Indikationsstellung in der kinderpneumologischen

Diagnostik – Tipps für U1 – U7

Matthias Griese, Thomas Nicolai
Quick access
Symptomorientierter Einsatz kinderpneumologischer Methoden: Was ist wann
sinnvoll?|Differenzialdiagnose und Untersuchungsablauf bei typischen
Symptomkonstellationen und Fragestellungen|Tipps für die einzelnen Altersstufen bei
den U-Untersuchungen

Symptomorientierter Einsatz kinderpneumologischer Methoden: Was

ist wann sinnvoll?

Anamnese und Befund

Mit einer sorgfältigen Anamnese kann die überwiegende Zahl aller respiratorischen
Erkrankungen eingeordnet werden! Die anamnestischen Informationen liefern die
Leitstrukturen für die Planung aller diagnostischen Abläufe.

Gesprächssituation

 sehr persönlich, ruhige Atmosphäre, sorgfältiges Zuhören

 vermitteln, dass alle berichteten Symptome ernst genommen werden
 ältere Kinder und Adoleszenten direkt einbinden

Setting und Vorgehen

 Ist der Vater dabei (→ deutet darauf hin, dass die Symptome ernster
genommen werden)? Wie alt sind die Eltern? Was ist ihr Beruf (notieren!)?
Wer ist der zuweisende Arzt, besteht Kontakt mit ihm?
 Diagnosen wie Bronchitis, Asthma o. Ä. nicht akzeptieren, sondern sich die
Symptome – in der aktuellen Ausprägung und der zeitlichen Entwicklung seit
Geburt – beschreiben lassen.
 Wann traten die Symptome erstmals auf (Angabe in Tagen postpartal)? Gibt
es freie Intervalle, was verbessert die Symptome? Jahreszeitenabhängigkeit,
Einfluss von Essen und Schlucken, Einfluss von Schlaf?
 Welche weiteren Symptome gibt es? Jedes Symptom (Husten, Tachypnoe,
Atemgeräusche etc.) einzeln, analog und getrennt abfragen.
 quantitative Abfrage der Anzahl klar definierbarer Ereignisse wie Otitiden,
Sinusitiden, Pneumonien (mit und ohne Röntgenbild) und der
Krankenhausaufenthalte
 Welche Therapien wurden wann angewandt, welchen Effekt hatten sie?
 Umweltanamnese:
o Irritanzien (wie Rauch oder Qualm)
o Tiere (wie Katzen, Hunde, Vögel)
o Daunenkissen und Bettzeug
o aktives Rauchen des Kindes (in Abwesenheit der Eltern fragen)
 jegliche Auslandsaufenthalte
  sich Video- oder Tondokumentationen (z. B. auf Mobiltelefon) mitbringen
lassen

Zur Untersuchung ist es gut, wenn sich kleinere Kinder während des Gesprächs
ungestört auf dem Schoß der betreuenden Person an die Situation gewöhnen.

Nebenbei kann dem Kind schon einmal der Oberkörper frei gemacht werden; dadurch
bessere Eingewöhnung in die Situation und Beurteilung von Atemfrequenz (Tab. 1.1)
und Atemmuster in Ruhe.

Tab. 1.1 Normale Atemfrequenz des reifen Kindes.

Alter Atemfrequenz (Mittelwert ± Standardabweichung)
2 – 8 Wochen 36 ± 7
bis 1 J. 30 ± 6
bis 2 J. 27 ± 4
bis 3 J. 25 ± 3
bis 4 J. 24 ± 3
bis 5 J. 22 ± 2
bis 7 J. 21 ± 2
bis 10 J. 20 ± 2
bis 17 J. 17 ± 2
ab 17 J. 16 ± 3

 Immer : Länge, Gewicht (in Unterhose und Socken); Eintragen in

Somatogramm!
 Ansehen von Lippen und Extremitäten bezüglich Farbe und Form
(Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel, Zyanose)
 Thorax symmetrisch, Skoliose, Starrheit des Thorax (umfassen und palpieren),
transversaler Durchmesser (z. B. erhöht und vergrößert bei Überblähung oder
Fibrose)
 bewusstes Ansehen der Atemfrequenz (ggf. Auszählen, Tab. 1.1), des
Verhältnisses von Inzu Exspiration, Synchronie von Bauch und Thorax
(paradoxe Atmung? Falls nicht: bei Zwerchfellparese und Ermüdung des
Zwerchfells, Rippenserienfrakturen)
 Perkussion nur bei älterem Kind sinnvoll; bei Pleuraerguss Dämpfung

Auskultation

 am besten auf dem Arm der Eltern beginnen

 Stethoskopkopf kurz mit den Händen anwärmen
 normales Atemgeräusch: Inspirium meist gut abgrenzbar, Exspirium
schlechter abgrenzbar; fälschlicherweise als Vesikuläratmen bezeichnet
 Bronchialatmen ist das Atemgeräusch, das man über den großen Atemwegen
(Trachea) abhören kann und das in der Lungenperipherie nur fortgeleitet und
leise hörbar ist.
 Immer zusätzlich zur normalen Atmung auch tiefe und forcierte Atemzüge
auskultieren, da häufig Pathologie nur so „erwischt“ wird!
 abgeschwächtes Atemgeräusch:
o bei vermehrtem Luftgehalt der Lunge (Asthma, Emphysem)
 o wenn sich Luft (Pneu, Bulla) oder Flüssigkeit (Erguss) zwischen
Lunge und Stethoskop befindet
o wenn die Lunge nicht ventiliert wird (Atelektase)
 verstärktes Atemgeräusch (wie Bronchialatmen, aber peripher abgehört): bei
infiltrierter Lunge (Pneumonie)
 Nebengeräusche:
o zunächst feststellen: Entstehen die Atemgeräusche ober- oder
unterhalb der oberen Thoraxapertur?
o ferner identifizieren: Liegen die Geräusche im in- oder
exspiratorischen Atemzyklus?
 Nebengeräusche aus den oberen Atemwegen:
o Stridor: lautes, musikalisches, hochfrequentes Atemgeräusch durch
forcierten Luftstrom an Engstellen in den großen Atemwegen
o grobe Regel: Durch Stenose entstehende Geräusche mit Ursache
oberhalb der oberen Thoraxapertur sind inspiratorische Geräusche.
Liegt die Ursache unterhalb, ist das entstehende Geräusch
exspiratorisch.
o in- und exspiratorischer Stridor im Übergangsbereich; rein
exspiratorischer Stridor Stenose unterhalb der Bifurkation
 Nebengeräusche der tiefen Atemwege und der Lunge: Tab. 1.2

Tab. 1.2 Nebengeräusche der tiefen Atemwege und Lunge.

