Folge von:
a. kompensatorische Hyperplasie.
b. hormonelle Hyperplasie.
c. hormonelle Anaplasie.
d. kompensatorische Anaplasie.

ANTWORT: B
Eine Zunahme der Brustdrüsen während der Schwangerschaft ist eine Folge hormoneller
Veränderungen. Die Anzahl der Brustzellen steigt als Reaktion auf erhöhte Hormonspiegel, nicht als
Kompensationsmechanismus. Anaplasie ist eine Umkehrung zu weniger reifen Zellen.

REF.: s. 76

6. Eine 24-jährige Frau präsentiert sich mit übermäßigen Menstruationsblutungen. Der Arzt
identifizierte endometriale Veränderungen, die auf hormonelle Ungleichgewichte zurückzuführen
sind. Diese zellulären Veränderungen würden bezeichnet als:
a. dysplasie.
b. pathologische Dysplasie.
c. hyperplasie.
d. pathologische Hyperplasie.

ANTWORT: D
Da die Veränderungen auf ein Ungleichgewicht zurückzuführen sind, würden sie als pathologische
Hyperplasie betrachtet werden, ein Begriff, der beschreibender ist als eine einfache Hyperplasie. Die
endometrialen Veränderungen waren in Größe und Form nicht abnormal; daher ist es keine
Dysplasie, unabhängig von der Ursache.

REF.: s. 76-77

7. Bei einem 55-jährigen Mann wird Leberzellkrebs sekundär zu Hepatitis C diagnostiziert. Wenn die
Krebsregion der Leber entfernt wird, würden die verbleibenden Zellen:
a. pathologische Hyperplasie.
b. pathologische Metaplasie.
c. kompensatorische Hyperplasie.
d. kompensatorische Aplasie.

ANTWORT: C
Die kompensatorische Hyperplasie ist ein adaptiver, nicht pathologischer Mechanismus, der es
bestimmten Organen ermöglicht, sich zu regenerieren. Metaplasie ist der reversible Ersatz eines
reifen Zelltyps durch einen anderen, manchmal weniger differenzierten Zelltyp. Aplasie ist kein
Kompensationsmechanismus.

REF.: s. 76
 8. Der Pap-Abstrich einer 40-jährigen Frau weist auf abnormale Veränderungen in der Form und
Organisation der Gebärmutterhalszellen hin. Welcher Begriff würde verwendet werden, um diese Art
von Veränderung zu identifizieren?
a. Metaplasie
b. Atrophie
c. Hypertrophie
d. Dysplasie

ANTWORT: D
Wenn sich Gebärmutterhalszellen einer Dysplasie unterziehen, ändert sich ihre Größe, Form und
Organisation. Metaplasie ist der reversible Ersatz eines reifen Zelltyps. Die Zellen haben sich nicht
verkleinert, daher ist die Atrophie falsch. Die Zellen haben sich als Reaktion auf Reize nicht
vergrößert; daher sind sie nicht hypertrophiert.

REF.: s. 77

9. Ein 75-jähriger Mann präsentiert sich mit Brustschmerzen bei Anstrengung. Der Brustschmerz ist
höchstwahrscheinlich auf eine hypoxische Verletzung zurückzuführen, die sekundär ist zu:
a. mangelernährung.
b. freien Radikalen.
c. ischämie.
d. chemische Toxizität.

ANTWORT: C
Den Herzzellen wird Sauerstoff entzogen, was zu Ischämie führt, einer Verringerung der
Blutversorgung des Gewebes. Den Zellen wird Sauerstoff entzogen, sie sind nicht mangelernährt.
Freie Radikale sind elektrisch ungeladene Atome oder Atomgruppen, die ein ungepaartes Elektron
aufweisen. Chemische Toxizität ist kein Faktor für Brustschmerzen.

