Definition:

Embryologie
• Die Embryologie ist ein Teilgebiet der Anatomie und befasst sich mit der vorgeburtlichen (pränatalen) Entwicklung

des menschlichen Körpers von der Befruchtung bis zur Geburt.

• Bildung und Reifung der Keimzellen, gehören zur Embryologie.

Gestationsalter

→ Konzeptionsalter, Ovulationsalter

➸ von der Ovulation bzw. Konzeption bis zur Geburt gerechnet

➸ 266 Tage, 38 Wochen

➸ Angabe in Wochen bzw. Tagen post conceptionem (p.c)

Zu beachten: die Schwangerschaft wird in der Schwangerenvorsorge als post menstruationem (p.m.) definiert, die SSW

werden darauf basierend gezählt.

Berechnung der Schwangerschaft beginnt am 1. Tag der LP und endet am Tag der Geburt

Die Schwangerschaftsdauer beträgt theoretisch angenommene 280 Tage/ 40 Wochen/ 9 Kalendermonate

Embryonalentwicklung
1. Woche (p.c.) = Morulation und Blastulation

2. Woche (p.c.) = Nidation und Implantation

3. Woche (p.c.) = Gastrulation Präembryonale Phase: bis 3. Woche p.c.

4. - 8. Woche (p.c.) / 22. - 56. Tag = Embryonalperiode

9. - 38. Woche (p.c.) / 57. - 266. Tag = Fetalperiode

Pränatalperiode ➜ gesamte Phase der vorgeburtlichen Entwicklung, von der Befruchtung bis zur Geburt

Perinatalperiode ➜ zwischen Ende 28.SSW und 7. Lebenstag nach der Geburt

Nach der Ovulation mit

anschließender Befruchtung

in der Tube beginnt die

Schwangerschaft

v
10-250 Millionen Spermen ➜ machen ach auf den Weg zur Eizelle ➜ nur Einziges wird von der Eizelle aufgenommen

Begriffe der Befruchtung zusammengefasst:

➜ Konzeption (Empfängnis)

➜ Imprägnation (Eindringen des Samenfadens in das reife Ei)

➜ Konjugation (Zusammentreten homologer Chromosomen in der Prophase der Meiose)

Embryonalentwicklung:

1. Woche (p.c) = Morulation und Blastulation

• Befruchtung ( Konzeption) in der Tube

• Verschmelzung Vorkern zur Zygote

• Bildung des Mehrzellstadium ( Morula), der in den Ulterus wandert

• Auflösung der Zona pellucida

• Umwandlung der Morula in ein Bläschen ( Blastozyste)

2. Woche (p.c)= Nidation und Implantation

Nach der Implantation befindet sich die Blastozyste in der Zona compacta des

Endometriums.

Die Bildung der zweiblättrigen Keimscheibe

Die Entstehung der Amnionhöhle und des primären Dottersackes

Merke: Die Amnionhöhle, die in der 2. Entwicklungswoche entsteht, bleibt in der Regel bis

zum Ende der Eröffnungsperiode der Geburt erhalten. Das die Amnionhöhle auskleidende

Epithel stammt aus dem Epiblasten.

Man unterscheidet intra- und extraembryonales Mesoderm.

Das extraembryonale Mesoderm entsteht durch die Auswanderung von

Zellen aus dem Epiblast.

Achten Sie darauf, wie sich diese Zellen ausbreiten.

Das intraembryonale Mesoderm wird an anderer Stelle besprochen.

3. Woche (p.c) = Gastrulation

• Die Entstehung der dreiblättrigen Keimscheibe ( Mesoderm) zwischen

Epiblast und Hypoblast ( diese werden Ektoderm und Endoderm

bezeichnet → Abstammung der Organe)

• Einstülpung des Chordakanals ( Gastrulation) und Induktion der

Neuralohrbildung ( Neurulation) im darüber liegenden Ektoderm

4. Woche (p.c) [ 4-8 Wochen= Embryonalperiode]

Die Abfaltung der Keimscheibe Die Abfaltungen (Krümmungen) finden fast

gleichzeitig in zwei Ebenen statt:

in der Longitudinalebene: kraniokaudale Abfaltung

in der Transversalebene: laterale Abfaltung.

Mit der Abfaltung des Embryos beginnt die Trennung der (intraembryonalen)

Darmanlage vom Dottersack.