Bezeichnung akustische Charakteristika Bedeutung
diskontinuierliche unterbrochene, explosive Nebengeräusche
grobblasige Sekret in den größeren
laute, niedrigfrequente Geräusche
Rasselgeräusche Atemwegen
kürzere, etwas höherfrequente aus den kleineren
Geräusche Atemwegen, Peripherie
ohrnah oder klingend Lunge infiltriert
feinblasige
Sonderform inspiratorisch, ähnlich
Rasselgeräusche
wie das Öffnen eines Fibroseknistern, „Crackels“
Klettverschlusses
ohrfern oder nicht klingend Ödem, Linksherzinsuffizienz
kontinuierliche Nebengeräusche
Asthma,
hochfrequentes, lang andauerndes
Giemen Atemwegsobstruktion durch
Geräusch
Enge
Asthma,
niederfrequentes langes,
Brummen Atemwegsonstruktion durch
schnarchendes Geräusch
Sekret
Pleurales
Pleuritis sicca
Reibegeräusch
Cave

Gerade kleine Kinder mit hoher Atemwegscompliance haben zusätzlich noch eine
variable Komponente zur fixierten Komponente der Atemwegsobstruktion, z. B. bei
starker Inspiration. So kann es auch bei fixierter Stenose der unteren Atemwege zu
einem Kollaps der oberhalb gelegenen Atemwege kommen, der zu variablen
inspiratorischen Atemgeräuschen führen kann.
Grundwissen für die richtige und gezielte Indikation von Diagnostik

Ein möglicher Nutzen bzw. die mögliche diagnostische Relevanz und eine eventuell
daraus abzuleitende Therapie muss stets gegen die Beeinträchtigung des Patienten
durch die Untersuchung selbst abgewogen werden.

Altersstufen

 Manifestieren sich die angenommenen Erkrankungen in diesem Lebensalter?

 Welche Untersuchungstechniken sind verlässlich möglich, eventuell riskant?
(High Resolution Computertomografie [HRCT] bei einem älteren Schulkind
→ wach mit Atemstillstand auf Kommando; bei einem Säugling → tiefe
Sedierung oder Narkose notwendig)

Krankheitszustand

 flexible Bronchoskopie beim

o eupnoischen Kleinkind → kurze Narkose, wenige Minuten, fast ohne
Risiko
o schwer dyspnoischen Säugling mit einer primären pulmonalen
Hypertonie: Sedierung/Narkose → Morbiditäts-/Mortalitätsrisiko
relevant
 thorakoskopische Lungenbiopsie (VATS: videoassistierte Thorakoskopie) bei
o unklarer, langsam fortschreitender interstitieller Lungenerkrankung mit
noch kompensierter respiratorischer Lage → nahezu ohne Risiko
o unbekannter lungenerkrankung mit globaler respiratorischer
Insuffizienz und beginnender Beatmungspflichtigkeit → signifikantes
Morbiditäts-/Mortalitätsrisiko

Anamnese ist das Zentrum eines rationalen Indikationsprozesses. Beispiele:

 Beginn von Hustenbeschwerden beim neurologisch unauffälligen Kleinkind

erst nach symptomfreier Säuglingszeit → rezidivierende, größere Aspirationen
unwahrscheinlich
 sekundär aufgetretenes, monatelanges symptomfreies Intervall bei
chronischem Husten → chronische Fremdkörperaspiration extrem
unwahrscheinlich
 fehlende Beschwerden seitens der oberen Atemwege →
Zilienfunktionsdiagnostik überflüssig
 deutlich ausgeprägter Husten sistiert im Schlaf → meist nicht organische
Ursache
 Husten im Schlaf anamnestisch sicher präsent → immer ernst zu nehmen
 Auswurf beim Kind → Bronchiektasien vorhanden

Zeitlichen Bezug beachten

 Röntgenthorax-Diagnostik macht nur Sinn, wenn

o akute, unklare Fragestellung
o Verlauf kritischer Befunde sowie
o im Bestzustand
  Husten gefolgt von/bis zum Erbrechen abgrenzen von Erbrechen gefolgt von
Husten (→ Aspiration)
 Thoraxaufnahmen wurden im Verlauf alle während eines
Beschwerdemaximums angefertigt → kein Beweis einer chronischen
Atelektase
 Beweis von bronchiektatisch verändertem Lungenbezirk, z. B. durch CT →
Untersuchung im beschwerdefreien Intervall erforderlich! (= aufwendige
differenzialdiagnostische Untersuchungen eingespart)
 Lungenfunktionsdiagnostik im Asthmaanfall bei Asthmatiker → sinnlos, da
pathologisch und ohne therapeutische Konsequenz

Einfachere Untersuchungen werden in der Regel als Erste eingesetzt. Beispiel:

Pulsoxymetrie vor und nach Anstrenung (Treppensteigen, Rennen) bei fehlender
Desaturierung → interstitielle Lungenerkrankung recht unwahrscheinlich →
komplexe und (bei jüngeren Kindern) fehlerbelastete Methode wie die CO-
Diffusionsmessung unnötig.

Falsche oder falsch interpretierte Ergebnisse dürfen nicht zur Planung weiterer
diagnostischer oder therapeutischer Entscheidungen herangezogen werden!

Cave: arztinduzierte Nebenwirkungen von Untersuchungen. Beispiele:

 Spirometrie beim Kleinkind → scheinbar restriktive Funktionsstörung aus

mangelnder Mitarbeit → ausführliche und invasive Untersuchungen wegen V.
a. interstitielle Lungenerkrankung
 CT oder Bronchoskopie am beatmeten und intubierten Kind →
Tracheomalazie nicht erkennbar, obwohl tatsächlich vorliegend
 Bronchoskopie in Narkose → Stimmlippenparese als Ursache für die Dyspnoe
nicht erkennbar, eventuell Fehldiagnose infantiler Larynx
 Durchleuchtung unter Beatmung → Erkennung einer Zwerchfellparese
unmöglich
 Schweißtest ohne quantitative Chloridbestimmung und
Mindestmengenbestimmung durchgeführt → CF-Verdacht →
Gensequenzierungen, invasivere Diagnostik, unnötige Verunsicherung der
Eltern
 Schweißtest ohne Qualitätssicherung → falsch positive und negative Befunde
 Zilienuntersuchung im Infekt → falsch positiver Befund, weitere und
invasivere Untersuchungen unnötig induziert
 Polysomnografie vor ohnehin klinisch indizierter und geplanter
Tonsillektomie/Adenotomie → unnötiger Krankenhausaufenthalt und
unnötige Kosten.

