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de Staatsexamen – Endokrinologie

Hypophyse und Hypothalamus.................................................................................................................................... 2


Diabetes insipidus centralis ........................................................................................................................... 2
Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH) ...................................................................................... 2
Hypophysenvorderlappeninsuffizienz (HVL-Insuffizienz) .............................................................................. 2
Hormonaktive Hypophysenvorderlappentumoren (HVL-Tumoren)................................................................ 2
Schilddrüsenstörungen ................................................................................................................................................ 4
euthyreote Struma......................................................................................................................................... 4
Hypothyreose ................................................................................................................................................ 4
Hyperthyreose ............................................................................................................................................... 5
Thyreoiditiden................................................................................................................................................ 6
Schilddrüsen-Tumoren .................................................................................................................................. 6
Nebenniere .................................................................................................................................................................. 8
NNR-Insuffizienz ........................................................................................................................................... 8
Hyperkortisolismus, Cushing-Syndrom ......................................................................................................... 8
adrenaler Hyperaldosterinusmus................................................................................................................... 8
Phäochromozytom ........................................................................................................................................ 8
Epithelkörperchen...................................................................................................................................................... 10
Hypoparathyreoidismus............................................................................................................................... 10
Tetanie ........................................................................................................................................................ 10
Hyperparathyreoidismus.............................................................................................................................. 10
Stoffwechsel und Ernährung...................................................................................................................................... 11
Vitamin-Mangelerkrankungen: ............................................................................................................. 11
Vitamin-Überdosierung:........................................................................................................................ 11
Hyperlipoproteinämie: .......................................................................................................................... 11
Porphyrien, sekundäre Porphyrienstoffwechselstörungen: .................................................................. 12
Hämochromatose, sekundäre Hämosiderose: ..................................................................................... 12
Morbus Wilson: .................................................................................................................................... 13
Amyloidose:.......................................................................................................................................... 13

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Hypophyse und Hypothalamus

Diabetes insipidus centralis

Patho: ↓ADH-Sekretion
idiopathisch: 1/3 der Fälle
sekundär: SHT, Gehirntumoren, neurochirurgische Eingriffe, Entzündungen des ZNS, Histiozytose X, Morbus
Handschüller-Christian (multifokale Langerhans-Zell-Granulomatose)
Symptomatik: Ausscheidung großer niedrig dosierter Harnvolumina (bis 18l), permanenter Durst (Polydipsie, auch nachts),
bei nicht ausreichender Zufuhr Exsikkose mit Hyperelektrolytämie (hypertone Dehydratation)
Diagnostik: Serum- + Urinosmolalität: nach mind. 8h Flüssigkeitskarenz, Urinhypo- + Serumhyper-osmolalität (kein D.
insipidus bei Urinosmolalität >800mOsmol/l und Serumosmolalität <295mOsmol/l)
- Durstversuch: unter Flüssigkeitskarenz stündliche Messung von Serum- und Urinosmolalität +
Körpergewicht + Temperatur, normalerweise Steigerung der Urinosmolalität auf 2-4fache der
Serumosmolalität, fehlende Urinkonzentrierung bei D. insipidus
- DD: D. insipidus centralis oder D. insipidus renalis (ADH-refraktäres distales Tubulusepithel) →
subkutane Gabe von ADH führt nur bei D. insipidus centralis zu ↑Urinosmolalität
Therapie: intranasales Vasopressin-Analogum, Ziel ist ↓Urinmenge auf 2-6l, ausreichende Flüssigkeitszufuhr

Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH)

Patho: syn. Schwartz-Bartter-Syndrom, selten, ↑ADH-Sekretion


Urs: ZNS (Enzephalitis, Blutung, Epilepsie), ektope ADH-Sekretion (Pankreas-Ca, Thymom, Hepatom)
Symptomatik: hypotone Hyperhydratation mit Hyponatriämie (<120mmol/l) und Hypernatriurie
Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, zunehmende Bewusstseinsstörungen, epileptische Anfälle
Therapie: Flüssigkeitsrestriktion, in schweren Fällen Natrium-Substitution (langsame hypertone NaCl-Infusion, sonst
Gefahr von zentraler pontiner Myelinolyse)

DD Polyurie D. insipidus centralis D. insipidus renalis psychogene Polydipsie


Plasmaosmolalität: ↑ ↑ ↓
Urinosmolalität: ↓ ↓ ↓
Plasma-ADH: ↓ ↑ ↓
Urinosmolalität im Durstversuch: kein Anstieg kein Anstieg Anstieg
Urinosmolalität nach ADH-Gabe: Anstieg kein Anstieg Anstieg

Hypophysenvorderlappeninsuffizienz (HVL-Insuffizienz)

Patho: Ursachen: intrazerebrale RF oder Trauma, postpartale Hypophysennekrose (Sheehan-Syndrom)


Symptomatik: meist schleichend
typische zeitliche Reihenfolge der Hormonausfälle: Amenorrhoe und Abnahme der Libido (Männer, infolge
hypogonadotropen Hypogonadismus) → schleichende Hypothyreose → Symptome des ACTH-Mangels
(sekundäre Nebenniereninsuffizienz, geringere Herz-Kreislauf-Symptomatik durch intaktes RAAS),
Prolaktinmangel (nur bei stillenden Frauen bemerkbar)
Komplikationen: krisenhafte Verschlechterung der HVL-Insuffizienz bis zu hypophysäres Koma (mangelnde Substitution in
körperlichen Belastungssituationen) → Bild einer Hypothyreose / Nebennierenrindenversagen
Diagnostik: Labor: ↓Hormonspiegel der Effektororgane (Schilddrüsenhormon, Testosteron, Östradiol, verminderte
Cortisol-Antwort im ACTH-Test), Sicherung durch Nachweis ↓basaler Hypophysenhormonspiegel
(hypothalamische oder hypophysiäre Dysfunktion)
Therapie: lebenslange orale Substitution der peripheren-produzierten Hormone (Nebenniere, Schilddrüse, Gonaden),
direkte Substitution von Hypophysenhormonen komplizierter (parenterale Gabe)

Hormonaktive Hypophysenvorderlappentumoren (HVL-Tumoren)

Patho: Entstehung von Hypophysenadenomen durch Proliferation von HVL-Zellen mit gesteigerter Hormon-sekretion,
v.a. Prolaktinom, seltener STH- und ACTH-produzierende Hypophysenadenome
Symptomatik: Symptome der Hormonproduktion, bei größeren Tumoren auch Symptome der Raumforderung in Sella-
Region (bitemporale Hemianopsie durch Druck auf Chiasma opticum, Kopfschmerz)
- Prolaktinom: Frauen (Galaktorrhoe, Amenorrhoe, verminderte Libido, Hirsutismus, männliche
Behaarung), Männer (meist erst durch selläre Raumforderung manifest)
- STH: jahre- bis jahrzehntelange Anamnese der Akromegalie (vergrößerte Hände und Füße,
vergröberte Gesichtszüge, periphere Neuropathie wie Karpaltunnelsyndrom), Diabetes mellitus,
Kardiomyopathie, Struma diffusa, Schwitzen, Müdigkeit, Gewichtsabnahme
- ACTH: Cushing-Syndrom, frühzeitige Beschwerden durch Hyperkortisolismus, bei Erwachsenen
häufigste Ursache eines nicht-iatrogenen Cushing-Syndrom
Diagnostik:
Labor: Prolaktinom: ↑basales Prolaktin
- STH-Tumor: mehrfache Messung ↑nüchtern STH, verminderte Glukosetoleranz nach oraler Belastung