Alter ( age) Stodium Länge (mm) Hauptmerkmale

Zygote, erste Furchungsteilung

1,5-3 2- bis 16-Zellen-Stadium, Morula
4–4,5
Blastozyste
5-6
7-12
Anheftung der Blastozyste
0,1-0,2 Implantation, Embryoblast, Trophoblast
13–15 0,15-0,2 Chorionzotten, Keimscheibe, Primitivstreifen
16
0,4 Lakunäres Stadium der Plazenta, » mstülpung« mit Kopffortsatz
18
und Mesodermbildung
20
1-–1 5 Neuralrohrbildung
1,5–2,5 1-3 Somiten, Herzschlauch entsteht
22 10
2,0–3,5 Schluss des Neuralrohres, Pharyngealbogen 1+ 2, Herzschleife,
4–12 Somiten
24 |1 2,5-4,5 Augenbläschen, Labyrinthplakode, 13-20 Somiten
26 12 3-5
28
Pharyngealbogen 3, Armknospen, 21-28 Somiten, Unieren
13 4-6 Augenbecher, Labyrinthbläschen, Beinknospen, rhythmische
Herzkontraktionen, 30 Somiten

32 14 5-7 Augenanlage mit Linse, Nasenplakode, Ohrbläschen, Lungen-

knospe, Kreislauf
33 15 7-9 Nasengrube, Großhirnbläschen, Handplatte, Ureterknospe,
Pankreasanlagen
37 16 8–11 Aurikularhöcker, Fußplatte, lappenbronchien, Nachniere, Ureter-
knospe verzweigt
41 17 -14
Nasenwülste, primärer Gaumen, Drehung der lNabelschleife
44 18 13–17 Gesichtswülste verstreichen, Bogengänge, Mittelfußknochen,
Müller-Gang
47-48 19 17-20 Comea, Cochlea L-förmig, Hand mit Fingerknospen, Arm,
metanephrogenes Gewebe

50-51 20 21 23 Finger, Zehenknospen, Kloakenmembran degeneriert, Glomeruli

52 21 22-24 Nase, Augenlider, äußeres Ohr, Kopfbildung, Glomeruli u.
Nephrone
54 22 25-27 Hypophyse, Cochlea, Augenlider, Zehen getrennt
56-57 23
23 28-30 Physiologischer Nabelbruch, äußeres Genitale (Indifferenz-
stadium), Schwanzknospe rückgebildet, Unterkiefer prominent
54 Die Fehlbildungen (Teratologie) 2 Allgemeine Embryologie
Die Trisomie 21 (Down-Syndrom):.
Bei der Trisomie 21 sind drei Kopien des Chromo-
soms 21 vorhanden. Es treten u. a. folgende
2 Symptome auf (Abb. 2.34):
geistige Behinderung (unterschiedlichen Schwe-
regrades): Intelligenzquotient bei 50, frühzeitige
Entwicklung eines Morbus Alzheimer
kraniofaziale Anomalien: flaches Gesicht, offener
Mund bei Makroglossie, schräg stehende Lidspal-
te mit Epikanthus (Hautfalte am Innenrand des
Oberlides), kleine Ohren
Herzfehler (in ca. 40–60 % der Fälle)
Vierfingerfurche in den Handflächen
Minderwuchs.
Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom):. Die Häufigkeit
der Trisomie 18 beträgt etwa 1:5 000 und die Kinder
versterben zumeist im ersten Lebensjahr. Es treten
sehr unterschiedliche Symptome auf, u. a. geistige
Behinderung, Herzfehler, Abknickung der Finger
(Beugekontraktur), tief sitzende Ohren.
Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom):. Die Trisomie 13
tritt mit einer Häufigkeit von 1:10 000 auf. Die Le-
bensdauer beträgt in der Regel nur wenige Monate.
Charakteristische Symptome sind geistige Behin-
derung, Herzfehler, Augenfehlbildungen, Lippen-Kie-
fer-Gaumenspalte, Zystenniere.
Das Klinefelter-Syndrom (XXY):. Beim Klinefelter-
Syndrom sind zwei X- und ein Y-Chromosom, also
drei Geschlechtschromosomen, vorhanden. Die Kin-
der haben ein männliches Erscheinungsbild (Phäno-
typ). Die Häufigkeit ist 1:500 bei neugeborenen Jun-
gen. Wesentliche Symptome sind u. a.:
kleine Hoden (Sterilität)
Gynäkomastie (Vergrößerung der männlichen
Brustdrüsen)
Hochwuchs
schwach ausgeprägte Pubertät
Intelligenz (etwas) vermindert (Lernschwierigkei-
ten)
Ängstlichkeit und Antriebsarmut.
Vierfingerfurche
Das Triplo-X-Syndrom (XXX):. Beim Triplo-X-Syn-
drom beträgt die Häufigkeit 1:1000 bei neugebore-
nen Mädchen. Es können folgende Symptome auftre-
ten:
leicht verminderte Intelligenz
psychische Störungen, Krampfleiden.
Männliche Nachkommen dieser Patientinnen haben
oft ein Klinefelter-Syndrom.
Das XYY-Syndrom:. Die Häufigkeit des XYY-Syn-
droms ist 1:1000 bei neugeborenen Knaben. Die be-
troffenen jungen Männer zeigen häufig explosive Re-
aktionen, Frustrationsintoleranz und überdurch-
schnittliche Körpergröße.
Das Turner-Syndrom (XO):. Bei dieser Monosomie ist
nur ein X-Chromosom vorhanden. Die Häufigkeit be-
trägt nur etwa 1:2000 bei neugeborenen Mädchen.
Die Mädchen zeigen u. a. folgende Symptome
(Abb. 2.35):
Ödeme an Hand- und Fußrücken beim Neugebo-
renen
Pterygium colli (Hautfalte am Hals) und tiefe Na-
ckenhaargrenze
weit auseinander stehende Brustwarzen
Ausbleiben der Pubertät
Minderwuchs
Beachte: Die betroffenen Mädchen haben einen nor-
malen IQ.
Die strukturellen Chromosomenanomalien
(Chromosomenaberrationen)
Strukturelle Chromosomenaberrationen gehen meist
auf Chromosomenbrüche zurück, die z. B. zum Ver-
lust von Chromosomenabschnitten führen können.
Ein solcher Verlust wird als Deletion bezeichnet.
Bei den sog. Mikrodeletionen sind nur wenige Gen-
sequenzen betroffen; es können terminale und inter-
stitielle Mikrodeletionen vorkommen.
Das Cri-du-chat (Katzenschrei)-Syndrom:. Bei diesem
Syndrom fehlt ein Teil des kurzen Armes von Chro-
mosom 5 (5 p-). Die Häufigkeit beträgt 1:10–50 000.
Die charakteristischen Symptome sind:
Abb. 2.34 Trisomie 21 (Down-Syndrom).
 2 Allgemeine Embryologie Die Fehlbildungen (Teratologie) 55