Differenzialdiagnose und Untersuchungsablauf bei typischen

Symptomkonstellationen und Fragestellungen

Thomas Nicolai, Matthias Griese

Für eine grobe Orientierung folgen Aufstellungen und Tabellen zu typischen

Beschwerdebildern in verschiedenen Altersgruppen und den jeweils – eskalierend
nach Beschwerdeausprägung und Vorbefunden – ggf. sinnvollen Untersuchungen.
Typische Konstellationen sind:

 Tachypnoe, Dyspnoe oder Hypoxie, ggf. auffällige Atemgeräusche

 Kleinkind mit monatelang protrahiertem Husten oder rezidivierenden
Bronchitiden
 Schulkind mit belastungsabhängigen Atembeschwerden
 unklare beidseitige Zeichnungsvermehrung im Röntgenbild, restriktive
Lungenerkrankungen, ggf. Hypoxie, pulmonale Hypertonie
 Atemnotsanfälle beim Schulkind oder Jugendlichen
 lebensaltersunabhängig wiederholte oder chronische Bronchopneumonien
 Schnarchen mit oder ohne Tagesmüdigkeit, sek. Enuresis, Hyperaktivität
 Differenzialdiagnose seltener aber relevanter Beschwerdebilder

Tachypnoe, Dyspnoe oder Hypoxie, ggf. auffällige Atemgeräusche

Neugeborenes (bis 4 Wochen)

 reif. Typische Differenzialdiagnosen (DD) sind: angeborene Pneumonie,

Chlamydienpneumonie, Vitium, Atemwegsstenosen einschließlich
Choanalatresie/Stenose, enge obere Luftwege, Retrognathie oder
Stimmbandparese (Stridor), Zwerchfellparese, Zwerchfellhernie,
Lungenhypoplasie, Polyhydramnion, alveolokapilläre Dysplasie,
Thoraxdysplasie, angeborene Surfactantstoffwechselabnormalitäten,
Zilienfunktionsstörung (nasale/bronchale Sekretansammlung, Husten),
(Speichel-)Aspiration durch Fistel, Spalte, Ösophagusatresie, lobäres
Emphysem, CCAM (Congenital cystic adrenomatoid Malformation), zentrale
Atemregulationsstörungen, Undine-Syndrom, Blutung/Druck, neuromuskuläre
Erkrankungen (Werdnig-Hoff-mann, Muskeldystrophie, Myotonie, Polio)
 frühgeboren. Typische DD sind: bronchopulmonale Dysplasie (BPD),
erworbene Trachealstenose als Intubationsfolge, Hospitalinfektion

Untersuchungsgang

 Röntgen-Thorax
 Blutgasanalyse, C-reaktives Protein (CRP), Blutbild, Blutkultur
 Echokardiografie
 Zwerchfelldarstellung im Ultraschall-Abdomen in Spontanatmung bei V. a.
Parese, Hochstand (Relaxatio), ggf. Durchleuchtung, ggf. Zwerchfell-
Elektromyogramm (EMG; s. Neurologie)
 + Konjunktivitis (2.– 6. Lebenwoche) → Chlamydienabstrich
 + Stridor und relevante Dyspnoe/Hypoxie/Atemnotsanfälle → Bronchoskopie
 + übrige Untersuchungen unauffällig oder Familienanamnese auffällig →
genetische Surfactantanalytik, keine BAL-Diagnostik routinemäßig (BAL:
bronchoalveoläre Lavage)
 + V. a. Spalte/Fistel → Kontrastschluck (Bauchlage, gute Ösophagusfüllung),
dann ggf. Bronchoskopie
 + V. a. massiven Reflux → obere Magen-Darm-Passage (MDP), Endoskopie
(gastrointestinal + Bronchialäste)
  + CCAM, lobäres Emphysem → Thorax-Spiral-CT, bei Letzterem evtl.
Bronchoskopie zur DD Obstruktion des Bronchus versus primäres Emphysem
 + Hypoxie und Hyperkapnie ohne Dyspnoe beim wachen Kind → praktisch
diagnostisch für Undine-Syndrom, Early-onset-Form

Säugling

 typische DD sind: akute virale oder bakterielle Pneumonie ohne

Grundkrankheit, Pneumocystis-Pneumonie (PcP) oder virale Pneumonie bei
Immundefekt (SCID: Severe combined Immunodeficiency; CVID: Common
variable Immunodeficieny; DiGeorge; Bruton), Vitium, CF,
Atemwegsstenosen durch Hämangiome, Papillome der Stimmlippen
(Heiserkeit), angeborene Engstellen, Vocal Cord Dysfunction, Parese der
Stimmlippen, Lymphangiome, Zysten (bronchogen, laryngeal,
Zungengrundzysten), Tracheomalazie, Epiglottis, Retropharyngealabszess,
Croup, Trauma, angioneurotisches Ödem (C1q-Esterase-Inhibitor),
Reflux/Aspiration, Fremdkörperaspiration

Untersuchungsgang

 Röntgen-Thorax
 evtl. Röntgen-Thorax in 2 Ebenen, ggf mit Breischluck
 Blutgasanalyse, CRP, Blutbild mit Differenzierung, Blutkultur
 Rachensekret: Respiratory-syncytial-Virus (RSV), Influenza, ggf. Adenovirus-
PCR, ggf Pertussis-Kultur
 Echokardiografie
 + chronischer oder zunehmender Stridor (besonders auch bei begleitenden
Stimmstörungen) → Bronchoskopie
 + V. a. Immundefekt (zB. SCID, DiGeorge, Bruton, CVID, chronische
Granulomatose (CGD), Neutropenie, Wiskott-Aldrich [Blutungen,
Thrombopenie, Ekzem]) bei Pneumonie → mit BAL Erreger incl. PcP und
Zellmuster
 Schweißtest (CF-Neugeborenenscreening mit Immunoreaktives-Trypsinogen-
Test [IRT], Genetik)
 + beidseitiges, interstitielles Muster → V. a. Surfactantabnormalitäten →
genetische Untersuchungen des Surfactantsystems
 + Tracheomalazie und Apnoen, Gedeihstörung → Spiral-CT des Thorax mit
Kontrastmittel-Gabe (KM) zur Identifizierung der Anatomie, mit der Frage
einer Aortotruncopexie zur Besserung der Tracheomalazie
 + V. a. Spalte/Fistel → Kontrastschluck (Bauchlage, gute Ösophagusfüllung),
dann ggf. Bronchoskopie
 + V. a. massiven Reflux → obere MDP