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- ACTH-Tumor: ↑Cortisol, keine übliche Tagesrhythmik von Cortisol und ACTH, keine ausreichende
Hemmbarkeit im Dexamethason-Hemmtest
MRT: mit Kontrastmittel
Therapie: Prolaktinom: medikamentös (Dopaminagonisten wie Bromocriptin und Lisurid → ↓Prolaktinsekretion und
↓Adenomgröße), operativ (transsphenoidale selektive Adenomektomie, bei Unverträglichkeit der
medikamentösen Therapie / Größenzunahme / zunehmende Gesichtsfeldausfälle)
Cushing-Syndrom: operativ (transsphenoidale selektive Adenomektomie)
Akromegalie: operativ, bei Inoperabilität oder postoperativ noch ↑STH-Sekretion Dopaminagonisten
(paradoxe Hemmbarkeit der STH-Sekretion durch Dopamin, Adenomgröße meist unbeeinflussbar)

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Schilddrüsenstörungen

euthyreote Struma

Definition: blande Struma, diffuse oder knotige SD-Vergrößerung bei normaler Hormonproduktion
nicht entzündlich / maligne
↓Jod ⇒ ↓Thyroxinspiegel ⇒ ↑TSH ⇒ SD-Hyperplasie (zunächst diffus, später knotig)
Ätiologie: endemisch: Jodmangelstruma ⇒ intrathyreoidale Wachstumsfaktoren (Hypertrophie und Hyperplasie)
sporadisch: bei erhöhtem SD-Hormonbedarf ⇒ ↑TSH
Einteilung: Stadium 0: keine Struma
Stadium I: tastbare Struma
Stadium Ia: tastbare, nicht sichtbare Struma
Stadium Ib: tastbare, bei Kopfreklination sichtbare Struma
Stadium II: sichtbare Struma
Stadium III: sehr große Struma, gut sichtbar, lokale Komplikationen

Symptomatik: Globusgefühl, Schluckbeschwerden, evtl. Dyspnoe oder Heiserkeit


Komplikation: obere Einflussstauung, Einengung der Trachea (inspiratorischer Stridor, Tracheomalazie, Säbel-
scheidentrachea bei beidseitiger hochgradiger Einengung der Trachea), SD-Autonomie (evtl. Entwicklung
einer Hyperthyreose)

Diagnostik: Anamnese: Jodzufuhr


Untersuchung: Palpation (Größe, Verschieblichkeit, Konsistenz), Hypo- / Hyperthyreose-Zeichen
Labor: TSH basal, fT3 + fT4, AK, BSG, Leukozyten
Radiologie: Sonographie, Szintigraphie, Ösophagusbreischluck, Tracheazielaufnahme, Feinnadelpunktion

Therapie: jodiertes Speisesalz, Seefisch


Jodidtherapie: Therapie der Wahl bei Kindern und Jugendlichen, niedrige Rezidivrate
Normalisierung des intrathyreoidalen Jodgehalts mit Rückbildung der Hyperplasie um max. 40%
Nachteil durch autonome Areale (Gefahr einer Hyperthyreose durch Jodzufuhr, bei Patienten >45.LJ vor
Jodtherapie Ausschluss von Autonomien)
Thyroxin: Suppressionsbehandlung mit Thyroxin ⇒ ↓TSH
meist zur Einleitung der Strumatherapie, bei deutlicher Reduktion nach 6 Mo Umstellung auf Jodid
- weitere Indikationen: bei Größenzunahme einer Struma unter Jodidgabe, Rezidivprophylaxe nach
Strumaresektion
operativ: Indikation (mechanische Behinderung, rasches Wachstum, solitäre kalte Knoten mit Ca-Verdacht)
subtotale Resektion, postoperativ weiter Jodidgabe
- Verfahren: Kocher-Kragenschnitt, Spaltung der geraden Halsmuskulatur, Freilegung des Op-Gebietes,
Resektion der SD, Vernähung des Kapselparenchymrest, 48h Redon-Drainage
bei retrosternalen und intrathorakalen Strumen ist partielle mediane Sternotomie erforderlich
- Nachbehandlung: Substitution mit Trijodthyronin ab 2-3.d, 1 Jahr nach OP Auslassversuch für 3
- Monate, bei Hypothyreose lebenslange Substitution
Radiojod-Ther.: ältere Patienten mit Risikofaktoren
Schwangere: Fortsetzung der Suppressionstherapie mit Thyroxin (kaum plazentagängig), zusätzlich Jodidgabe von 200µg
pro Tag (erhöhte renale Jodclearance, Abgabe von Jod an Fetus)

Hypothyreose

Ätiologie: Unterversorgung des Organismus mit Schilddrüsenhormonen


primär: Defekt der Schilddrüse
angeboren: irreversibel, Schilddrüsenaplasie, durch Enzymdefekt bedingte Jodfehlverwertungsstörung
intrauterin: ggf. reversibel, Jodmangel oder Jodexzess in Schwangerschaft, Thyreostatika-Therapie
postnatal: Hashimoto-Immunthyroiditis, Schilddrüsen-OP mit ausgiebiger Resektion, Radiojod-
therapie, Überdosierung von Thyreostatika, Lithium, extremer Jodmangel
sekundär: hypothalamisch-hypophysär bedingte Hypothyreosen (TSH-Mangel)
Amyloidose, Sarkoidose, Abszesse durch bakteriell-entz. Prozesse, fibrosierende Thyroiditis (Riedel)
Massive Hormonverluste (exsudative Enteropathie, nephrotisches Syndrom)
Symptomatik: Müdigkeit, Antriebsminderung, Schlafbedürfnis, Obstipation, ↓Hörfähigkeit, allg. Verlangsamung, kalte und
blasse Haut, kloßige und rauhe Sprache, Reflexverlangsamung, Myopathien, Hypothermie, Kälteintoleranz,
Hypoventilation ⇒ Hyperkapnie, Bradykardie, Myxödem: (trockene, teigige Haut)
bei älteren Patienten ist Symptomatik vermindert (Diagnose schwieriger)
Komplikation: hypothyreotes Koma (Myxödemkoma), Dekompensation (Infekte, Traumen, OP, Sedativa-Gabe),
Hypercholesterinämie, weitere kardiale Manifestationen (Myokardinsuffizienz, HRS, Angina pectoris,
Perikardergüsse, Pleuraergüsse)
Diagnostik:
Labor: Neugeborenen-Screening (TSH am 5. Tag), ↑↑TSH-basal, ↓fT4
Ausschluß: normaler TSH-Spiegel, normaler TRH-Test
Nachweis: TT4 + fT4 oder fT4 direkt; TSH (dessen Stimulierbarkeit nach TRH) erhöht
präklinische Hypothyreose: ↑THS (noch euthyreote Lage)

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AK-Bestimmung: Tg-Ak und TPO-Ak (Æ Hashimoto)


↑Kreatininkinase, ↑Gesamt-Cholesterin
weitere: evtl. Rechts- und Linksherzdilatation, T-Zacke im EKG vermindert, Perikarderguß
Therapie:
Medikamente: fT4-Substitution (L-Thyroxin) → periphere Umwandlung in wirksameres T3
- einschleichender Beginn (initial 12,5-50µg pro Tag, alle 1-4 Wochen Steigerung im Initialdosis bis
Erhaltungsdosis von 100-200µg pro Tag), regelmäßige Einnahme morgens
- bei Hypothyreose duch Resektion oder Radiojodtherapie eines SD-Ca vollständige Supprimierung von
TSH → 150-300µg pro Tag
- bei hypothyreotem Koma sofortige Gabe von 500µg Thyroxin i.v.
- Überdosierung: Symptome der Hyperthyreose (Unruhe, Schwitzen, ↑Reflexe, Erbrechen, Diarrhoe, ↑SV und
↑Hf), erhöhte Gefahr der NW bei zu rascher Einstellung einer euthyreoten Stoffwechsellage (bei älteren
Patienten evtl. gefährliche Komplikationen, Angina pectoris Anfälle bei KHK)
- gute Prognose bei adäquater medikamentöser Einstellung, 50% Letalität bei Myxödemkoma