deletion am langen Arm von Chromosom 22 zugrun-

de. Seine Inzidenz beträgt 1:5 000. Die Kinder weisen
u. a. folgende Symptome auf:
Gaumenspalten 2
Herzfehler
faziale Dysmorphie mit tiefem Ohransatz.
Es besteht eine hohe Letalität im frühen Kindesalter.
Das Angelman-Syndrom:. Ursache ist eine Mikrode-
letion des langen Arms vom mütterlichen Chromo-
Pterygium colli
som 15. Die Inzidenz liegt bei 1:15–20 000. Sympto-
me sind u. a.:
fehlende Sprachentwicklung
unmotiviertes Lachen
mentale Retadierung
motorische Störungen.
Das Prader-Willi-Syndrom:. Hier ist die Ursache eine
Mikrodeletion des langen Arms vom väterlichen
Chromosom 15. Die Häufigkeit liegt bei 1:10 000.
Leitsymptom im Säuglingsalter ist die extreme mus-
kuläre Hypotonie. Später treten auf:
mentale Retardierung
Kleinwuchs
Hypogenitalismus
Ödem
Adipositas.
Das Fragiles-X-Chromosom-Syndrom.. Diesem Syn-
drom liegt eine auffällige Brüchigkeit am langen Arm
des X-Chromosoms zugrunde. Es tritt häufiger beim
männlichen Geschlecht auf: 1:1000 bei Jungen;
1:2000 bei Mädchen. Symptome sind:
geistige Retardierung
große Ohren, prominentes Kinn.
Das fragile-X-Chromosom-Syndrom ist nach der Tri-
somie 21 die häufigste Ursache für eine genetisch
bedingte geistige Retardierung.
Abb. 2.35 Turner-Syndrom (X0).
2.6.3 Die Genmutationen
Bei der Genmutation liegt eine Veränderung der Nu-
„katzenartiges“ Schreien im Säuglingsalter
kleotidsequenz der DNA eines Gens vor. Eine solche
rundliches Gesicht und weiter Augenabstand (Hy-
Mutation kann spontan (als zufälliges Ereignis) oder
pertelorismus)
induziert (durch exogene Einflüsse, wie Strahlen
Mikrozephalie (Verminderung des Kopfumfanges
oder chemische Noxen) sein. Es kann sich dabei um
und -inhaltes)
Basensubstitutionen, -deletionen oder -insertionen
geistige Retardierung
handeln (vgl. dazu Lehrbücher der Biologie).
Herzfehler.
Es werden nach den Mendel-Regeln vier verschie-
Die Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4
dene Vererbungsmöglichkeiten unterschieden
(4 p–):. Über die Häufigkeit dieses Syndroms (auch
(Tab. 2.4):
Wolf-Hirschhorn-Syndrom genannt) gibt es keine si-
Autosomal dominante Erbleiden
cheren Angaben. Symptome sind u. a.:
Autosomal rezessive Erbleiden
Mikrozephalie
X-chromosomal rezessive Erbleiden
geistige Retardierung
X-chromosomal dominante Erbleiden
Hypertelorismus
Lippenkiefergaumenspalte
Fehlbildungen an Augen, Genitalien, Herz.
2.6.4 Die unterschiedliche Genexpression
Durch unterschiedliche Genaktivität der väterlichen
Die Letalität beträgt ca. 80 % im 1. Lebensjahr.
und mütterlichen Gene in der Embryogenese kommt
Das DiGeorge-Syndrom:. Diesem Syndrom (auch ve-
es zu unterschiedlichen Expressionsmustern und da-
lokardio-faziales Syndrom genannt) liegt eine Mikro-
mit zu unterschiedlichen Entwicklungen. Das Angel-