Kleinkind mit monatelang protrahiertem Husten oder rezidivierenden

Bronchitiden

Typische DD sind Asthma, Z. n. viraler Bronchiolitis,

Bronchiektasie/Präbronchiektasie nach Pneumonie, unerkannte
Fremdkörperaspiration, CF, CGD oder anderer Immundefekt; primäre ziliäre
Dyskinesie (PCD), Aspirationen durch Reflux, tracheobronchiale Fistel,
dysfunktionelles Schlucken; pulmonale Hämosiderose, Herzfehler mit Links-Rechts-
Shunt oder Pulmonalvenenstenose; Neuroblastom u. Ä.; psychogener Husten,
chronische Otitis media; kongenitale Malformationen (Gefäßkompressionen,
Malazien); Infekt mit Pertussis; Chlamydien; Ureaplasma; Pneumocystis;
Adenoviren; Zytomegalie-Virus (CMV), Tuberkulose (Eltern, Opa, Oma; Ausland?);
Passiv-Rauch-Exposition, Öfen, Luftverschmutzung, Bettfedern, Vogelhaltung.

Untersuchungsgang

 klinische Untersuchung mit Suche sonstiger Infektionen, Blutungen,

konjunktivalen Teleangiektasien, Rhinitis, Otitis, Ekzem (Atopie, Wiskott-
Aldrich, usw.), Zeichen der ektodermalen Dysplasie (spitze Zähne!),
Hautabszesse (Hyper-IgE oder CGD); Abschätzung der Dyspnoe
 Röntgen-Thorax a.-p.
 HNO-Inspektion, u. U. MRT/CT-NNH (Nasennebenhöhlen)
 Blutbild mit Differenzierung, CRP, Senkung, IgG, IgA, IgM, IgG-Subklassen,
C 3, C 4, RAST (Radioallergosorbent-Test), IgE
 Versuch der Lungenfunktionsmessung (Lung Clearance Index, Resistance,
eventuell Fluss-Volumen-Kurve, statische Volumina)
 Schweißtest
 + ausgeprägte Symptome ohne Ansprechen auf antiobstruktive Therapie und
fehlende Familienanamnese für Allergie/Asthma → Spiral-CT, mit einzelnen
HR-Schichten, ggf. in In- und Exspiration
 + Bronchiektasen oder andere spezifische Hinweise auf Immundefekt →
spezifische Impf-Antikörper gegen Tetanus, HIB (Haemophilus influenzae,
Serotyp b), Pneumokokken, Phagozytosetestung, T und B-Zellen-
Quantifizierung, T-Zell-Stimulierung, Zilienfunktionsdiagnostik,
Bronchoskopie (Erregerspektrum, Suche nach okkultem Fremdkörper,
Stenosen oder ähnlichen Ursachen)
 + V. a. Fremdkörperaspiration (plötzlicher Symptombeginn bei früher immer
völlig respiratorisch gesundem Kleinkind) oder Fistel/Spalte (bei genauer
Anamnese Husten schon immer, beim Trinken)
 + Infiltration: Bronchoskopie inkl. BAL (Fe-Färbung, PAS-Färbung [PAS:
Paraaminosalizylsäure], Fett-Färbung), obere MDP,
Ösophago-/Bronchoskopie, Schluckakt (Video Loop), pH-Metrie,
Impedanzmessung
 + Schnarchen, auffälliger Nachtschlaf → nächtliche O2-Messung,
Polysomnografie

Cave Schweißtest

Standards, sonst nicht nur wertlos, sondern auch potenziell schädlich!

Schulkind mit belastungsabhängigen Atembeschwerden

Typische DD sind Asthma, Atemwegsstenosen (strukturelle Trachealstenose,

doppelter Aortenbogen, bronchogene Zyste: meist entsprechender
Auskultationsbefund), primärer pulmonaler Hypertonus, Mastozytose, Exercise-
induced Anaphylaxis.
Typischer Untersuchungsgang

 Lungenfunktionsprüfung einschließlich Laufbelastung (Ausbelasten nach

Herzfrequenz!), ggf Spiroergometrie
 RAST, IgE
 Röntgen-Thorax
 Herzecho, EKG
 + Stridor, V. a. fixierte Atemwegsstenose oder Vocal-cord-Dysfunktion →
Bronchoskopie, dann ggf. Spiral-CT mit KM-Gabe zur Identifizierung
externer Atemwegskompressionen, MRT etc.

Unklare beidseitige Zeichnungsvermehrung im Röntgenbild, restriktive

Lungenerkrankungen, ggf. + Hypoxie, pulmonale Hypertonie

Typische DD sind exogen-allergische Alveolitis, interstitielle Pneumonie bei

Adenoviren, Mykoplasmen, Chlamydia psittaci, lymphoide interstitielle Pneumonie
(LIP) bei CVID, AIDS, gesamtes Spektrum interstitieller Lungenerkrankungen im
Rahmen von Systemerkrankungen (Sarkoidose, Goodpasture, Wegener, Rheuma),
exogene Faktoren (Medikamente), eigenständige Erkrankungen wie NSIP (nicht
spezifische interstitielle Pneumonie), DIP (diffuse interstitielle Pneumonie), LIP, CPI
(Chronic pneumonitis of Infancy), UIP (Usual interstitial Pneumonia), PAP (primär
atypische Pneumonie), weitere Surfactantstoffwechselstörungen.

Typischer Untersuchungsgang

 SaO2 und Blutgase vor und nach körperlicher Belastung (diagnostisch:

Desaturation!)
 Lungenfunktionsprüfung (Bodyplethysmografie)
 Diffusionskapazitätsmessung für CO
 Röntgen-Thorax
 Blutbild/Differenzierung, CRP, IgG, IgA, IgM, Mykoplasmen/Chlamydien-
Serologie, IgG-Antikörper gegen Vogelantigene und Schimmelpilzantigene
 Anti-Basalmembran-AK, c-ANCA (c-antinukleärer zytoplasmatischer
Antikörper), ANA (antinukleärer Antikörper), ggf. Antikörper-Panel für
rheumatische Systemerkrankungen
 HR-Thorax-CT zur Strukturbeurteilung, ggf. in Bauchlage
 Bronchoskopie mit BAL zur Aktivitätsbeurteilung bei exogen-allergischer
Alveolitis (EAA), incl. Spezialfärbungen, Surfactant/Proteinanalyse bei V. a.
Alveolarproteinose, Zellanalyse bei V. a. interstitielle Lungenerkrankung,
Sarkoidose, Biopsie bei Morbus Wegener
 thorakoskopische Lungenbiopsie bei eindeutigen, nicht geklärten Befunden
oder rasch bei Progredienz