REF.: s. 78-79

10. Ein Patient hat einen Herzinfarkt, der zu einer fortschreitenden Zellverletzung führt, die zum Zelltod
mit schwerer Zellschwellung und zum Abbau von Organellen führt. Welchen Begriff würde die
Krankenschwester verwenden, um diesen Prozess zu definieren?
a. Anpassung
b. Verkalkung
c. Apoptose
d. Nekrose

ANTWORT: D
Nekrose ist die Summe der zellulären Veränderungen nach lokalem Zelltod. Zellanpassung ist eine
reversible, strukturelle oder funktionelle Reaktion sowohl auf normale oder physiologische
Bedingungen als auch auf ungünstige oder pathologische Bedingungen. Verkalkung ist eine
Ansammlung von Calciumsalzen. Apoptose ist ein aktiver Prozess der zellulären Selbstzerstörung.

REF.: s. 78, Tabelle 4-1

11. Natrium- und Wasseransammlung in einer verletzten Zelle sind eine direkte Folge von:
 a. verminderte ATP-Produktion.
b. karyorrhexis.
c. ribosomenablösung.
d. dehydratation.
ANTWORT: A
Eine Verringerung der ATP-Spiegel führt dazu, dass die Natrium-Kalium (Na+-K+) -Pumpe und der
Natrium-Kalzium-Austausch der Plasmamembran versagen. Natrium und Wasser können dann frei in
die Zelle gelangen. Karyorrhexis bedeutet Fragmentierung des Kerns in kleinere Partikel oder
"nuklearen Staub". Die Ribosomenablösung reduziert die Proteinsynthese. Dehydrierung führt zum
Verlust von Natrium und Wasser.

REF.: s. 80

12. Die frühe Dilatation (Schwellung) des endoplasmatischen Retikulums der Zelle führt zu:
a. erhöhter aerober Stoffwechsel.
b. dNA-Versagen.
c. reduzierte Proteinsynthese.
d. erhöhte Na+-K+ -Pumpenfunktion.

ANTWORT: C
Eine frühe Dilatation des endoplasmatischen Retikulums führt dazu, dass sich die Ribosomen vom
rauen endoplasmatischen Retikulum lösen, wodurch die Proteinsynthese reduziert wird. Der aerobe
Stoffwechsel ist ein normaler Prozess und würde nicht zu Schwellungen führen. Zelluläre
Schwellungen verändern die zelluläre DNA nicht. Eine Reduzierung der Na+-K+ -Pumpe führt zu
einer intrazellulären Akkumulation von Natrium und Kalzium und zur Diffusion von Kalium aus der
Zelle. Natrium und Wasser können dann frei in die Zelle gelangen, und es kommt zu einer
Zellschwellung.

REF.: s. 80

13. Ein 52-jähriger Mann erlitt einen Myokardinfarkt infolge von Atherosklerose und Ischämie. Sobald
der Blutfluss zum geschädigten Herzen zurückkehrt, kommt es zu einer Reperfusionsverletzung als
Folge von:
a. oxidationsstress.
b. vakuolisierung.
c. vermindertes intrazelluläres Kalzium.
d. lipidakzeptorproteine.

ANTWORT: A
Reperfusionsverletzungen können durch oxidativen Stress, erhöhtes intrazelluläres Kalzium,
Entzündungen oder Komplementaktivierung verursacht werden. Oxidativer Stress verursacht die
Bildung von Radikalen, die weitere Membranschäden und mitochondriale Calciumüberladung
verursachen. Die Vakuolisierung führt zu einer zellulären Schwellung, ist aber nicht mit einer
Reperfusion verbunden. Ein Anstieg des intrazellulären Kalziums ist eine Ursache für eine
Reperfusionsverletzung. Lipidakzeptorproteine binden mit Triglyceriden an die Fettleber und
beeinflussen das Myokard nicht.
 REF.: s. 81

14. Eine Familie berichtet ihrem Hausarzt von Kopfschmerzen, Übelkeit, Schwäche, Tinnitus und
Erbrechen. Welche der folgenden Aussagen wäre die wahrscheinlichste Erklärung für diese
Symptome?
a. Bleiexposition
b. Kohlenmonoxidvergiftung
c. Ethanol-Exposition
d. Quecksilbervergiftung

ANTWORT: B
Zu den Symptomen einer Kohlenmonoxidvergiftung gehören Kopfschmerzen, Schwindel, Tinnitus
(Klingeln in den Ohren), Übelkeit, Schwäche und Erbrechen. Obwohl Übelkeit und Erbrechen bei
Bleiexposition auftreten können, manifestiert sich die Bleitoxizität in erster Linie durch Krämpfe und
Delirium und bei peripherer Nervenbeteiligung durch Handgelenks-, Finger- und manchmal
Fußlähmung. Ethanol-Exposition hat ZNS-Effekte und würde nicht die ganze Familie betreffen. Eine
Quecksilbervergiftung äußert sich durch ZNS-Effekte und würde nicht zu Übelkeit und Erbrechen
führen.