Hyperthyreose

Ätiologie: gesteigerte Schilddrüsenhormonwirkung, v.a. Frauen (30-50 LJ)


- immunogen (Basedow) mit / ohne Struma (Auto-AK an TSH-Rezeptor ⇒ ↑Stimulation der
Hormonausschüttung und exzessives Wachstum der Thyreozyten)
- SD-Autonomie (unifokal oder multifokal, SD-Hormonproduktion unabhängig von TSH), heißer Knoten,
abgekapselt mit kubischem Epithel, Hemmung der TSH-Ausschüttung durch ↑SD-Hormone
- seltener durch andere Schilddrüsenentzündungen, Schilddrüsen-Ca, paraneoplastische TSH-
Produktion, exogene Schilddrüsenhormonzufuhr (Hyperthyreosis factitia)

Symptomatik: ↓Leistungsfähigkeit, leichte Ermüdbarkeit, Schwitzen, Herzklopfen, Schlafstörung, innere Unruhe, Reizbarkeit,
Gewichtsabnahme, ↑Apptetit, Hypertonie, Tachykardie, HRS, feinschlägiger Fingertremor, Wärmeintoleranz,
Warme und feuchte Haut, häufiger Stuhlgang, Oligomenorrhoe, Haarausfall
endokrine Orbitopathie = Exophthalmus beidseits (DD: Raumforderung in Orbita wäre einseitig)
Basedow-Trias: Struma, Exophthalmus, Tachykardie
Hyperthermie, Wärmeintoleranz, Durchfälle, Myopathie, Adynamie, Tremor, Osteopathie, selten prätibiales
Myxödem

thyreotox. Krise: v.a. Auslösung durch Jodgabe bei nicht-erkannter SD-Automatie


1. Tachyarrhythm. bei Vorhofflimmern, Fieber, Exsikkose, Unruhe, Delirium, Erbrechen, Hyperhydrosis
2. + Bewußtseinsstörung
3. + Koma, NNR-Insuffizienz, Schock

Diagnostik
Labor: fT3, fT4 ++, TSH --, TRH-Test negativ
Basedow (Schilddrüsenstimulierende Auto-AK, AK gegen TPO und Thyreoglobulin)
Untersuchung: Basedow: diffus vergrößerte Schilddrüse, palpatorisches Schwirren
Sonographie: Echoarmut beider Schilddrüsenlappen
Szinti: bei SD-Automatie (einzelne oder multiple heiße Knoten), kompensierte Automatie (im paranodalen Gewebe
Speicherung >20% des Speicherungsmaximums), dekompensierte Automatie (paranodale Speicherung <10%
des Speicherungsmaximums)

Therapie:
Basedow: Thyreostatika (Thiamazol), nach 1 Jahr Auslassversuch wegen häufiger Spontanremissionen
evtl. Operation oder Radiojodtherapie
SD-Automatie: Operation mit Exstirpation autonomer Bezirke, bei Inoperabilität Radiojodtherapie
thyreotox. Krise: hochdosierte Thyreostatika i.v., Kortikoide, adjuvant hochdosiert Jodid (bei durch Jodgabe induzierte
Thyreotoxikose alternativ Lithium oder Perchlorat), Heparinisierung, evtl. Plasmapherese, evtl. subtotale
Thyreoidektomie

Medikamente: Thyreostatika, in 70% Rezidive innerhalb von 2 Jahren


Operation: Strumaresektion 1. Wahl bei großen substernalen Strumen mit mechanischen Lokalkomplikationen, kalte
Knoten, funktionelle Automatie, jüngere Patienten, nach 1. Schwangerschaftstrimeon
- Verfahren: radikale subtotale Resektion beider SD-Lappen (Restvolumen von 4-6g, sonst hohe
Rezidivgefahr), prä-OP Einstellung der SD-Funktion mit Thyreostatika + ß-Blockern + Plummer-Lösung
- Komplikationen: Hypothyreose, Rekurrensverletzung (1-2%), parathyreopriver Hypoparathyreoidismus
(Tetanie), 0,1% OP-Letalität
- Nachbehandlung: nur bei persistierender oder rezidivierender Hyperthyreose Antithyreoidale
Medikamente, SD-Hormone nur bei postoperativer Hypothyreose
Radiojodtherapie: ältere Patienten mit Struma mit Risikofaktoren (ohne Kompressionseffekte)

Prognose: Basedow: unterschiedliche Prognose, nach Ausschleichen der thyreostatischen Therapie (1-2 Jahre) oft
Rezidiv-Hyperthyreose, auch Spontanremissionen mgl
SD-Automatie: keine Spontanremissionen

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thyreotoxische Krise: 30% Letalität

Thyreoiditiden

Allgemeines: 3% aller SD-Erkrankungen

akut-subakute Thyreoiditis de Quervain viral bedingte SD-Entzündung (oft Infektion der oberen Luftwege)
Symptomatik: meist schmerzhafte SD-Vergrößerung (knotig umschriebene SD-Schwellung), allg. Entzündungs-zeichen
(Fieber, ↑BSG), initial evtl. vorübergehende Hyperthyreose
Diagnostik: Sono (disseminierte echoarme Herde), Szinti (schütteres Speicherungsmuster mit geringer / fehlender
Radionuklidaufnahme), Feinnadelpunktion (Diagnosesicherung, Riesenzellen, granulomatöse Entzündung, ∅
Übergreifen auf Nachbargewebe)
Therapie: symptomatisch: NSAR oder Kortikoide (nach Schweregrad)
meist innerhalb von Wo-Mo vollständige Rückbildung ohne bleibende Funktionsstörung

Hashimoto-Thyreoiditis Autoimmunerkrankung, lymphozytäre destruierend verlaufende Entzündung der SD ⇒ Hypothyreose


Symptomatik: häufig symptomlos, evtl. langsam anschwellende SD (derbe Konsistenz)
Diagnostik: hohe AK-Titer gg. Thyreoglobulin und TPO, Feinnadelbiopsie (lympho- und plasmazelluläre Infiltration,
Sekundärfollikel, Epithelmetaplasie, ∅ Übergreifen auf Nachbargewebe)
Therapie: Substitution von SD-Hormonen, OP nur bei mechanischer Beeinträchtigung oder Ca-Verdacht

invasiv-fibrosierende Thyreoiditis
Patho: chronische Entzündung der SD (im Verlauf Übergreifen auf Nachbargewebe) ⇒ hartes Narbengewebe
Diagnostik: Thyreoidektomie mit Histologie (DD Ca), lebenslange SD-Hormonsubstitution

Morbus Basedow: Entzündung mit meist geringer diffuser lymphozytärer Infiltration der SD, meist keine lokalen oder
systemischen Entzündungszeichen
Symptomatik: Hyperthyreose (SD-stimulierende Auto-AK)