Atemnotsanfälle beim Schulkind oder Jugendlichen

Typische DD sind Asthma (allergische oder Belastungsauslösung oder durch Reflux),

Stimmlippendysfunktion (VCD), allergisches Larynxödem/Schwellung, später Krupp,
Alpha-1-Esterase-Inhibitor-Mangel, allergisch-bronchopulmonale Aspergillose,
extreme Fettleibigkeit, Acute-chest-Syndrom bei Sichelzellanämie.
Typischer Untersuchungsgang

 Lungenfunktionsprüfung einschließlich Laufbelastung (Ausbelasten nach

Herzfrequenz!), ggf. Spiroergometrie
 RAST, IgE, ggf. rekombinante IgE/IgA-Antikörper gegen Aspergillus
 Röntgen-Thorax
 + Stridor → Bronchoskopie, dann ggf. Spiral-CT mit KM-Gabe zur
Identifizierung externer Atemwegskompressionen etc. oder bei V. a. VCD →
Wach-Pharyngoskopie bei bestehendem Stridor/Dyspnoe zur
Diagnosesicherung und therapeutischer Demonstration (Öffnung der
Stimmritze beim Gähnen etc.)
 + Heiserkeit → dorsale Laryngitis (Reflux?), pH-Metrie, Gastroskopie

Lebensaltersunabhängig wiederholte oder chronische Bronchopneumonien

Typische DD wie unter Kleinkind mit monatelang protrahiertem Husten oder

rezidivierenden Bronchitiden, zusätzlich aber noch:

 beim Säugling: SCID (Soor, Gedeihstörung, Diarrhoe), CVID, Wiskott-

Aldrich (Blutungen, Thrombozytenmangel, Größe), Morbus Bruton
 in später Kindheit: LAD-Defekt (LAD: Leukocyte Adhesion Deficiency;
Wundheilungsstörungen, paradontale Infektionen), unerkannte
Fremdkörperaspiration, Aktinomykose (Röntgenbild, transthorakale oder
thorakoskopische Biopsie, nicht (!) Sputum oder transbronchiale Biopsie),
Aspergillom (typisches Röntgenbild, CT) bei CF, Immunsuppression, CGD
 bei Säuglingen bis Erwachsenen: Zilienfunktionsstörung (Otitiden,
Sinusitiden, Situs inversus)

Schnarchen mit oder ohne Tagesmüdigkeit, sekundäre Enuresis, Hyperaktivität

Typische DD sind Adenoide, Tonsillenhyperplasie, Mikrognathie, Pierre-Robin-

Syndrom, Gaumenspalten, Epiglottis/Larynxzysten, Larynxpapillome. Obstruktives
Schlafapnoesyndrom, Choanalatresie, Larynxfremdkörper, Ösophagusdivertikel
(Zenker).

Typischer Untersuchungsgang

HNO-Inspektion, Tracheobronchoskopie, nächtliche O2-Sättigung, Polysomnografie.

Differenzialdiagnose seltener, aber relevanter Beschwerdebilder

Hämoptysen

Typische DD sind: nichtpulmonale (HNO- oder GI-bedingte) Blutungsquelle,

Blutungsübel, pulmonale Hämosiderose, Morbus Osler mit bronchialer/pulmonaler
Beteiligung, pulmonale Hypertonie, pulmonale arteriovenöse Malformationen,
bronchogene Zyste, systemisch-pulmonale Shuntbildungen (bei
Pulmonalarterienaplasie etc., MAPCAs (Major aortopulmonary collateral Arteries),
Morbus Heiner, Morbus Wegener (Jugendliche, Nierenbeteiligung, nasale Ulzera,
Blutungen), Aktinomykose (Verlauf, Röntgenbild), Aspergillom (typisches
Röntgenbild, CT), Sepsis, hämorrhagische Pneumonie und Lungenabszess,
Fremdkörperinspiration, Zystische Fibrose, Tumoren; Tuberkulose.

Synkopen

Typische DD sind: orthostatische Beschwerden, psychosomatische Beschwerden,

pulmonale Hypertonie (primär oder sekundär), Aortenklappenstenose,
Rhythmusstörung bei Long-QT-Syndrom, Hyperthyreose, Hypertonie (ggf.
Schellongtest, Kipptisch Untersuchung (höhere Sensitivität)).

Thoraxschmerzen

Typische DD sind: Pleuropneumonie, Pleuritis, Aspergillenabszess bei CGD mit

Thoraxwandbeteiligung, Reflux, Pneumothorax (schlanke Jugendliche, Marfan, CF,
Ehlers-Danlos, Birt-Hogg-Dube-Syndrom [s. u. Zystenlunge]), skelettbedingte
Beschwerden (Rippen, Costochondritis, Tietze-Syndrom, Myositis, Herpes zoster,
Wirbelsäule/Scheuermann, Frakturen nach Trauma, Osteoporose, selten Tumoren mit
Thoraxwandinfiltration). Extrem selten kardiale Ursachen bei schweren angeborenen
Fettstoffwechselstörungen bei Jugendlichen, nach Kawasaki-Syndrom, Perikarditis,
Aortenklappenstenose, nach schwerem Thoraxtrauma (traumatische Aortenruptur),
Lungenembolie (bettlägerig, behindert, Katheter, Fremdmaterial), Acute-chest-
Syndrom bei Sichelzellanämie. Knochentumoren, Dermatomyositis, Polymyositis,
Brustentwicklung, abdomineller Prozess (subphrenischer, hepatischer
intraabdomineller Abszess), Milzinfarkt.

Chronischer unstillbarer Husten

Typische DD sind (Anamnese entscheidend):

 schon immer, bellend → Tracheomalazie

 nachts/im Schlaf kein Husten → habitueller Husten
 erworben, nach Pneumonie → Pertussis, Bronchiektasen, CF, Husten-Tic,
Fremdkörper-Aspiration
 Husten-Tic → Beweis durch Verschwinden nach suggestiver Trainingseinheit

Zystenlunge

CCAM, Fehlbildungen, Goodpasture, Wegener, interstitielle Lungenerkrankungen,

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (autosomal dominante Genodermatose mit multiplen
Fibrofollikulomen, Lungenzysten, spontan Pneumothorax, Nierenneoplasmen).

Pneumatozelen

Nach Pneumonien/Lungenabszessen (Hyper-IgE-Syndrom: anamnestisch verzögerte

Dentition, Abszesse, Osteoporose, Facies, Ekzem, etc.).

