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Gene im p-Arm:
EYCL1: Grüne Augen
LDLR: Fett bindender Rezeptor
Gene im q-Arm:
Apolipoprotein
E: bindet überschüssiges Cholesterin im Blut, um
dies zum Leber zu transportieren (wo
es abgebaut werden soll). Ein Mangel
an diese Protein führt zu einer Akkumulation von Cholest
erin in den breiten Blutgefässen,
die als Arteriosklerose bekannt ist.
Kallikrein-4: Entwicklung der Zähne
Proteinase3: Genaue Funktion ist unbekannt; spielt eine
Rolle im Immunsystem
KRANKHEITEN
Ahornsirupkrankheit: Abbau von Aminosäuren wird durc
h ungewohnlich höche Mengen von Leucin verändert
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy
with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: die
Blutversorgung des Gehirns wird erstickt
Engelmann-Syndrom: Art
von Sklerose (Knochen entwickeln eine höche Dichte)
Diamond-Blackfan-Syndrom: Änemie unter andere Schwi
erigkeiten
Hyperthyreose: Überfunktion der Schildrüse
Brustkrebs u. Leukämie: soll man nicht erklären
Alzheimer: zwei der 3 Gene,
die direkt mit Demenz verbunden sind befinden sich im C
hromosom 19
Arteriosklerose: ist, wie schon gesagt, eine Akkumulation
von Cholesterin in den Arterien,
die auftritt, wenn es ein Mangel
an Apolipoproteine E oder an ihren Rezeptoren gibt
Bombai-Blutgruppe:
Menschen dieser Phänotyp besitzten kein H-Art Antigen
und können deshalb allen anderen Blutgruppen Blut spen
den aber kein Blut von anderen Blutgruppen