Schilddrüsen-Tumoren

Schilddrüsenkarzinom
Einteilung: differenziert: 65%, ausgehend von Follikelepithel, gut therapierbar, gute Prognose
papillär: 40%, v.a. lymphogene Metastasen (regionäre LK)
follikulär: 30%, v.a. hämatogene Metastasen (v.a. Knochen, Lunge)
undifferenziert: anaplastisch: 20%, spindelzellig, polymorph, kleinzellig
keine Radiojodbehandlung, schlechte Prognose
C-Zell-Karzinom: medullär Ca (5-10%)
Plattenepithel-Ca:
Typen:
papilläres: häufiger bei jüngeren Patienten (<40 LJ), v.a. in Jodmangelgebieten, meist isolierte Noduli (in 30% auch
multifokal), oft hochdifferenziert, Histo (papilläre Drüsenstruktur, blasse Zellkerne = Milchglaskerne,
Verkalkungen = Psammomkörper), Malignomzellen speichern meist Jod
bei geringer Tumorgröße gute Prognose (OP, 5-JÜR 90%), Thyreoglobulin als Rezidivmarker
follikuläres: häufiger bei älteren Patienten (>40 LJ), Histo (ähnlich dem Ursprungsgewebe, schwierige Diagnose und
Abgrenzung zu Adenom), oft invasiver als papilläres SD-Ca, meist späte Diagnose,
etwas schlechtere Prognose, Thyreoglobulin als Rezidivmarker
anaplastisches: v.a. höheres Alter (ab 55 LJ), Histo (kein Ursprungsgewebe erkennbar, Gruppen spindelförmiger großer und
kleiner Ca-Zellen), aggressives Wachstum, frühzeitig lokale + generalisierte Metastasen
schlechte Prognose, Tod meist innerhalb 2 Jahren
meist nur palliative Therapie (chirurgisch, strahlentherapeutisch), Radiojodtherapie wegen fehlender
Jodspeicherung meist nicht möglich
medulläres: häufig im Rahmen multipler endokriner Neoplasie (Kombi mit Phäochromozytom, primärer Hyperpara-
thyreoidismus), kann Calcitonin + Amyloid produzieren, Histo (solide Knoten, monomorphe Ca-Zellen)
Screeninguntersuchung auf Serum-Calcitonin bei Angehörigen (familiäre Häufung)
totale Thyreoidektomie, evtl. Neck dissection (lymphogene Metastasierung), kaum Strahlensensibilität
Radiojodtherapie wegen fehlender Jodspeicherung meist nicht möglich
Serum-Calcitonin als Rezidivmarker

Epidemiologie: Inzidenz: 3 / 100.00 pro Jahr, F>M (2,5:1), Erkrankungsgipfel: 50 LJ

Symptomatik: zu Beginn oft symptomarm: evtl. Knotenneubildungen innerhalb bestehender Struma, Wachstum bekannter
Knoten oder Lymphknotenschwellungen im Kopf-Hals-Bereich
- tastbarer harter Strumaknoten (∅ schmerzhaft), meist euthyreote Lage (später evtl. Hyperthyreose)
- unterschiedlich schnelles Wachstum, vergrößerte zervikale Lymphknoten
- Spätsymptome: derbe Struma, Lymphknotenschwellung, Horner-Syndrom, Heiserkeit, Atemnot,
Schluckbeschwerden, obere Einflussstauung, Ulzerationen, Fernmetastasen

Diagnostik: Untersuchung: Palpation, Hautverwachsung, Lymphknotenschwellung

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Sono: Echostruktur (zystisch?, solide?), echoarmen Strukturen Ca-verdächtig


Szintigraphie: kalte Knoten Ca-verdächtig, Feinnadelbiopsie zur Abklärung der DD (Adenome, Verkalkungen, Zysten,
Thyreoiditis), Ganzkörperszinti zur Metastasensuche
Biopsie: Feinnadelbiopsie mit Zytologie
Röntgen: CT-Hals, CT-Lunge, keine jodhaltigen Kontrastmittel verwenden
Labor: Thyreoglobulin, CEA (Verlaufskontrolle)

Therapie
operativ:
• Indikation: Karzinome, suspekte Bereiche, palliativ zur Tumormassenreduktion
• Verfahren: totale Thyreoidektomie mit Kapsel, evtl. Resektion der Lymphknoten am Hals (totale Lymphknoten-Entfernung
bei gesichertem Karzinom), subtotale Thyreoidektomie bei papillären Karzinomen (<1cm, N0)
• adjuvante Therapie: post-OP Metastasensuche (nach 14d, mittels 131I-Ganzkörperszinti), anschliessend Radiojodtherapie
bei follikulären + papillären Karzinomen (hochdosiert 131I, mehrere Fraktionen, Szinti-Kontrolle auf verbliebende Iod-
speichernde Gewebe)
• Radiatio: bei C-Zell-Karzinomen und anaplastischen Karzinomen (keine 131I-Therapie möglich)
• Rezidivprophylaxe durch lebenslange hochdosierte T4-Substitution (Ziel ist vollständige Suppression der TSH-Produktion,
dadurch fehlender Reiz auf verbliebende Metastasen)

konservativ: palliative Indikation bei inoperablen Tumoren ⇒ Chemotherapie

Nachsorge: Szinti-Kontrolle alle 6 Mo (201Thallium), Ganzkörper-Szinti bei Rezidiv- / Metastasen-Verdacht (131I)


Prognose: sehr gute Prognose bei differenzierten Karzinomen (10-JÜR von fast 100% bei papillärem Karzinom
mit T1-T3), relativ gute Prognose auch bei Metastasierung
sehr schlechte Prognose bei anaplastischen Karzinomen (5-JÜR von 1-10%, 6 Monate mittlere
Überlebenszeit, oft bei Diagnosestellung schon inoperabel durch Infiltration in Nach-barorgane)
Komplikation: Rekurrensparese: 2-4%, immer intraoperative Darstellung des N. laryngeus recurrens (beidseitige
Rekurrensparese ist Notfall durch akute Erstickungsgefahr, Therapie mit Cortico-steroiden + Antiphlogistika /
evtl. Intubation oder Tracheotomie)
Hypoparathyreoidismus, Blutung, Tracheomalazie, Hämatome, Infektion

Schilddrüsen-Adenome
Patho: meist follikuläres Adenom: ausgehend von Schilddrüsenfollikeln, abgekapselt mit regressiven Veränderungen
im Zentrum, meist endokrin inaktiv (kalter Knoten)

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Nebenniere

NNR-Insuffizienz
Patho: primär: Morbus Addison (Ausfall Cortisol- und Aldosteron-Produktion)
sekundär: seltener, ACTH-Mangel
Morbus Addison: meist idiopathisch (80%, Autoimmunadrenalitis), NNR-Zerstörung durch Tbc (20%), andere Ursachen
(infektiös, NNR-Metastasen), Symptome erst bei Zerstörung von >90% des Gewebes
Ausfall Cortisol-Produktion ⇒ ↑ACTH-Sekretion im HVL (Stimulation Melanozyten → Hyperpigmentierung)
sek. NNR-Ins.: v.a. bei hypophysäre Erkrankungen oder längerer plötzlich abgebrochener hoher Kortisongabe
Aldosteronsekretion unbeeinträchtigt, ↓ACTH-Sekretion ⇒ keine Hyperpigmentierung
Symptomatik: Schwäche, rasche Ermüdbarkeit, evtl. Hyperpigmentierung, Hypotonie, Gewichtsverlust
evtl. abdominelle und psychische Symptome, Hypogonadismus, Salzhunger, Muskelschmerzen
Diagnostik:
Morbus Addison: ↓Serum-Cortisol (durch exogene ACTH-Gabe nicht stimulierbar), hoher endogener ACTH-Spiegel
Hyperkaliämie, ↑Kreatinin (↓GFR), Anämie
Therapie:
Morbus Addison: lebenslange Substitution von Kortikoiden und Mineralkortikoid (Fludrokortison), Anpassung in
Stresssituationen (Trauma, Infektion)
sek. NNR-Ins.: Substitution von Cortisol
Prognose : oft lange symptomarm, unbehandelt evtl. lebensbedrohliche Addison-Krise