REF.: s. 90

15. Ein häufiger Weg der irreversiblen Zellverletzung beinhaltet eine erhöhte intrazelluläre:
a. natrium.
b. kalium.
c. magnesium.
d. kalzium.

ANTWORT: D
Erhöhte intrazelluläre Kalziumspiegel aktivieren Zellenzyme (Caspasen), die den Zelltod durch
Apoptose fördern. Anhaltende Ischämie ist mit irreversiblen Verletzungen und Nekrosen verbunden.
Irreversible Verletzungen sind strukturell mit einer starken Schwellung der Mitochondrien, einer
schweren Schädigung der Plasmamembranen und einer Schwellung der Lysosomen verbunden.
Zelluläre Verletzungen sind nicht mit Natrium-, Kalium- oder Magnesiumspiegeln verbunden.

REF.: s. 81

16. Ein 50-jähriger Mann erlitt bei einem Autounfall eine geschlossene Kopfverletzung. Der CT-Scan
ergab eine Ansammlung von Blut zwischen der inneren Oberfläche der Dura mater und der
Oberfläche des Gehirns. Um welche Art von Verletzung wird sich die Krankenschwester kümmern?
a. Subdurales Hämatom
b. Epidurales Hämatom
c. Prellung
d. Abrieb

ANTWORT: A
Ein subdurales Hämatom tritt auf, wenn sich Blut zwischen der inneren Oberfläche der Dura Mater
und der Oberfläche des Gehirns befindet; es kann durch Schläge, Stürze oder plötzliche
 Beschleunigung/Verlangsamung des Kopfes entstehen. Ein epidurales Hämatom ist eine
Ansammlung von Blut zwischen der inneren Oberfläche des Schädels und der Dura; es wird am
häufigsten mit einer Schädelfraktur in Verbindung gebracht. Eine Quetschung blutet in die Haut oder
das darunter liegende Gewebe. Ein Abrieb (Kratzer) resultiert aus dem Entfernen der oberflächlichen
Hautschichten durch Reibung zwischen der Haut und dem verletzten Objekt.

REF.: s. 94, Tabelle 4-8

17. Ein 20-jähriger Mann stellt sich in der Notaufnahme mit einer gezackten Scharfkraftverletzung vor,
die länger als tief ist. Welche Art von Wunde wird die Krankenschwester versorgen?
a. Stichwunde
b. Geschnittene Wunde
c. Stichwunde
d. Wunde hacken

ANTWORT: B
Eine eingeschnittene Wunde ist ein Schnitt, der länger als tief ist. Eine Stichwunde ist eine
eindringende Scharfkraftverletzung, die tiefer als lang ist. Eine Stichwunde ist ohne scharfe Kanten
und wird mit einem Instrument wie einem Nagel hergestellt. Schwere, kantige Instrumente (Achsen,
Beile, Propellerblätter) erzeugen Wunden mit einer Kombination aus scharfen und stumpfen
Krafteigenschaften.

REF.: s. 94, Tabelle 4-8

18. Eine 30-jährige Frau präsentiert sich mit einer Schusswunde am Kopf. Die Wunde hat verbrannte
Ränder und ein tiefes Eindringen von Rauch- und Schießpulverfragmenten. Diese Wunde wäre zu
dokumentieren als a(n):
a. ausfahrt.
b. zwischenbereich Eingang.
c. kontaktbereich Eingang.
d. unbestimmter Bereichszugang.

