Genetik II Quiz

F2. Sie untersuchen die Vererbung an den Genen E und F. Eine diploide Frau mit dem Genotyp EeFf
legt ein Ei. Welcher der folgenden Eigenotypen ist rekombinant?

Ans.

F2. Sie untersuchen die Vererbung an den Genen A und B. Eine diploide Person mit dem Genotyp
AB//ab wird mit einer Person mit dem Genotyp ab//ab gekreuzt. Welcher der folgenden
Nachkommen-Genotypen ist rekombinant?

Ans. Aabb

F4. Sie studieren die Nachkommen dieses Kreuzes: ABC / abc x abc / abc. Sie beobachten
folgende Nachwuchszahlen:

ABC/abc: 467

abc/abc: 470

ABc/abc: 19

abC/abc: 24

aBc/abc: 2

AbC/abc: 0

aBC/abc: 8

Abc/abc: 10

Basierend auf diesen Nachkommenzahlen und Genotypen, welche der folgenden ist der
Rekombinationsfraktion zwischen den Markern A und B am nächsten?

Ans. 0,02

F5. Sie messen die Rekombination zwischen drei Genen: DBT, MFN2 und ASPM. Die
Rekombinationsfraktion zwischen DBT und MFN2 beträgt 15 % und zwischen MFN2 und ASPM 18
%. Der Rekombinationsanteil zwischen DBT und ASPM ist jedoch etwas kleiner als, aber nahe bei
33 %. Was ist die beste Erklärung dafür?

Ans. Bei der Betrachtung von DBT und ASPM sind einige Personen, die als Eltern gelten,
tatsächlich doppelt rekombinant

F7. Sie untersuchen Populationsassoziationsdaten, um Faktoren im Zusammenhang mit

Hodenkrebs abzubilden. Hier sind einige der Genotypen und damit verbundenen
Phänotypen. Welcher dieser Marker ist wahrscheinlich einem Faktor am nächsten, der
Hodenkrebs verursacht?

AA gesund: 1228, krank: 217

Aa gesund: 434, krank: 76

aa gesund: 38, krank: 7

BB gesund: 1115, krank: 10

Bb gesund: 560, krank: 190

bb gesund: 25, krank: 100

CC gesund: 1143, krank: 202

Cc gesund: 502, krank: 88

cc gesund: 55, krank: 10

DD gesund: 612, krank: 108

Dd gesund: 816, krank: 144

dd gesund: 272, krank: 48

Ans. B

F7. Sie untersuchen zwei Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), um Mundgeruch (oder

Mundgeruch) in einer Population zu kartieren. Beim ersten SNP haben Individuen A- und/
oder T-Nukleotide. Beim zweiten SNP haben Individuen A- und/ oder G-Nukleotide. Hier
sind die Genotypen, die Sie aus Ihrer Probe erhalten, und der Status ihres Atems:

SNP1: AA- 568 OK Atem, 242 Mundgeruch

SNP1: AT- 126 OK Atem, 54 Mundgeruch

SNP1: TT- 7 OK Atem, 3 Mundgeruch

SNP2: AA- 252 OK Atem, 108 Mundgeruch

SNP2: AG- 337 OK Atem,143 Mundgeruch

SNP2: GG- 112 OK Atem, 48 Mundgeruch

Welche dieser SNP-Marker scheinen sich im statistisch signifikanten LD (Linkage
Disequilibrium) zu befinden, wobei genetische Faktoren Halitosis verursachen?
(Unterstellen, dass Unterschiede von weniger als 2 % statistisch nicht signifikant sind.)

Ans. Nicht SNP1

F7. Sie untersuchen Bevölkerungsassoziationsdaten, um Faktoren im Zusammenhang mit

Bauchspeicheldrüsenkrebs abzubilden. Hier sind einige der Genotypen und damit
verbundenen Phänotypen. Welcher dieser Marker ist wahrscheinlich einem Faktor am
nächsten, der Bauchspeicheldrüsenkrebs verursacht?

AA gesund: 648, krank: 162

Aa gesund: 144, krank: 36

aa gesund: 8, krank: 2

BB gesund: 72, krank: 72

Bb gesund: 337, krank: 83

bb gesund: 391, krank: 99

CC gesund: 128, krank: 32

Cc gesund: 384, krank: 96

cc gesund: 288, krank: 72

DD gesund: 20, krank: 5

Dd gesund: 256, krank: 64

dd gesund: 524, krank: 116

Ans. Nicht B, C

F1. Basierend auf den Vortragsvideos, welche der folgenden Aussagen ist FALSCH?