Hyperkortisolismus, Cushing-Syndrom
Patho: Ursachen: autonome Cortisol-produzierende NNR-Adenome, seltener bilaterale noduläre Hyperplasie
vermehrte Cortisolwirkung führt zum Cushing-Syndrom
Symptomatik: Vollmondgesicht, Stammfettsucht, diabetische Stoffwechsellage, Hypertonie, Hypogonadismus, Osteoporose,
dünne Haut, Striae rubrae, Neigung zu Hautblutungen, Muskelschwäche und –atrophie (v.a. Extremitäten),
Hirsutismus (Frauen)
Diagnostik: Dexamethason-Kurztest (abends 2mg Dexamethason ⇒ am Morgen Serum-Cortisol-Bestimmung, bei
ausreichender Supprimierung der Cortisol-Sekretion ist hypophysär-adrenale Rückkopplung intakt und
Hyperkortisolismus ausgeschlossen)
↑Cortisolausscheidung im 24h-Urin, aufgehobene Tagesrhythmik
Funktionstests: Insulin-Hypoglykämie-Test: Gabe von Humaninsulin ⇒ Hypoglykämie von <50mg/dl ⇒ BZ-Stress bewirkt
normalerweise ↑Cortisol-Sekretion
- CRH-Test: Gabe von Corticotropin-Releasing-Hormon
- Dexamethason-Langtest: längere Dexamethason ⇒ beim sekundären Hyperkortisolismus Suppression
des Cortisol auf 50%

CRH-Test Cortisol im Dexamethasontest Insulin-Hypoglykämie-Test


- normal: ↑ACTH, ↑Kortison Suppression ↑ACTH, ↑Cortisol
- M. Cushing ↑↑ACTH, ↑↑Cortisol Kurztest: keine Suppression keine Änderung
Langtest: Suppression um 50%
- ektope ACTH-Produktion: kein Anstieg keine Suppression keine Änderung
- adrenaler Hyperkortisolismus: kein Anstieg keine Suppression keine Änderung

Therapie: Morbus Cushing: siehe HVL-Tumoren


Nebennierenadenom, Nebennieren-Ca: Operation
bei ektoper ACTH-Produktion: Entfernung des ACTH-produzierenden Tumors

adrenaler Hyperaldosterinusmus
primär: adrenaler Hyperaldosterinismus: Conn-Syndrom, unilaterales Adenom od. bilaterale NNR-Hyperplasie
sekundär: häufiger, Stimulation des RAAS (renale Hypertonie, Saluretika-Gabe, Renin-sezernierende Tumoren,
Phäochromozytom, gestörter Aldosteron-Abbau (Herzinsuffizienz mit Stauungsleber, Leberzirrhose)
Symptomatik: Na- + Wasserretention (Hypertonie, evtl. Ödeme), Hypokaliämie (Muskelschwäche, Parästhesien),
metabolische Alkalose
Diagnostik: Hypokaliämie, metabolische Alkalose
- Conn-Syndrom: ↓Renin, ↑Aldosteron bzw. ↑Aldosteron-Metabolitenausscheidung, Abdomen-CT
- sek. Hyperaldosterinismus: ↑Plasma-Renin
Therapie: einseitige Adrenalektomie bei unilateralem Adenom
konservativ bei bilateraler Hyperplasie mit Aldosteronantagonisten (Spironolacton)
gute Prognose bei konsequenter frühzeitiger Therapie

Phäochromozytom
Patho: Katecholamin-produzierender Tumor, 80% in Nebennierenmark (auch abdominell paravertebral oder im
Zuckerkandl-Organ), meist einseitig (bei MEN-II-Syndrom auch beidseitig), meist intermittierende Sekretion
von Adrenalin + Noradrenalin, v.a. 30-50.LJ
Symptomatik: krisenhafte Blutdruckanstiege, weitere Symptome der Katecholaminwirkung (Tachykardie, Schwitzen,
Gesichtsblässe, Erbrechen, Kopfschmerz), Hypermetabilismus ohne Hyperthyreose, Diabetes

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Diagnostik: Plasma- und Urin-Katecholamine, Vanillinmandelsäure-Ausscheidung im 24h-Urin, Phentolamintest,


Clonidintest, Nebennieren-CT, Nebennierenphlebographie, Übersichtsartographie, Sono
Lokalisationsbestimmung (Szinti mit 131Jod-Meta-Benzylguanidin, venöse Etagenblutabnahme)
DD: multiple endokrine Neoplasie
Therapie: Operation (vollständig bei einseitigem Tm), ausreichende präoperative Vorbehandlung mit α-Blockern
(Blutdrucksenkung, verbesserte Gewebsperfusion, Ausgleich der Hypovolämie)

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Epithelkörperchen

Parathormon: Wirkungen: Osteoklastenaktivierung (Abbau von Knochensubstanz, Freisetzung von Ca), ↓renale Ca-
Ausscheidung, ↑renale Phosphat-Ausscheidung, gesteigerte Hydroxylierung von Vit-D3 in Niere (Um-
wandlung in wirksames Vit-D3-Hormon=1,25-Dihydroxycholecalciferol, ↑enterale Resorption von Ca)
- insgesamt ↑Serum-Ca, bei vermindertem Serum-Ca Stimulation der PTH-Ausschüttung

Hypoparathyreoidismus Unterfunktion der Epithelkörperchen mit ↓Parathormon-Produktion


- meist iatrogen (Resektion großer Struma, selten Z.n. chirurgischer Therapie eines primären Hyper-
parathyreoidismus), seltener idiopathischer Hypoparathyreoidismus (Manifestation meist als Kinder)
- Parathormon-Mangel: über ↓renale Phosphat-Ausscheidung Hyperphosphatämie / ↓intestinale Ca-
Resorption / Hemmung der Osteoklastenfunktion → Hypokalzämie
- echter Hypoparathyreoidismus oder Pseudoparathyreoidismus (verminderte Empfindlichkeit der
Zielorgane, v.a. Niere und Knochen, Hypokalzämie und Hyperphosphatämie trotz gegenregulatorisch
erhöhtem Parathormon-Spiegel)
Symptomatik: Tetanie-Neigung, langfristig Katarakt / Wesensveränderung / Stammganglienverkalkung (Störung der
Extrapyramidalmotorik)
Komplikationen: Hyperkalzämie-Syndrom bei Vit-D-Überdosierung
Diagnostik: Labor: Kombi aus Hypokalzämie + Hyperphosphatämie + ↓PTH, bei Pseudoparathyreoidismus ↑Parathormon
Therapie: dauerhaft hochdosierte Vit-D-Gabe, Calcium (bis 1000mg/d), keine PTH-Gabe
Prognose: bei ausreichender Therapie Beschwerdefreiheit und normale Lebenserwartung