ANTWORT: C
Eine Kontaktbereich-Eingangswunde ist eine ausgeprägte Art von Wunde, die auftritt, wenn eine
Pistole gehalten wird, so dass die Schnauze auf der Hautoberfläche ruht oder in die Hautoberfläche
drückt. Zusätzlich zum Loch werden die Wundränder durch Flammen und Ruß oder Rauch an den
Wundrändern verbrannt. Es ist unwahrscheinlich, dass es sich um eine Austrittswunde handelt, da es
nur eine Wunde gibt und sie angebratene Kanten und Schießpulverfragmente aufweist. Eine
Eingangswunde im mittleren Bereich ist von Schießpulver-Tätowierungen oder Tupfen umgeben.
Eine unbestimmte Entfernungseintrittswunde tritt auf, wenn Flamme, Ruß oder Schießpulver nicht
die Hautoberfläche erreichen, aber die Kugel.

REF.: s. 95, Tabelle 4-8

19. Eine 15-jährige Frau präsentiert sich nach einem körperlichen Angriff in der Notaufnahme. Sie hat
eine innere Beschädigung des Halses mit tiefen Blutergüssen. Die Röntgenaufnahme zeigt Frakturen
 des Zungenbeins sowie des Tracheal- und Ringknorpels. Welche der folgenden Ursachen hat ihre
Verletzungen am wahrscheinlichsten verursacht?
a. Chemische Erstickung
b. Erstickung
c. Ligaturstrangulation
d. Manuelle Strangulation

ANTWORT: D
Das Zusammendrücken des Halses wie beim Strangulieren würde das Zungenbein fraktionieren.
Chemische Erstickung würde zu Atemproblemen führen, aber nicht zu Frakturen. Erstickende
Erstickung würde zu Schwellungen des Gewebes führen, aber nicht zu Frakturen führen. Bei der
Ligaturstrangulation ist die Markierung am Hals horizontal, ohne dass das umgekehrte V-Muster in
den Behängen zu sehen ist. Es würde nicht zu einem Bruch führen.

REF.: s. 96

20. Ein 55-jähriger Mann hat eine Schwellung der Füße. Welche der folgenden Faktoren hat bei der
Entwicklung von Schwellungen geholfen?
a. Erhöhte ATP
b. Chloridbewegung aus der Zelle
c. Na+ -Bewegung in die Zelle
d. Verminderter onkotischer Druck

ANTWORT: C
Wenn Natrium und Wasser frei in die Zelle eindringen, kommt es zu einer zellulären Schwellung
sowie zu einer frühen Dilatation des endoplasmatischen Retikulums. Eine verminderte ATP würde zu
Schwellungen führen. Die Chloridbewegung aus der Zelle würde die Muskelkontraktion
beeinflussen, führt aber nicht zu Schwellungen. Ein erhöhter onkotischer Druck würde die
Schwellung nicht beeinflussen.

REF.: s. 97

21. Bei einer 35-jährigen Frau wird ein multiples Myelom diagnostiziert. Die Biopsie des Tumors zeigt
Russell-Körperchen und Labortests zeigen Nierenfunktionsstörungen. Welche Substanz sollte die
Krankenschwester überwachen, da sie sich im Körper des Patienten ansammelt?
a. Glykogen
b. Eiweiß
c. Pigment
d. Melanin

ANTWORT: B
Russell-Körper entstehen durch überschüssige Proteinaggregate. Überschüssiges Glykogen würde
den Blutzucker beeinflussen. Erhöhte Pigmente würden nicht zu Nierenfunktionsstörungen führen.
Melanin reichert sich in Epithelzellen (Keratinozyten) der Haut und Netzhaut an.

REF.: s. 99
22. Bei einem neugeborenen Mann wird Albinismus aufgrund des Aussehens von Haut, Augen und
Haaren diagnostiziert. Welcher Befund wird diese Diagnose unterstützen?
a. Erhöhtes Melanin
b. Erhöhte Hämoproteine
c. Unfähigkeit, Tyrosin in DOPA (3,4-Dihydroxyphenylalanin) umzuwandeln
d. Unfähigkeit, Galle in Bilirubin umzuwandeln

ANTWORT: C
Die Person mit Albinismus ist nicht in der Lage, Tyrosin in DOPA umzuwandeln, ein
Zwischenprodukt in der Melaninbiosynthese. Ein Anstieg des Melanins würde dazu führen, dass die
Haut dunkler wird. Hämoproteinansammlungen in Zellen werden durch eine übermäßige Speicherung
von Eisen verursacht, das aus dem Blutkreislauf in die Zellen übertragen wird. Eine Unfähigkeit,
Galle in Bilirubin umzuwandeln, würde nicht zu Albinismus führen.