Hypoxie ohne Dyspnoe

Kardiale Ursache, Shunts (ggf. intrapulmonale Fehlbildungen, links deszendierende

obere Hohlvene mit Mündung in den linken Vorhof), Methämoglobinämie,
chronisches Leberversagen, Undine-Syndrom.
ALTE (Apparent life-threatening Event)

 Krampfanfälle, Anämie, Sepsis, Stoffwechselerkrankungen, Pneumonie,

Herzfehler, Pertussis, Münchhausen-by-Proxy-Syndrom
 Untersuchungsgang: Blutgasanalyse (BGA), Blutbild (BB), Blutkultur,
Lumbalpunktion, Schilddrüsenwerte, NH3, Aminosäuren, Carnitine,
organische Säuren, O2-Sättigung, EEG, EKG + Langzeit, Polygrafie, Doppler-
Ultraschall der Hirnarterien

Kinderpneumologische Diagnostik bei den Vorsorgeuntersuchungen

Zur Früherkennung wird bei allen Vorsorgeuntersuchungen systematisch nach

Zeichen, die für kinderpneumologische Erkrankungen relevant sind, gesucht!

 Tipps bei Auffälligkeiten in anderen Organsystemen: Tab. 1.3

 Erkennen komplexer Fehlbildungssyndrome: Tab. 1.4
 Tipps für die einzelnen Altersstufen bei den U-Untersuchungen: Tipps für die
einzelnen Altersstufen bei den U-Untersuchungen

Tab. 1.3 Tipps bei Auffälligkeiten in anderen Organsystemen.

Zeichen weitere Zeichen suchen Diagnosen
Körpermaß und Perzentilenverlauf
Malabsorptionsstühle,
Zystische Fibrose,
Abweichung oder metabolische Alkalose, schwere
Bronchiektasie,
Untergewicht Infektionen an anderen
Immundefekte
Organsystemen
Haut
Asthma, Wiskott-Aldrich-
Syndrom, selektive IgA-
Defizienz, Hyper-IgE-
Thrombopenie, Otitis, pulmonale
Syndrom (Job-Syndrom,
Infektionen; sehr hohes IgE,
Buckley-Syndrom), Ataxia
typische grobe Facies,
teleangiectatica, X-
Teleangiektasien (Haut, auch
gekoppelte
Auge), zerebellare Ataxie,
Agammaglobulinämie
atopische Dermatitis Immundefekte, fehlendes oder
(Bruton), Netherton-
niedriges Gesamt-IgG, IgA; Kind
Syndrom,
aus Land mit fehlendem
Phenylketonurie,
Stoffwechsel-screening;
Biotinidase Defekt,
Frakturen, Knochenläsionen,
Histiozytosis X,
Durchfall
Akrodermatitis
enteropathica, Pellagra
(Niazin-Mangel)
pulmonale Infektionen,
Abszesse Hyper-IgE-Syndrom
Zahnanomalien, grobe Facies
asthmaartig oder spärliche Behaarung ektodermale Dysplasie
Infektionen, auch (Augenbrauen!), fehlende
chron. Entzündung und Zahnanlagen, spitze Zähne,
Stenosierung der tiefen Unfähigkeit zu Schwitzen,
 Tab. 1.3 Tipps bei Auffälligkeiten in anderen Organsystemen.
Zeichen weitere Zeichen suchen Diagnosen
trockene, rissige Haut, Symptome
Atemwege
wie Ziliendyskinesie
Ödeme, akrale Ekzeme Hypalbuminämie unerkannte CF
Hämangiome Stridor Larynxhämangiom
Pleuraergüsse, mediastinale
pulmonale
Lymphansammlung (CT!) Stridor
Lymphangiome Lymphangiektasien,
durch pharyngeale/laryngeale
Chylothorax
Beteiligung
Teleangiektasien pulmonaler Hypertonus Morbus Osler
Blässe, Zyanose
Spider-Naevi, Caput
medusae, vermehrte Leberzirrhose, z. B. bei CF
Hautvenenzeichnung
Brustorgane
pathologische lobäres Emphysem
Atemgeräusche, Stridor,
Seitendifferenz, Postpneumektomiesyndro
Hervortreten einer Seite m
Venenstauung Hals, Leber,
knallender 2. Herzton pulmonale Hypertonie
unklare Synkopen
neuroendokrine
chron. Tachypnoe des
Knistern, leichte Gedeihstörung Zellhyperplasie, infantile
Säuglings
pulmonale Glykogenose
Herzspitzenstoß rechts Situs inversus
Bauchorgane
eingefallenes Abdomen Zwerchfellhernie
Dyspnoe, obstruktives
Schaukelatmung
Schlafapnoesyndrom
Milzvergrößerung CVID, EBV-Infektion
Skelettsystem
zu kurzer oder zu Lungenhypoplasie, pulmonale Skelettdysplasien wie
schmaler Thorax Hypertonie Jeune-Syndrom
Trommelschlegelfinger, CF, interstitielle
Glockenthorax, intrapulmonale Shunts Lungenerkrankungen,
Skoliose, Uhrglasnägel Bronchiektasen
Unterkieferhypoplasie
oder Spaltbildungen,
Pierre-Robin-Sequenz,
Kleinwuchs, kleine
Prader-Willi-Syndrom,
Hände und Füße (plus obstruktive Apnoen, Hypoxien
Achondroplasie, Trisomie
Obesitas, muskuläre
21
Hypotonie, mentale
Retardierung)
hypertrophe
Osteoarthropathie oder CF
Arthropathie
 Tab. 1.3 Tipps bei Auffälligkeiten in anderen Organsystemen.
Zeichen weitere Zeichen suchen Diagnosen
Sinnesorgane
Kolobome Atemwegsfehlbildungen Charge-Syndrom
Spaltbildungen, Obstruktionen der Dysplasien des
Ohranhängsel
Atemwege Gesichtsschädels
Kolobom, Choanalatresie,
Ösophagusatrsie ± Fistel,
Genitalfehlbildung, Lippen-
Quadratische Ohrform CHARGE-Assoziation
Kiefer-Gaumen-Spalten,
Gesichtsnervenstörungen (I, VII,
VIII, IX, X)
rezidivierende
Paukenergüsse, viele
Otitiden, Husten, längere Bronchitis
PCD (Ziliendysfunktion)
Paukenröhrchen eitern Episoden
wieder und wieder
heraus
Dauerschnupfen, „seit
PCD
Geburt“
Motorik und Nervensystem
Zwerchfelllähmung beidseits bei Muskeldystrophie, spinale
Muskelhypotonie mit
spinaler Muskelatrophie mit Muskelatrophie (SMA),
Ateminsuffizienz
Atemnot (SMARD) SMARD
schwacher Husten und
Nemaline-Myopathie und
chron. rezidivierende hoher Gaumen
andere Strukturmyopathie
pulmonale Infekte
DD Fistel/Larynxspalte durch
Schluckprobleme mit viele neuromuskuläre
Schluckdarstellung+Bronchoskopi
chronischer Aspiration Erkrankungen
e
kein Fieberanstieg auch bei
schweren Infekten, kann nicht
Undine-Syndrom
extubiert werden nach
(kongenitales zentrales
respiratorischer Insuffizienz
Hypopnoen, Apnoen Hypoventilationssyndrom,
wegen Pneumonie (diagnostisch:
Early- und Late-Onset-
keine Dyspnoe trotz wachem
Formen)
Kind, O2-Gabe und CO2-Anstieg),
Entwicklungsverzögerung
Hydrozephalus und
Stridor (auch sekundär
Arnold-Chiari-
nach Monaten, Jahren)
Malformation
Prader-Willi-Syndrom,
andere
Muskelhypotonie
Muskelerkrankungen,
SMA
Tab. 1.4 Erkennen komplexer Fehlbildungssyndrome.
Name Genetik pulmonale Zeichen weitere Zeichen suchen
CHARGE-Assoziation CHD 7- Choanalatresie, Kolobom,
 Tab. 1.3 Tipps bei Auffälligkeiten in anderen Organsystemen.
Zeichen weitere Zeichen suchen Diagnosen