Tetanie schmerzhafte meist symmetrische Krämpfe der Extremitätenmuskulatur durch ↑neuromuskuläre Erreg-barkeit
(durch Abnahme des ionisierten Ca im Serum)
- meist durch Hyperventilation (respiratorische Alkalose → vermehrte Eiweißbindung von Ca →
↓ionisiertes Ca), normales Gesamtkalzium (normokalzämische Tetanie)
- bei hypokalzämischer Tetanie vermindertes Serumkalzium
Symptomatik: typ. Verkrampfung von Armen / Händen (Pfötchenstellung) + Füßen (Karpopedalspasmen), evtl. Laryngo-
spasmus, Parästhesien (perioral, distales Extremitäten), Fischmaul, GIT-Koliken, Schwindel, Sehstörungen
Diagnostik: Chvostek-Zeichen (tetanische Kontraktionen der Gesichtsmuskulatur bei Beklopfen Fazialisstammes),
Trousseau-Zeichen (Pfötchenstellung innerhalb 3min nach Anlegen von RR-Manschette)
Labor, EMG (Spontanentladungen)
Therapie: Hyperventilationstetanie: CO2-Rückatmung (Plastikbeutelrückatmung)
- bei akuter hypokalzämischer Tetanie langsam i.v. 200-300mg Ca (10% Kalziumglukonatlösung)

Hyperparathyreoidismus
primär: pHPT, relativ häufig, gesteigerte Parathormonfreisetzung aus autonomen Nebenschilddrüsengewebe
in 80% Adenom in einem der 4 Epithelkörperchen, seltener diffuse Hyperplasie aller Epithelkörperchen
- Knochen: Osteoklasten-Stim. → Ca-Freisetzung (Hyperkalzämie), Osteolysen, selten Osteoklastome
- Niere: Hyperkalziurie durch Hyperkalzämie (trotz Steigerung der tubulären Reabsorption), in
Verbindung mit ↑Phosphatausscheidung Nephrolithiasis und Nephrokalzinose
- Magen: Stimulation der Gastrinsekretion durch Hyperkalzämie (peptische Ulzera)
sekundär: Parathormonspiegel durch Hypokalzämie gegenregulatorisch erhöht
Ursachen: alle Erkrankungen mit Hypokalzämie (v.a. renal und GIT), bei chronischer terminaler NI ↓Bildung
von Vit-D3-Hormon (→gestörte intestinale Ca-Resorption mit Hypokalzämie, folgender sek.
Hyperparathyreoidismus verantworltich für renale Osteopathie)
tertiär: selten nach langdauernder sekundärer HPT Verselbstständigung (durch chronische Stimulation autonome
PTH-Produktion in Nebenschilddrüse)
Symptomatik: meist Diagnosestellung laborchemisch schon in beschwerdefreiem Stadium
- Niere: Urolithiasis ist häufigste Manifestation des Hyperparathyreoidismus, Nephrokalzinose
- Skelett: Ostitis fibrosa cystica generalisata (Recklinghausen), diffuse unspezifische Skelettschmerzen
im Kindesalter Femurkopfepiphyseolysen
- Hyperkalzämiesyndrom: Polyurie + Polydipsie (Hyperkalziurie, Hyperphosphaturie), Übelkeit,
Erbrechen, Obstipation, Ulzera, Psychosen, Vigilanzstörung, evtl. Coma hypercalcaemicum
Diagnostik: Labor: Serum-Ca, ↑Parathormon, ↑aP, ↓Phosphat
im fortgeschrittenen Stadium ↓Kalksalzgehalt im Skelett, evtl. zystische Veränderung-en, subperiostale
Resorptionen (v.a. Metakarpalia, Fingerglieder), frühzeitig Usuren (Kiefer, Finger-phalangen), fibröse
Knochenmarksumwandlung, Knochenzysten, Spontanfrakturen, EKG (verkürzte QT-Zeit), Sono
Therapie: kausal bei pHPT Entfernung des Nebenschilddrüsenadenoms (bei diffuser Hyperplasie Entfernung aller 4
Epithelkörperchen), Implantation von autologem Nebenschilddrüsengewebe in Armmuskulatur (Verhinderung
von Hypoparathyreoidismus)
bei schwerer Hyperkalzämie zunächst Senkung des Serum-Ca (Vorbeugung hyperkalzämische Krise)
Saluretika + NaCl-Lösung (Steigerung der Kalziurie), Kalzitonin und Plicamycin (Hemmung der Osteo-
klastenaktivität), evtl. Hämodialyse

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Stoffwechsel und Ernährung

Vitamin-Mangelerkrankungen
Übersicht: Vit. A = Retinol (Xerophtalmie, Nachtblindheit), Vit. D =Calciferol (Rachitis), Vit. E = Tocopherol
(Muskelschwäche), Vit. K = Phylochinon (hämorrhagische Diathese, M. haemorrhagicus neonatorum), Vit. C =
Ascorbinsäure (Skorbut), Vit. B1 = Thiamin (Beri-Beri), Vit. B2 –Komplex = Riboflavin (Dermatitis), Nicotinamid
(Pellagra), Pantothensäure (burning feet), Folsäure (megaloblastäre Anämie), Biotin (Dermatitis), Vit. B6 =
Pyridoxin (Neuritis, Krämpfe), Vit. B12 = Cobalamin (perniziöse Anämie, funikuläre Myelose)
Vit-A-Mangel: fettlösliches Vitamin, Aufnahme mit Nahrung (z.T. als Vorstufe ß-Karotin)
selten, Mangelerscheinungen bei Malabsorption (Zöliakie), Lebererkrankungen, Hypothyreose
S: anfangs nur Nachtblindheit, später Hyperkeratosen der Haut + SH, Austrocknung der Konjunktiven
(Xerosis) + Hornhaut (Xerophthalmie), Bitot-Flecke (narbige Auheilung konjunktivaler Veränderungen)
D: Vit-A im Serum, Augenkontrolle, Mikroskopie Vaginal- + Darm-SH, Messung Dunkeladaptation
T: hoch dosiert Vit-A für 2-3 Wochen (Vorsicht vor Überdosierungen)
Vit-C-Mangel: syn. Skorbut / Möller-Barlow-Krankheit, wasserlösliches Vitamin, v.a. in pflanzlicher Nahrung
sehr selten, bei einseitiger Ernährung oder Hungersnöten
S: gestörte Kollagensynthese: Gedeihstörung, Gelenk-/Gliederschmerz durch subperiostale / gelenk-nahe
Blutungen, Pseudoparese der Extremitäten, Störung der Zahnentwicklung, Blutungsneigung (pos. Rumpel-
Leede-Test), erhöhte Infektanfälligkeit, Kinder zunehmend berührungsempflindlich
D: Vit-C im Serum, ↓Leukozyten, Röntgen (Osteoporose mit verdünnter Kortikalis)
T: Vit-C (klinische Besserung bereits nach 48h)
Vit-K-Mangel: fettlösliches Vitamin, essentiell für Produktion von Faktoren des Prothrombinkomplex / Protein S+C
S: Hämatemesis, GIT- und intrakranielle Blutungen, Epistaxis, Nabelschnur- und Hautblutung

Vitamin-Überdosierung
Vit-D-Intoxikation: Hyperkalzämie-Syndrom, meist iatrogen, auch konstitutionell bedingte Vit-D-Überempfindlichkeit, längere
Immobilisation, Hypothyreose, Hyperparathyreoidismus
S: Hyperkalzämie-Syndrom: Anorexie, Obstipation, Erbrechen, Pankreatitis, Polyuri, Durst, Müdigkeit,
Muskelhypotonie, Wachstumsstillstand, später Nephrokalzinose / Nephrolithiasis / Bluthochdruck / NI
D: Hyperkalzämie / -urie mit Kalkablagerungen in Nieren / Gefäßen / anderen Organen
T: frühzeitige kalziumarme Diät mit Prednisolon-Gabe (mind. ½ Jahr)

