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Chromosm 19

 63 Mio. Basenpaaren; 2 bis 2.5% der gesamten DNA


 1427 bis 1700 Gene -> höchste Gendichte (doppelt so
gross wie durchschnittlich); Identifizierung der
Gene ist noch ein laufendes Prozess

Gene im p-Arm:
 EYCL1: Grüne Augen

 HCL1: Braune Haare

 LDLR: Fett bindender Rezeptor

Gene im q-Arm: 
 Apolipoprotein
E: bindet überschüssiges Cholesterin im Blut, um
dies zum Leber zu transportieren (wo
es abgebaut werden soll). Ein Mangel
an diese Protein führt zu einer Akkumulation von Cholest
erin in den breiten Blutgefässen,
die als Arteriosklerose bekannt ist.

 KIR (killer cell immunoglobulin-like


receptors): Rezeptoren anhand von dennen die Killerzelle
n krankenhafte oder von Mikroorganismen befallene Zelle
n erkennen, indem sie sich mit ihren Peptiden binden ode
r eben nicht
 KiSS1-Rezeptor: Rezeptor,
der mit der Hormon Kisspeptin bindet. Diese hat die Funk
tion, die Synthese von Sexualhormonen und
den Eisprung während der Pubertät zu stimulieren

 Kallikrein-4: Entwicklung der Zähne

 Proteinase3: Genaue Funktion ist unbekannt; spielt eine 
Rolle im Immunsystem

 Nephrin: Protein der Nierenfiltration

KRANKHEITEN
 Ahornsirupkrankheit: Abbau von Aminosäuren wird durc
h ungewohnlich höche Mengen von Leucin verändert
 Cerebral  Autosomal  Dominant  Arteriopathy
with  Subcortical  Infarcts  and  Leukoencephalopathy:  die 
Blutversorgung des Gehirns wird erstickt

 Engelmann-Syndrom: Art
von Sklerose (Knochen entwickeln eine höche Dichte)

 Diamond-Blackfan-Syndrom: Änemie unter andere Schwi
erigkeiten
 Hyperthyreose: Überfunktion der Schildrüse

 Brustkrebs u. Leukämie: soll man nicht erklären

 Alzheimer: zwei der 3 Gene,
die direkt mit Demenz verbunden sind befinden sich im C
hromosom 19

 Arteriosklerose: ist, wie schon gesagt, eine Akkumulation 
von Cholesterin in den Arterien,
die auftritt, wenn es ein Mangel
an Apolipoproteine E oder an ihren Rezeptoren gibt

 Bombai-Blutgruppe:
Menschen dieser Phänotyp besitzten kein H-Art Antigen
und können deshalb allen anderen Blutgruppen Blut spen
den aber kein Blut von anderen Blutgruppen

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