Ans, A) 2 genetische Marker mit einer Rekombinationshäufigkeit von 0 (vollständig

verknüpft) haben eine 50% ige Chance, sich auf demselben Chromosom zu befinden

B) Allele an 2 genetischen Markern, die sich auf verschiedenen Chromosomen befinden,

werden bei den Nachkommen immer gemeinsam vererbt, es sei denn, es kommt zu einer
Kreuzung

C) Ein genetischer Marker rekombiniert nur frei (Rf=0,5) in Bezug auf Marker auf anderen
Chromosomen und rekombiniert nie frei in Bezug auf Marker auf demselben Chromosom
F3. Bitte untersuchen Sie diese Kreuznachkommen und identifizieren Sie, welches Gen
sich in der Mitte befindet.

Kreuzung zwischen ABC/abc und abc/abc:

ABC/abc = 404

abc/abc = 405

ABc/abc = 45

abC/abc = 45

Abc/abc = 45

aBC/abc = 46

AbC/abc = 5

aBc/abc = 5

Ans. Nicht A, nicht C

F3. Bitte untersuchen Sie diese Kreuznachkommen und identifizieren Sie, welches Gen
sich in der Mitte befindet.

Kreuzung zwischen AbC/aBc und abc/abc:

ABC/abc = 13

ABc/abc = 11

abC/abc =6

AbC/abc = 257

aBc/abc = 237

Abc/abc = 1

aBC/abc = 0

abc/abc = 8

Ans. Nicht B

F6. Sie vermuten, dass es auf Chromosom 5 zwischen Basisposition 1 und 50.000 ein Gen gibt, das
die menschliche Anfälligkeit für Hodenkrebs beeinflusst. Um dies zu testen, benötigen Sie Marker
in dieser Region des Chromosoms 5, damit Sie die Anfälligkeit abbilden können. Stellen Sie sich
vor, dass alle Personen in Ihrer Testprobe GENAU die gleiche genetische Sequenz in diesem Teil
von Chromosom 5 haben. Welche der folgenden Aussagen ist wahr?

Ans.

F6. Welche der folgenden Aussagen ist FALSCH?

Ans.

F8. Sie sind ein Forscher, der eine rezessive Krankheit kartiert, die durch ein einzelnes Gen
auf Chromosom 8 verursacht wird. Sie haben es auf eine Region lokalisiert und
Nachkommen aus Paarungen zwischen einem heterozygoten Elternteil für die
Krankheitsmutation (sowie zwei anderen Markern, EeFf, in dieser Phase: EF // ef) und dem
anderen homozygoten Elternteil für die Krankheitsmutation (sowie für ee & ff) bewertet.
Ihr Ziel ist es, zu erraten, wo sich das Gen befinden könnte. Sie beobachten folgende
Genotypen und Phänotypen bei den Nachkommen:

Ee Ff gesund: 465, krank: 1

Ee ff gesund: 10, krank: 25

ee Ff gesund: 25, krank: 10

ee ff gesund: 0, krank: 464

Nehmen wir an, Sie wissen AUCH, dass sich die Gene E und F auf Chromosom 8 befinden,
das linear ist und ~ 145.000.000Basen hat. Positionen entlang dieses Chromosoms sind
sequentiell von 1 bis 145.000.000 nummeriert (wobei jede Basis eine Nummer hat). Gen E
befindet sich an den Basispositionen 40.000.000-40.050.000 und Gen F an den
Basispositionen 50.000.000-50.020.000. Basierend auf den Rekombinationsdaten, die Sie
oben haben, welche der folgenden KÖNNTE der Ort der krankheitsverursachenden
Mutation sein?

(Vorschlag: Bestimmen Sie die Reihenfolge der drei Gene (Marker E & F und das
Krankheitsgen) und bestimmen Sie dann, wo sich das Krankheitsgen befinden könnte.)