REF.: s. 100

23. Ein 23-jähriger Mann entwickelt nach einem Kampf ein blaues Auge. Wenn der Helfer die
Krankenschwester fragt, warum dies passiert ist, ist die beste Antwort der Krankenschwester, dass der
Bluterguss auf eine Ansammlung von Folgendem zurückzuführen ist:
a. transferrin.
b. bilirubin.
c. albumin.
d. hämosiderin.

ANTWORT: D
Hemosiderin ist für die Farbveränderungen in einem blauen Auge verantwortlich. Transferrin ist ein
Transportprotein, das für den Eisentransport verantwortlich ist. Bilirubin ist das normale, gelb-grüne
Pigment der Galle, das aus der Porphyrinstruktur des Hämoglobins stammt. Albumin ist das Protein
im Serum, das für die zelluläre Integrität verantwortlich ist.

REF.: s. 100

24. Eine verflüssigende Nekrose tritt im Gehirn auf, weil:

a. trümmer werden von Hydrolasen nicht verdaut.
b. der Proteindenaturierung.
c. es ist reich an hydrolytischen Enzymen und Lipiden.
d. ischämie führt zu chemischen Verletzungen.

ANTWORT: C
Die verflüssigungsaktive Nekrose ist auf eine enzymatische Wirkung zurückzuführen und darauf,
dass die Zellen des Gehirns reich an Enzymen sind. Protein-Denaturierung tritt vor allem in den
Nieren auf. Die verflüssigungsaktive Nekrose ist auf eine enzymatische Reaktion zurückzuführen und
nicht auf Hypoxie oder Hydrolasen.

REF.: s. 103

25. Eine 2-jährige verschluckte Uhrenbatterie. Nach der Einnahme war die Nierenfunktion beeinträchtigt
und das Herz begann zu versagen. Welche der folgenden Ursachen war die wahrscheinlichste?
 a. Karyorrhexis
b. Gerinnungsnekrose
c. Ammoniak-Akkumulation
d. Kaskadennekrose
ANTWORT: B
Gerinnungsnekrose tritt vor allem in den Nieren, Herz und Nebennieren auf und resultiert häufig aus
Hypoxie. Karyorrhexis bedeutet Fragmentierung des Kerns in kleinere Partikel oder "nuklearen
Staub". Eine Ammoniakakkumulation ist mit dieser Toxizität nicht verbunden. Kaskadennekrose
resultiert aus einer Tuberkulose-Lungenentzündung.

REF.: s. 102-103

26. Eine Gruppe von Gefängnisinsassen entwickelte Tuberkulose, nachdem sie einem infizierten Insassen
ausgesetzt waren. Bei der Untersuchung waren die Gewebe weich und körnig (wie verklumpter
Käse). Welche der folgenden Ursachen ist am wahrscheinlichsten?
a. Gerinnungsnekrose
b. Verflüssigungsnekrose
c. Kaskadennekrose
d. Autonekrose

ANTWORT: C
Kaskadennekrose resultiert aus einer Tuberkulose-Lungenentzündung. Gerinnungsnekrose tritt
hauptsächlich in den Nieren, im Herzen und in den Nebennieren auf und resultiert häufig aus
Hypoxie. Die verflüssigende Nekrose resultiert aus einer ischämischen Schädigung von Neuronen
und Gliazellen im Gehirn. Autonekrose ist ein Prozess der zellulären Selbstverdauung und nicht auf
eine Infektion wie Tuberkulose zurückzuführen.

REF.: s. 103

27. Eine 50-jährige Frau infizierte sich mit Clostridium-Bakterien und starb eine Woche später. Die
Untersuchung ihrer roten Blutkörperchen ergab eine Lyse der Membranen. Welche der folgenden
Ursachen war die wahrscheinlichste für ihren Tod?
a. Fettnekrose
b. Feuchter Gangrän
c. Gangränöse Nekrose
d. Gasgangrän

ANTWORT: D
Gasgangrän ist eine spezielle Art von Gangrän, die durch eine Infektion von verletztem Gewebe
durch eine von vielen Arten von Clostridium verursacht wird. Fettnekrose ist eine zelluläre
Auflösung, die durch starke Enzyme, sogenannte Lipasen, verursacht wird, die in der Brust, der
Bauchspeicheldrüse und anderen Bauchstrukturen auftreten. Nasse Gangrän entwickelt sich, wenn
Neutrophile in die Stelle eindringen, was zu einer verflüssigungsaktiven Nekrose führt. Die
gangränöse Nekrose ist auf das Absterben von Gewebe zurückzuführen und resultiert aus einer
schweren hypoxischen Verletzung.