Adipositas Anteil des Fettgewebes am KG >20% (Männer) bzw. 25% (Frauen)


meist Missverhältniss aus hyperkalorischer Ernährung + geringer körperl. Aktivität, selten organische Ursache
(5%, z.B. Cushing-Syndrom / Hypothyreose / Hypogonadismus / Hyperinsulinismus)
Diagnostik: Broca-Index: Sollgewicht = Größe - 100, Idealgewicht = Sollgewicht - 10% (Männer) od. 15% (Frauen)
Body-Mass-Index: KG / Körpergröße2, Normalgewicht (Männer 24, Frauen 23), Gesundheitsschädlich >27,8
(Männer) bzw. >27,3 (Frauen)
Therapie: ausgewogene unterkalorische Ernährung, Nulldiät nur unter stationärer Kontrolle
Prognose: Lebenserwartung im 10 Jahre verkürzt, Risikofaktor (KHK, plötzlicher Herztod, Diabetes,
Hyperlipoproteinämien, Hyperurikämie, Kolon-Ca, Rektum-Ca, Mamma-Ca)

metabolisches Syndrom X Wohlstandssyndrom


Symptomatik: Glucoseintoleranz bzw. Diabetes mellitus Typ II (mit Insulinresistenz u. Hyperinsulinämie)
Hyper/-dyslipoproteinämie (↑LDL-Cholesterin, ↑Triglyceride, ↓HDL-Cholesterin)
stammbetonte Adipositas, essentielle arterielle Hypertonie

Hyperlipoproteinämie
Einteilung:
Chylomikronen: Bildung im Darm, 90% Triglyzeride, Transport von Lipiden über mesenchymale Lymphe und Blut zu Leber und
extrahepatischen Geweben, nur postprandial im Serum
VLDL: Bildung in Leber, 60% Triglyzeride (Großteil zu freien Fettsäuren hydrolysiert → Aufnahme in Muskulatur und
Fettgewebe für Energiestoffwechsel, 40% Umwandlung zu cholesterinreichen triglyzeridarmen LDL), Anteil
von 70% an Serum-Triglyzeriden, Prä-ß-Fraktion in Elektrophorese
LDL: Abbauprodukte aus Chylomikronen und VLDL, 65% Cholesterin, Transport des Cholesterins zu Leber (70%)
und extrahepatischen Geweben (30%), Anteil von 65% an Serum-Cholesterin
Arteriosklerosefördernder Faktor, ß-Fraktion in Elektrophorese
HDL: 50% Phospholipide (aus abgebauten Chylomikronen und VLDL), Transport von Cholesterin von
extrahepatischen Geweben zurück in Leber (antiatherogene Wirkung), α-Fraktion in Elektrophorese

Patho: primäre Hyperlipoproteinämie (Stoffwechseldefekte)


- sekundäre Hyperlipoproteinämie: häufiger, Diabetes mellitus, Nierenerkrankungen, Hypothyreose,
Pankreatitis, Adipositas, Alkoholismus, Medikamente (Antikonzeptiva, Kortison, Diuretika, Betablocker)

Typ I: Mangel an Lipoproteinlipase bzw. Aktivators Apolipoprotein CII ⇒ ↓Abbau von Chylomikronen, Manifestation
meist vor 10 LJ, autosomal-rezessiv
Symptomatik: eruptive Xanthome, Hepatosplenomegalie, rezidivierende abdominelle Koliken (Pankreatiden), kein
Übergewicht, Arterioskleroserisiko nicht erhöht
Therapie: ↓Fettzufuhr (<0,5g/kg), Austausch von langkettigen gegen mittelkettige Fettsäuren

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Typ II: primär: Defekt des LDL-Rezeptors ⇒ ↑Serum-LDL mit Hypercholesterinämie (Typ IIa normale Triglyzeride,
Typ IIb ↑Triglyzeride), ↑↑↑Arterioskleroserisiko
autosomal-dominant, homozygot (Serum-Cholesterin >600mg/dl), heterozygot (>300mg/dl)
- sekundär: häufiger, durch hohen Fettkonsum
Symptomatik: KHK, Herzinfarkt (ab 20-30 LJ), tendinöse und tuberöse Xanthome
Therapie: sekundär: Diät (Austausch lang- gg. mittelkettige FS), Gallensäurebindende Ionenaustauscher
(↓Wiederaufnahme von Cholesterin über enterohepatischen Kreislauf), HMG-CoA-Reduktase-Hemmer
homozygoter LDL-Rezeptor-Defekt: extrakorporale Eliminationsverfahren

Typ III: Defekt von Apolipoprotein E ⇒ ↑abnorm zusammengesetztes Cholesterinreichen VLDL ⇒ ↑Serum-
Cholesterin und ↑Serum-Triglyzeride, autosomal-dominant, zw. ß- + Prä-ß-Fraktion in Elektrophorese
Symptomatik: pAVK, tuberoeruptive Xanthome, Handlinienxanthome, ↓Glukosetoleranz, Hyperurikämie
Therapie: Diät (↓Kalorien, ↓KH, ↓Chol.), Fibrate (↑Umwandlung VLDL zu LDL), Nikotinsäuren (↓LDL-Synthese)

Typ IV: häufigste Fettstoffwechselstörung, ↑↑Triglyzeride, normal-↑Cholesterin


Ursachen: genetisch bedingte ↑VLDL-Synthese oder ↓Abbau, ↑KH-Zufuhr
häufig assoziiert mit Diabetes, Adipositas, Alkoholismus, Gicht, Pankreatitis, nephrotisches Syndrom
Symptomatik: bei schwerem Verlauf KHK und pAVK
Therapie: ↓Gewicht, Diät (↓Kalorien, ↓KH), Clofibrate, Nikotinsäure, HMG-CoA-Reduktase-Hemmer

Typ V: ↑Chylomikronen und ↑VLDL, hohe KH- und Fettzufuhr ⇒ Mischbild aus Hyperlipoproteinämie I und IV
Therapie: Diät (↓Kalorien, ↓KH, ↓Fett)

Porphyrien, sekundäre Porphyrienstoffwechselstörungen


Patho: heterogene Gruppe von Stoffwechselerkrankungen (Störung eines Enzyms der Hämbiosynthese)
hereditär oder Zusammenspiel von genetischer Disposition und exogenen Faktoren
akut (Dysregulationskrankheiten) oder chronisch (Speicherkrankheiten)

Porphyria acuta intermittens: autosomal-dominant (variable Expressivität und Penetranz), F>M


Enzymaktivität der Uroporphyrinogen-I-Synthetase um 50% erniedrigt, gegenregulatorische Erhöhung der
Ausgangssubstanzen der Hämsynthese (δ-Aminolävulinsäure = DALS und Porphobilinogen) →
Normalisierung der Hämsynthese
starke Überproduktion von DALS durch Medikamente / Hormone / andere Faktoren
Symptomatik: intermittierende kolikartige Abdominalschmerzen mit Obstipation / Erbrechen / Ileussymptomatik (DD akutes
Abdomen), periphere motorische Neuropathie mit aufsteigenden Lähmungen, Depression / Erregung /
Halluzinationen, Tachykardie / Hypertonie
Diagnostik: bei Verdacht Absetzen von mgl. auslösenden Substanzen (Alkohol, Barbiturate, Sulfonamide, Pyrazolon,
Nitrofurantoin, Östrogene
erhöhte Metabolitenausscheidung in Stuhl und Urin (Rotfärbung)
Therapie: Glukose-Gabe (400g KH pro Tag, Suppression der DALS-Synthetase), bei progredienten neurolo-gischen
Symptomen Häm-Gabe