Aspirationen durch
oder Ohrfehlbildungen,
Schluckstörungen,
SEMA3E- Herzfehler,
Spalten,
Mutatione Entwicklungsverzögerung,
ösophagotracheale
n Genitalhypoplasie
Fisteln

kraniofaziale
T-zellulärer Dysmorphie,
Immundefekt mit Retrognathie, milde bis
pulmonalen mäßige mentale
Mikrodelet rezidivierenden Retardierung,
DiGeorge-Syndrom
ion 22q11 Infektionen, kardiovaskuläre Anomalien
tracheobronchiale (Ventrikelseptumdefekt
Gefäßkompressionen, [VSD], große Gefäße),
Gaumenspalte Hypokalziämie, renale
Anomalien
Down-Syndrom
vergrößerte Zunge,
Trachealstenosen, Muskelhypotonie,
Larynxstenosen, charakteristische Fazies,
Trisomie Lungenzysten, Vierfingerfurche, mentale
21 Pneumonie-Neigung, Retardierung,
Zilienfunktionsstörun Kleinwuchs,
Koronarer Ausschnitt
g Skelettdysplasien,
aus einem Thorax-CT
Herzfehler
mit apikalen,
subpleuralen Zysten.
VACTERL- tracheoösophageale Analatresie, radiale
Assoziation Fistel, Armstrahldefekte;
Choanalstenosen, Ohranomalien,
Lippen-Kiefer- Wirbeldefekte, Herzfehler,
Gaumen-Spalte Nierenfehlbildungen
(LKG), laryngeale
Stenosen
 Tab. 1.3 Tipps bei Auffälligkeiten in anderen Organsystemen.
Zeichen weitere Zeichen suchen Diagnosen

Larynxstenose oder fehlende Lidspalten,

Larynxatresie bis Mikrophthalmie/Anophth
zum pränatal almie, Kerben der Alae
FRAS 1- diagnostizierbaren nasi, Mittelohrfehlbildung,
Fraser-Syndrom
Mutation CHAOS (Congenital Dysplasie des
High Airway Außenohr/Gehörgang,
Obstruction Nierenagenesie/Hypoplasie
Syndrome) , Mikrogenitalismus
Goldenhar-Syndrom,
hemifaziale
Mikrosomie
betont rechtsseitige
Trachealstenose, Gesichtsasymmetrie
tracheoösophageale durch Hypoplasie,
Spaltbildung, epibulbäres Dermoid,
Retrogenie mit Präaurikularanhängsel,
Intubationsschwierig einseitige Makrostomie
keiten → oft durch quere
Bronchoskopie Wangenspalte,
sinnvoll Halbwirbelbildung, radiale
Handanomalien

Möbius-Syndrom Aspirationen, ausdrucksloses Gesicht,

Schluckstörungen, Strabismus, Ptosis,
zentrale Klumpfüße, angeborene
Hypopnoe/Apnoe, Hirnnervenlähmung des N.
Narkoserisiko erhöht! facialis, N. abducens, N.
oculomotorius, N.
hypoglossus, muskuläre
Hypotonie
 Tab. 1.3 Tipps bei Auffälligkeiten in anderen Organsystemen.
Zeichen weitere Zeichen suchen Diagnosen

Kartagener-Syndrom,
PCD

Dyneinarm chron. Bronchitis,

Dextrokardie,
-I1-, H5-, Bronchiektasen,
ausgeprägter chronischer
H11- etc. rezidivierende
Schnupfen, Otitis, nasale
Mutatione Atemwegsinfektione
Polyen
n n, Situs inversus

Situs inversus mit

Herzspitze und
Magenblase rechts.
Matthew-Wood- STRA6- alveolo-kapilläre bilateral
Syndrom Mutatione Dysplasie, Anophthalmie/Mikroophth
n Zwerchfellhernien almie, milde
Gesichtsdysmorphie, Herz-
und
Urogenitaltraktanomalien

Lungenbiopsie:
verdickte
Alveolarwände mit
Misorganistion der
Kapillaren sowie
strukturell auffälligen
Alveolen. Hämalaun-
 Tab. 1.3 Tipps bei Auffälligkeiten in anderen Organsystemen.
Zeichen weitere Zeichen suchen Diagnosen

Eosin-Färbung (HE-
Färbung).
Jeune-Syndrom,
asphyxierende
Thoraxdystrophie

kurze Rippen, schmaler

Thorax, kurze lange
Röhrenknochen,
Cytoplasm
inkonstante Polydaktylie,
ic dynein-
Dyspnoe, 3-zahniges
2-heavy-
rezidivierende Azetabulumdach.
chain-1
Infekte Verwandt mit Short-Rib-
(DYNC2H
polydactyl-Syndrom (SRP)
1)-Gen
Typ III, eine
schwerwiegendere, z. T.
prenatal letale Form

Erkennen komplexer Fehlbildungssyndrome

Es sollen bei der Vorsorgeuntersuchung auch Fehlbildungssyndrome und -Sequenzen

erkannt werden. Häufig fallen diese durch äußere Stigmata auf, manche haben auch
erhebliche respiratorische Folgen und Begleitfehlbildungen. In Tab. 1.4 werden einige
Syndrome genannt, die zu kinderpneumologischer Diagnostik und Therapie Anlass
geben können (die leicht erkennbaren äußeren Stigmata sind fett gedruckt, die
pneumologisch zu diagnostizierenden Aspekte finden sich in der Spalte „pulmonale
Zeichen“).