REF.: s. 104
28. Beim Lesen eines Lehrbuchs liest ein Schüler den Begriff Apoptose. Der Schüler erinnert sich, dass
die Apoptose ein Zustand ist, in dem sich die Zellen selbst programmieren, um:
a. atrophie.
b. sterben.
c. regenerieren.
d. alter.

ANTWORT: B
Bei der Apoptose sind die Zellen so programmiert, dass sie absterben. Apoptose ist nicht mit
Zellatrophie, Regeneration oder Alterung verbunden.

REF.: s. 104

29. Bei einem 50-jährigen männlichen intravenösen Drogenkonsumenten wird Hepatitis C diagnostiziert.
Die Untersuchung der Leber zeigt einen Zelltod als Folge von:
a. fettnekrose.
b. physiologische Apoptose.
c. infektionsinduzierte Apoptose.
d. pyknose.

ANTWORT: C
Bei Hepatitis C zeigt die Leber eine Apoptose, die eine Folge der Virusinfektion ist. Fettnekrose tritt
bei enzymatischer Wirkung durch Lipasen auf. Die Apoptose ist kein normaler physiologischer
Prozess. Pyknose tritt auf, wenn der Kern schrumpft und zu einer kleinen, dichten Masse von
genetischem Material wird.

REF.: s. 104

30. An welches Prinzip sollte sich die Krankenschwester erinnern, wenn sie versucht, das Altern von
Krankheiten zu unterscheiden?
a. Es ist schwierig, den Unterschied zu erkennen, da beide Prozesse vermutlich auf eine
Zellverletzung zurückzuführen sind.
b. Es ist leicht, normale Prozesse von abnormalen Prozessen zu unterscheiden.
c. Krankheit hat im Gegensatz zum Altern eine genetische Komponente.
d. Altern ist definiert als Überschreiten der Lebenserwartung, aber nicht der maximalen
Lebensdauer.
ANTWORT: A
Es ist schwierig, zwischen Alterung und Krankheit zu unterscheiden, da beide sekundär zur
Zellalterung auftreten. Es ist nicht einfach, normale Prozesse von abnormalen zu unterscheiden, da
das Altern als normaler Prozess erscheint. Krankheit und Alterung haben eine mögliche genetische
Komponente. Das Altern ist ein zeitabhängiger Verlust von Struktur und Funktion, der langsam und
in so kleinen Schritten abläuft, dass er das Ergebnis der Ansammlung kleiner, nicht wahrnehmbarer
Verletzungen zu sein scheint. Es ist kein Zeitraum außerhalb der Lebenserwartung.

REF.: s. 107
31. Wenn eine Krankenschwester eine Muskelversteifung beobachtet, die innerhalb von 6–14 Stunden
nach dem Tod auftritt, sollte die Krankenschwester diesen Befund wie folgt dokumentieren:
a. livor mortis.
b. gangrän.
c. algor mortis.
d. rigor mortis.

ANTWORT: D
Rigor Mortis tritt innerhalb von 6 Stunden nach dem Tod auf und zeigt sich durch Muskelversteifung.
Livor mortis ist eine violette Verfärbung. Gangrän bezieht sich auf das Absterben von Gewebe und
resultiert aus schweren hypoxischen Verletzungen und führt nicht zu einer Versteifung. Algor mortis
ist eine postmortale Reduktion der Körpertemperatur.

REF.: s. 109-110

32. Wenn eine Krankenschwester eine Urinanalyse überprüft, ist der Befund, der die Krankenschwester
auf eine Zellverletzung aufmerksam machen würde, das Vorhandensein von:
a. leichte Glukose.
b. übermäßiges Eiweiß.
c. blut.
d. harnstoff.