Ans. Chromosom 8, Grundstellung 47.142.924

F8. Sie kartieren ein einzelnes Gen, das vollständig mit dem Noor-Syndrom assoziiert ist,
was dazu führt, dass kranke Personen übermäßig komplizierte Fragen zu Tests stellen.
Heterozygote für das Krankheitsallel sind in Ordnung - das Syndrom ist vollständig
rezessiv. Sie betrachten Nachkommen einer Kreuzung zwischen Heterozygoten für die
Krankheit und Homozygoten für die Krankheit, und Sie genotypisieren sie für Allele an
zwei Markern D und E. Diese für das Krankheitsallel heterozygoten Individuen waren auch
für die beiden Marker heterozygot (DdEe, in dieser Phase: DE // de), und Individuen, die für
das Krankheitsallel homozygot waren, waren auch für die Marker homozygot (de // de).
Sie sehen bei ihren Kindern Folgendes:

Dd Ee gesund: 904 krank: 19

Dd ee gesund: 72 erkrankt: 1

dd Ee gesund: 3 krank: 63

dd ee gesund: 33 erkrankt: 905

Nehmen wir an, Sie wissen AUCH, dass sich die Gene D und E auf Chromosom 7 befinden,
das linear ist und ~ 158.000.000Basen hat. Positionen entlang dieses Chromosoms sind
sequentiell von 1 bis 158.000.000 nummeriert (wobei jede Basis eine Nummer hat). Gen D
befindet sich an den Basispositionen 7.000.000-7.050.000 und Gen E an den
Basispositionen 14.000.000-14.020.000. Basierend auf den Rekombinationsdaten, die Sie
oben haben, welche der folgenden KÖNNTE der Ort der krankheitsverursachenden
Mutation sein?

(Vorschlag: Bestimmen Sie die Reihenfolge der drei Gene (Marker D & E und das
Krankheitsgen) und bestimmen Sie dann, wo sich das Krankheitsgen befinden könnte.)

Ans. Chromosom 7, Grundstellung 3.502, 553

F9. Sie sind daran interessiert, Marker für ein Gen zu finden, das mit saurem Reflux
assoziiert ist. Sie Genotyp 100 (50 gesunde, 50 kranke) Individuen bei 2 SNPs und erhalten
folgende Ergebnisse :

32 gesund, 0 krank

SNP1 AT

SNP2 GC

15 gesund, 0 krank

SNP1 TT

SNP2 GC

1 gesund, 28 krank

SNP1 AT

SNP2 CC

2 Gesunde, 22 Kranke

SNP1 TT
SNP2 CC

Welcher der SNPs ist mit der Krankheit assoziiert?

Ans. SNP 2

F9. Sie sind daran interessiert, Marker für ein Gen zu finden, das mit saurem Reflux
assoziiert ist. Sie Genotyp 100 (50 gesunde, 50 kranke) Individuen bei 2 SNPs und erhalten
folgende Ergebnisse :

32 gesund, 0 krank

SNP1 AT

SNP2 GC

15 gesund, 0 krank

SNP1 TT

SNP2 GC

1 gesund, 28 krank

SNP1 AT

SNP2 CC

2 Gesunde, 22 Kranke

SNP1 TT

SNP2 CC

Welcher der SNPs ist mit der Krankheit assoziiert?

Ans. SNP2

F9. Innerhalb menschlicher Populationen ist es unethisch, Menschen dazu zu zwingen, sich
miteinander zu paaren, um Krankheitsgene zu kartieren. Wie bestimmen Wissenschaftler, wo sich
die Krankheitsgene befinden?

Ans.
F10. Ihr Freund ist daran interessiert, Faktoren im Zusammenhang mit Darmkrebs zu kartieren. Er
findet einen Marker (C), bei dem Personen mit Genotyp CC ein 5 % iges Auftreten von
Dickdarmkrebs und Personen mit cc ein 40 % iges Auftreten von Dickdarmkrebs haben. Er kommt
zu dem Schluss, dass Marker c mit einer Variation verbunden ist, die Darmkrebs verursacht, aber
er fragt sich, warum es einige Menschen mit CC gibt, die Darmkrebs entwickeln, und einige
Menschen mit CC, die keinen Darmkrebs entwickeln. Was ist der Grund dafür?

Ans.

F10. Ihr Freund ist daran interessiert, Faktoren im Zusammenhang mit Darmkrebs zu kartieren. Er
findet einen Marker (C), bei dem Personen mit Genotyp CC ein 0,4% iges Auftreten von
Dickdarmkrebs und Personen mit cc ein 40% iges Auftreten von Dickdarmkrebs haben. Er kommt
zu dem Schluss, dass der cc-Genotyp an diesem Marker Darmkrebs verursacht. Bewerten Sie seine
Schlussfolgerung.

Ans. Nicht