Tipps für die einzelnen Altersstufen bei den U-Untersuchungen

Thomas Nicolai, Matthias Griese

U1 Neugeborenen-Erstuntersuchung

Die 1. Untersuchung soll unmittelbar nach der Geburt vorgenommen werden: „Diese
Untersuchung hat im Wesentlichen zum Ziel, lebensbedrohliche Zustände zu
erkennen und augenfällige Schäden festzustellen, ggf. notwendige Sofortmaßnahmen
einzuleiten“. Hinweise für respiratorische DD sind:

 Hypoxie, Tachypnoe, Bradypnoe, Dyspnoe. Bei Hypoxie: Reaktion auf FiO2 =

1,0 → falls SaO2 danach normal, eher kein Shunt-Vitium sondern pulmonales
Problem
  Stimme leise (Stimmlippensynechie)?
 eingefallenes Abdomen (Zwerchfellhernie, Lungenhypoplasie)?
 Atemgeräusch seitengleich?
 Stridor (Kehlkopffehlbildungen, Stimmlippenabduktionsparese)?
 makroskopisch erkennbare Fehlbildungssequenz? Spaltbildung Gaumen,
Retrognathie? Durchgängige Nase beidseits, Muskelhypotonie?
 Speichel aus dem Mund (Ösophagusatresie, Fistel)?
 Husten (Fistel)?
 Muskelhypotonie (neurologische Erkrankungen, Myopathien, Prader-Willi-
Syndrom)?
 verlegte Nasenatmung? → Choanalatresie (einseitig/beidseitig),
intranasale/epipharyngeale Enzephalozele

U2 Neugeborenen-Untersuchung vom 3.–10. Lebenstag

„Erhebung der Vorgeschichte, Atemstillstand, Schwierigkeiten beim Trinken,

Schluckstörungen“

 Hier ist oft eine Beurteilung der Atmung und Stimme besser möglich als
unmittelbar nach Geburt (Beurteilungskriterien wie zu U1)
 Stridor in diesem Alter (evtl. nicht bei Geburt) → typisch für Laryngomalazie
 Husten spricht für Schluckstörung/Aspiration, Fistel, Spalte, selten
Chlamydieninfektion, Ureaplasmen bei FG.
 Sekret aus Nasengängen (Choanalatresie/Stenose, Ziliendysfunktion, Liquor)?
 Stimmqualität (Larynxfehlbildungen, beginnendes subglottisches
Hämangiom)?
 Muskeltonus nun oft besser zu beurteilen als nach Geburt
 Vitien evtl. erst jetzt – nach Verschluss des Ductus – klinisch erkennbar
 Bei obstruktiven Episoden → Tasten nach Zungengrundstruma/Zyste (mit
dem Kleinfinger auf der Zunge entlang Richtung Zungengrund vortasten)
 Dyspnoe, Nasenflügeln, Mundatmung, graues Munddreieck, interkostale
Einziehungen, Schaukelatmung?

U3 Untersuchung in der 4.–5. Lebenswoche

 wie U2, allerdings bessere neurologische Beurteilung möglich

 Husten → z. B. Chlamydieninfektion, CF, Fisteln
 hier (bei U3) oder bei U4 → bei SCID schwere Pneumonien (PcP, Viren),
Gedeihstörung, Diarrhoe, (ähnlich auch bei schwerem DiGeorge-Syndrom →
typische Facies, Herzfehler).

U4 Untersuchung im 3.–4. Lebensmonat

 Krampfanfälle (neurologische Störungen, oft Probleme mit Aspirationen,

Hypopnoe, Schlundkrämpfen, Tonusverlust des Pharynx mit Stridor/Stertor)
 Schwierigkeiten beim Trinken und Füttern → laryngeale Fehlbildungen,
Dyspnoe, Fisteln, Spalten, funktionelle Störungen bei neuromuskulären
Erkrankungen
 Erbrechen → Reflux/Aspirationen?
 abnorme Stühle (CF), manchmal auch schon Husten
  chronischer Stridor inspiratorisch → typisches Alter für subglottische
Hämangiome
 Stridor exspiratorisch oder biphasisch → typischer Symptombeginn bei
doppeltem Aortenbogen, Pulmonalisschlinge, intrinsischen Trachealstenosen
 hier (bei U4) oder bei U5 → Pneumonien (HIB, Streptokokken,
Pneumokokken) bei CVID (Tonsillen, Lymphknoten), Morbus Bruton (keine
Tonsillen, keine Lymphknoten), selten Komplementdefekte
 manchmal Ateminsuffizienz bei SMARD (prädominante Zwerchfellschwäche
bei Sonderform der spinalen Muskelatrophie) in diesem Alter, ggf. später;
typisch: Muskelhypotonie auch peripher

U5 Untersuchung im 6.–7. Lebensmonat

 Pneumonien (PcP, bakteriell, viral) + Ekzem + Blutungen → Wiskott-Aldrich

Syndrom (wenig + kleine Thrombozyten)
 sonst: pneumologisch ähnlich wie U4

U6 Untersuchung im 10.–12. Lebensmonat

 hier oder U5 (oder auch früher) → Pleuropneumonien (Staphylokokken,

Streptokokken, Aspergillen) bei CGD (typisch: Senkung hoch)
 Pneumonien + verzögerte Dentition, Hautabszesse → Hyper-IgE-Syndrom

U7 Untersuchung im 21.–24. Lebensmonat

 Muskelkraft → typisch sind rezidivierende Bronchopneumonien wegen

mangelndem Hustenstoß bei Myopathien (Nemaline-Myopathie, Central-
Core-Disease, etc.); DD: rezidivierende Aspirationen (typisches Alter variiert,
evtl. erst U8, U9)
 respiratorische Infektionen → evtl. bei IgA Mangel (evtl. erst später)

U7 a Untersuchung im 34.–36. Lebensmonat

Hier oder U8, U9 → bronchopulmonale Infektionen + konjunktivale Teleangiektasien

+ Ataxie seit dem 1.– 2. LJ → Ataxie-Teleangiektasie-Syndrom.

U8 Untersuchung im 46.–48. Lebensmonat

Tuberkulinprobe durchgeführt?

U9 Untersuchung im 60.–64. Lebensmonat

Pneumonien, Wundheilungsstörung, parodontale Infektionen → LAD-Defekt.