ANTWORT: B
Das Vorhandensein von Protein im Urin in signifikanten Mengen deutet auf eine Zellverletzung und
eine veränderte Zellfunktion hin. Weder Glukose noch Blut sind normalerweise im Urin vorhanden,
aber sein Vorhandensein ist kein Hinweis auf eine veränderte Zellfunktion. Harnstoff ist eine
erwartete Substanz in der Niere.

REF.: s. 99

33. Eine 86-jährige Patientin hat das verschwendende Syndrom des Alterns, was sie anfällig für Stürze,
Funktionsverlust, Krankheit und Tod macht. Die Krankenschwester weiß, dass dieser Patient
Folgendes erlebt:
a. gebrechlichkeit.
b. sarkopenie.
c. somatischer Tod.
d. zellalterung.

ANTWORT: A
Gebrechlichkeit macht den Einzelnen anfällig für Stürze, Krankheiten und Tod. Sarkopenie ist der
Verlust von Muskelmasse. Es ist mit dem Altern verbunden, ist aber nicht so schwerwiegend wie
Gebrechlichkeit. Der somatische Tod ist der Tod des ganzen Menschen. Zellalterung tritt auf
zellulärer Ebene auf und ist charakteristisch für das Altern, einschließlich Zellatrophie, verminderter
Funktion und Zellverlust.

REF.: s. 109

34. Die Bestätigung des somatischen Todes basiert auf:

 a. vorhandensein von Algor mortis.
b. vorhandensein von Livor mortis.
c. vollständige Einstellung der Atmung und des Kreislaufs.
d. veränderung der Hautfarbe zu blassgelb.
ANTWORT: C
Die bemerkenswertesten Manifestationen sind die vollständige Einstellung der Atmung und des
Kreislaufs. Algor mortis ist eine postmortale Reduktion der Körpertemperatur und keine Bestätigung
des somatischen Todes. Livor mortis ist muskelversteifend und keine Bestätigung des somatischen
Todes. Eine Veränderung der Hautfarbe zu blassgelb tritt auf, aber eine vollständige Einstellung der
Atmung und des Kreislaufs bestätigt den somatischen Tod.

REF.: s. 109

MEHRFACHANTWORT

1. Ein Patient hat im Internet gelesen, dass leichter bis mäßiger Alkoholkonsum kardioprotektiv ist.
Wenn der Patient die Krankenschwester fragt, was das bedeutet, sollte die Krankenschwester
antworten, dass das Herz durch welchen der folgenden Mechanismen geschützt ist? (Wählen Sie alle
zutreffenden Antworten aus)
a. Erhöhte Werte von High-Density-Lipoprotein-Cholesterin
b. Verhinderung der Gerinnselbildung
c. Verringerung der Thrombozytenaggregation
d. Blutdrucksenkung
e. Erhöhter Sicherheitenumlauf
f. Verminderte Folataufnahme

ANTWORT: A, B, C, D
Zu den vorgeschlagenen Mechanismen für die Kardioprotektion bei niedrigem bis mäßigem
Alkoholkonsum gehören ein erhöhter Gehalt an High-Density-Lipoprotein-Cholesterin (HDL-c), die
Verhinderung der Gerinnselbildung, die Verringerung der Thrombozytenaggregation und die
Senkung des Blutdrucks. Eine erhöhte Kollateralzirkulation ist kein Vorteil von Alkohol.
Alkoholkonsum kann die Folataufnahme verringern, was zu einem Mangel an Nährstoffen führen
kann.

REF.: s. 91

2. Welche Organsysteme sollte die Krankenschwester nach der Einnahme von Blei überwachen, da sie
am empfindlichsten auf die Auswirkungen von Blei reagieren? (Wählen Sie alle zutreffenden
Antworten aus)
a. Herz
b. Lungen
c. Leber
d. Nieren
e. Gehirn
f. Hämatopoetisch
ANTWORT: D, E, F
Zu den Organsystemen, die hauptsächlich von der Einnahme von Blei betroffen sind, gehören das
Nervensystem (Gehirn), das hämatopoetische System (Gewebe, die Blutzellen produzieren) und die
Nieren. Herz, Leber und Lunge sind nicht betroffen.

REF.: s. 89