Porphyria cutanea tarda: Porphyrinspeicherkrankheit, häufigste Porphyrie (1%, M>F, 40-70.LJ), Enzymdefekt der
Urophorphyrinogendecarboxylase (angeboren oder erworben) → gestörte Dekarboxilierung von
Uroporphyrinogen Typ III zu Koproporphyrinogen III führt zu Anhäufung des normalerweise nur wenig
gebildeten unphysiologischem Typ I-Metaboliten → Anreicherung in Haut (unter Lichteinwirkung Ausbildung
von zytotoxischen Peroxiden)
Manifestation meist erst durch weitere Faktoren Alk / Östrogene / Hämodialyse / Umweltchemikalien
Symptomatik: Blasen und Narben an Haut (Lichtexposition), leicht verletzliche Haut, Hypertrichose an Schläfen und
Jochbein, Hyperpigmentierungen, Gesichtszyanose, Sklerosierungen, Rotfärbung des Urins bei längerem
Stehenlassen mit hohen Porphyrinkonzentrationen, Leberzirrhose (parallele Speicherung von Porphyrin und
Eisen)
Diagnostik: Metabolitenausscheidung in Stuhl und Urin, Bestimmung der Ery-Uroporphyrinogendecarboxylase (DD
angeboren / erworben)
Therapie: Chloroquin oral (Komplexbildung mit Porphyrinen), Aderlaß, Meidung der lebertoxischen Noxen, lokal
antiseptische Behandlung und Schutzverbände

sekundäre Porphyrinstoffwechselstörungen:
Patho: Ursachen: Intoxikation mit Blei / Schwermetallen, organische und anorganische Gifte, hämolytische und
perniziöse Anämie, Kollagenosen, chronische Lebererkrankungen

Hämochromatose, sekundäre Hämosiderose


primär: Störung des Eisenstoffwechsels (↑Ablagerung von Eisen in verschiedenen Organen = Hämosiderose),
bei ↑intestinale Eisenresorption mit ↓Eisenspeicherfähigkeit der Enterozyten ⇒ ↑Serumeisen ⇒ Ablagerung
in verschiedenen Organen), autosomal-rezessiv
sekundär: Hämosiderose bei exogen und endogenem Eisenüberangebot (parenterale Eisengabe, Transfusionen,
↑Hämolyse), Eisenverwertungsstörung (sideroblastische Anämie), nutritiv-toxische Leberschädigung (Alkohol,
Proteinsysnthesehemmung mit Apoferritinmangel)

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Symptomatik: Frühsymptome (Hepatomegalie, Arthropathie), Spätsymptome (Leberzirrhose, Diabetes, Hautbräune)


Leber: Leberfibrose und Leberzirrhose (Siderose stimuliert Kollagensynthese, rotbraune Leber)
Galle: Hämodiserin in Gallengangsepithelien (primäre H.)
Pankreas: gestörte Glukosetoleranz bis manifester Diabetes mellitus
Haut: Hautbräunung durch ↑Melatinbildung (Bronzediabetes)
Herz (Kardiomyopathie, HRS), Gelenke (Arthropathien durch ↑Abbau von Vitamin C)
Diagnostik: ↑Serumeisen, ↑Serumferritin, Eisenbindungskapazität >60%, ↑Eisenausscheidung im Urin bei Deferoxamin-
Gabe, Leberbiopsie (↑Eisenablagerung bei Berliner-Blau-Reaktion), CT (im Spätstadium vermehrte Dichte),
Histo (Hämosiderin in Kupffer-Sternzellen, Makrophagen, Hepatozyten)
Therapie: Aderlasstherapie mit 1-2x Woche 500ml (jeweils 250mg Eisen, Entleerung der Eisenspeicher innerhalb von 1-
2 Jahren), nach Normalisierung lebenslange Aderlässe mit 4-8x Jahr (Hb>12mg/dl, Gesamteiweiß >6mg/dl)
Prognose: normale Lebenserwartung bei frühzeitiger Therapie (Leberzirrhose ist irreversibel)

Morbus Wilson selten, hepatolentikuläre Degeneration, autosomal-rezessiv, M>F, Beginn 15-20.LJ


gestörte Kupfersekretion in Galle bei normaler intestinaler Resorption ⇒ positive Kupferbilanz
Mangel an Coeruloplasmin (Kupfertransportprotein) ⇒ Cu an Albumin gebunden (leichte Ablagerung in
Organen und Ausscheidung mit Urin)
Symptomatik: initial v.a. Schädigung von Leber und ZNS
Leber (akute Hepatitis, chronisch-aktive Hepatitis, Leberzirrhose), ZNS (extrapyramidale Störungen,
Parkinsonoid, Dysarthrie, Dysphagie, Spastik), psychiatrische Veränderungen (Affektstörungen, manisch-
depressive oder schizophrene Psychosen, organische Demenz), selten und spät auch Osteopathie,
Nephropathie, Herzbeteiligung (Kardiomyopathie, HRS)
Diagnostik: Kayser-Fleischer-Kornealring (Kupferablagerung in peripherer Hornhaut, goldbraun-grüner Ring)
Labor: ↓Serum-Kupfer, ↓Coeruloplasmin, ↑Kupferausscheidung im Urin, Leberbiopsie (↑Kupfergehalt), MRT
(Signaländerungen)
Therapie: frühe Gabe von D-Penicillinamin, kupferarme Diät
neurologische, psychische + hepatische Veränderungen reversibel (Leberzirrhose irreversibel)

Amyloidose primär (familiär, primär sporadisch) oder sekundär (chronische Erkrankungen)


familiär (Herzinsuffizienz, Urtikaria, Taubheit, periph. Neuropathie), sporadisch (Gelenkbeschwerden)
sekundär: Proteinablagerungen in Herz (digitalisrefraktäre Insuffizienz), Lunge (Husten, Dyspnoe,
Hämoptyse), Niere (Proteinurie, nephrotisches Syndrom), Gehirn (vorzeitige Demenz), Gelenke (indolente
periartikuläre Verdickung), Haut (petechiale Blutungen), Zunge (Dysphagie, Makroglossie), GIT (Völlegefühl,
Obstipation, Diarrhoe, Kolik, Blutung, Hepatosplenomegalie)

Gynäkomastie physiologisch v.a. in Pubertät (50% aller Jungen mit vorübergehender Brustdrüsenschwellung, infolge
Imbalanz zw. Androgenen und Östrogen), auch bei Neugeborenen und im Klimakterium
- weitere Ursachen: Pseudogynäkomastie bei Adipositas (DD kein tastbarer Brustdrüsenkörper), Medis
(Spironolacton, Digitalis, Cimetidin, Verapamil, Haschisch), Östrogenüberschuß (Östrogentherapie z.B. bei
Prostata-Ca, Hoden- oder Nebennierenrinden-Tumore, Hypophysenadenome z.B. Prolaktinom, kleinzelliges
Bronchial-Ca = paraneoplastisch, Leberzirrhose), Testosteronmangel (Hypogonadismus z.B. Klinefelter-S.,
Testikuläre Feminisierung, Kryptorchismus = Hodenhochstand, Hodenatrophie nach Hodentorsion), selten
Androgenrezeptordefekt, Hyperthyreose), ideopathisch
- Verschiebung des Östrogen-Testosteron-Verhältnisses zugunsten des Östrogens
Symptomatik: Brustdrüsenschwellung beim Mann (ein- / beidseitig), Histo (meist Hyperplasie der Drüsen mit Prolifer-ation
des Gangsystems und Vermehrung des Mantelbindegewebes)
Diagnostik: endokriner Status, Mammographie, Galaktographie
Therapie: Drüsenentfernung (unterer semizirk. perimamillärer Schnitt), bei großer Drüse zusätz. Hautstraffung

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