Mukoviszidose/Zystische Fibrose Arthur

lat. mucus= Schleim lat. viscosus= zähflüssig

-Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv Vererbte
Stoffwechselkrankeheit
-Es ist die häufigste tödliche Erbkrankheit
-Es gibt 8.000 Deutsche erkrankte und 50.000 in ganz Europa
-Über 1.600 Mutationen vom CFTR-Gen Regulator cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator
(Transmembran-Leitfähigkeit bei cystischer Fibrose) sind bekannt
-Lebenserwartung ohne Behandlung 5 jahre mit bis zu 64 jahre
Ursache:
- Ein genetischer Defekt am Chromosom 7.
-Autosomal-rezessive Vererbung des mutierten Gen
-Das kranke Gen blockiert den Salztransport in bestimmten Drüsen.
Betroffen: Endokrine Drüsen,
Lunge,Darm,Leber,Pankreas,Gallenwege,Nasennebenhöhlen,
Schweißdrüsen,Keimzellen
Symptome:
-chronischer Husten
-wiederkehrende Lungeninfekte/Lungenentzündungen
-Fettstuhl
-Darmverschluss
-Bauchschmerzen
-Leberzirrhose
-Gallensteine
-Unfruchtbarkeit
-Schwäche
-Körperlich unterentwickelt
-Diabetes
Diagnostik:
-Schweißtest
-Genetische Testung
Therapie:
-keine kausale (heilende) Therapie
-Symptome können gelindert werden
-Vermeidung von Atemwegsinfektionen
-energiereiche Ernährung
-Ausscheidung von Schleim durch Krankengymnastik,Drainage
-Lungentransplatation
-gentherapie

Wasser-Chloridiomen Transport Vererbung von Mukoviszidose

Mukoviszidose – Zystische Fibrose: Symptome, Diagnose & Therapielecturio.de
Quellen:Bioskop, Kinder-RL_Mukoviszidose
Mukoviszidose – Zystische Fibrose: Symptome, Diagnose & Therapielecturio.de
Quellen:Bioskop, Kinder-RL_Mukoviszidose